కీర్న్స్-సయ్రే సిండ్రోమ్ ఏమిటి?

ఇది అనేక పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతలు జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధి తో కనుగొనబడింది అని. క్రోమోజోమ్ మార్పు అసాధారణతలు వివిధ కారణమవుతుంది. ఇతరులు బాల్యం లేదా యుక్త వయస్సులో తాము వ్యక్తం అయితే వాటిలో కొన్ని, పుట్టిన తరువాత వెంటనే కనిపిస్తాయి. KEARNS-సయ్రే సిండ్రోమ్ మైటోకాండ్రియల్ DNA యొక్క రోగనిర్ధారణ సూచిస్తుంది. ఇది వాటి మధ్య సంబంధం 20 వ శతాబ్దం చివరి వరకు కనుగొన్నారు కాలేదు, 3 లక్షణం మిళితం. మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి - జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఒక పెద్ద సమూహం, గర్భంలో లే మరియు తల్లి లైన్ ద్వారా ప్రసారం. అసాధారణత ఈ రకమైన జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధి కృతజ్ఞతలు కనుగొనబడింది.

KEARNS-సయ్రే సిండ్రోమ్: వివరణ

వ్యాధి మైటోకాండ్రియల్ DNA జీవరసాయన స్థాయిలో నిర్వహిస్తుంది ఇది కణజాలం శ్వాసక్రియ రుగ్మతలు ఉద్దేశించబడింది. ఫలితంగా, ఈ రోగ లక్షణాల లక్షణాలు భిన్నంగా ఉంటుంది. KEARNS-సయ్రే సిండ్రోమ్ క్రోమోజోములు తొలగింపు ఉండే మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధులు, సమూహం సూచిస్తుంది. ఇది మొదటి 1958 లో వర్ణించబడింది. శాస్త్రవేత్త ఉండగా కైర్న్స్ వ్యాధి మాత్రమే 9 ఉదాహరణలు ఫలితంగా. ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు - ప్రగతిశీల ophthalmoplegia, రెటినోపతీ మరియు గుండెలోపలి బ్లాకేడ్. వ్యాధి అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు రెండు సమాన తరచుగా సంభవిస్తుంది. అయితే వాహకాలు దెబ్బతిన్న క్రోమోజోములు మాత్రమే ఒక స్త్రీ ఉంటుంది. ఈ పాథాలజీ చాలా అరుదైన అసాధారణ, ప్రస్తుతం ప్రపంచవ్యాప్తంగా 200 కేసులు నమోదు సూచిస్తుంది.

కారణాలు సిండ్రోమ్ కీర్న్స్-సయ్రే

అన్ని మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధులతో వంటి, సిండ్రోమ్ చాలా కాలం క్రితం అభ్యసిస్తారు. అందువలన, దాని అభివృద్ధి యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాలు తెలియరాలేదు. అది కణజాలాలు ఉంది వేశాడు మరియు జన్యు పదార్థం తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా ఉన్నప్పుడు అసాధారణ గర్భం మొదటి త్రైమాసికంలో ఏర్పడుతుంది నమ్ముతారు. వ్యాధి ఆధారిత క్రోమోజోమ్ తొలగింపు, DNA తీరము దాని భాగం అనగా నష్టం ఉంది. అదనంగా, కొన్ని రోగులు నకలు (డబ్లింగ్) D-లూప్ ఉన్నాయి. జన్యు మార్పులు డేటా రవాణా మాత్రమే మహిళలు కావచ్చు. మైటోకాండ్రియల్ గొలుసు, గుడ్లు యొక్క ఒక భాగం మాత్రమే ఉన్నాయి ఎందుకంటే ఈ ఉంది. అయినప్పటికీ, క్రోమోజోముల తొలగింపు ట్రిగ్గర్స్ సరిగ్గా ఏది అసాధ్యం. అన్ని పుట్టుకతో వచ్చిన అనారోగ్యాలు వంటి వ్యాధులు వైపరీత్యాలు బహిర్గతం సంబంధం. ఈ ఒత్తిడి, గర్భం యొక్క మొదటి నెలలో అనుభవించింది, రసాయన విషం, ధూమపానం, మద్యపానం, మరియు మందులు అందుకుంటారు.

వ్యాధి యొక్క వైద్య చిత్రణ

KEARNS-సయ్రే సిండ్రోమ్ మూడు సంప్రదాయ లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. వాటిలో:

1. ప్రోగ్రెసివ్ ophthalmoplegia. ఇది కారణంగా ఐబాల్ ఉద్యమం మరియు ఎగువ కనురెప్పను బాధ్యత కొన్ని కండరాలు, నాశనానికి అభివృద్ధి. ద్విపార్శ్వ పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట - ఈ కారణంగా, మరొక లక్షణం ఉంది. చాలా తరచుగా, ఈ ప్రభావం మొదటి సంకేతం. తర్వాత ఇతర కంటి కండరాలు వద్ద ఆశ్చర్యపరుస్తుంది మొదలు. క్రమంగా, పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట మరియు ophthalmoplegia కారణంగా వీక్షణ మరింత తగ్గింది, మరియు వ్యక్తి డౌన్ వంచు లేదా చూడటానికి తన తల తిరిగి విసిరే ఉంది.
2. Pigmentary రెటినోపతీ. ఈ లక్షణం రెటీనా మీద మచ్చలు రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది. మీరు ఒక ప్రత్యేక పరికరం సహాయంతో కంటి సెంటర్ (క్రింద) పరిశీలించడానికి ఉంటే, మీరు సాధారణ పిగ్మెంటేషన్ చూడగలరు. దీనికి విరుద్ధంగా, నేత్రాంతఃపటల శోథం, అత్యంత పూసిన మధ్యలో - స్పాట్. కొంతమంది రోగులలో వర్ణక ఫలితంగా "రేచీకటి" యొక్క ఒక లక్షణం ఉంది, మరియు దృశ్య తీక్షణత తగ్గింది.
3. గుండెలోపలి బ్లాకేడ్. ఈ ఫీచర్ ఇతరులు కంటే తరువాత అభివృద్ధి. చాలా సందర్భాలలో, బ్రాడీకార్డియా, అలసట మరియు ఒత్తిడి అసహనం కలిగి ఉంటుంది, ఇది AV నోడ్ లో వాహకత విరామాలు. గ్రేడ్ 3 దిగ్బంధం అనారోగ్యాలు మరియు కనిపిస్తుంది పోతే మూర్ఛ వంటివి ఉంటాయి.

సిండ్రోమ్ కీర్న్స్-సయ్రే రోగనిర్ధారణ కోసం

సిండ్రోమ్ కీర్న్స్-సయ్రే రోగనిర్ధారణ వైద్య మరియు ప్రయోగశాల మరియు వాయిద్య డేటా ఆధారంగా. వ్యాధి పిల్లల లేక కౌమారదశలోని అభివృద్ధి (20 సంవత్సరాల లోపు) మరియు ప్రగతిశీల కోర్సు కూడా ఉంది. క్లాసిక్ లక్షణాలు పాటు, వ్యాధి యొక్క ఇతర వ్యక్తీకరణలు ఉండవచ్చు. వాటిలో: చిన్న మెదడు అస్థిరత, చెవుడు, బలహీనత ముఖ కండరాలు యొక్క మేధస్సు తగ్గుదల. వాయిద్య పరిక్షలు ఈ సిండ్రోమ్ అవసరం: ECG మరియు EhoKS, ophthokalmoscopy. ఖచ్చితమైన వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి, మీరు ఒక నేత్ర వైద్యుడు, కార్డియాలజిస్ట్ మరియు జన్యుశాస్త్రం నిర్ధారించారు అవసరం.

సిండ్రోమ్ కీర్న్స్-సయ్రే చికిత్స

తేదీ, ఈ వ్యాధి కారణ అంశానికి చికిత్స అభివృద్ధి చేస్తున్నారు. కొన్ని అధ్యయనాలు లాక్టిక్ మరియు స్థాయిని normalizes మందు "ఎంజైముల సహాయకారి Q10» ప్రభావాన్ని వివరించడానికి pyruvic ఆమ్లాలు. సిండ్రోమ్ కీర్న్స్-సయ్రే అవసరం బాధపడుతున్న అన్ని రోగులు ప్రాయంగా చికిత్స. ప్రాథమికంగా ఇది యొక్క తొలగింపు దృష్టిపెట్టింది గుండె బ్లాక్. చేసినప్పుడు బ్రాడీకార్డియా వైద్యులు "ఆట్రోపైన్" ఉంటే అక్కడ మూర్ఛలు - ఔషధ "డయాజెపామ్". చాలా సందర్భాలలో, రోగి పేస్ మేకర్ కావాలి. పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట, ophthalmoplegia మరియు pigmentary రెటినోపతీ అవసరం శస్త్రచికిత్స చికిత్స కోసం.