జన్యు వ్యాధులు సంక్రమిస్తాయి. మెడికల్ మరియు జన్యు పరీక్ష

బాలల ఒక నిర్దిష్ట కంటి రంగు, ఎత్తు లేదా ముఖం యొక్క ఆకారాన్ని, కానీ కూడా మాత్రమే పొందవచ్చు జన్యు వ్యాధులు సంక్రమిస్తాయి. వారు ఏమిటి? నేను వాటిని ఎలా పొందవచ్చు? వర్గీకరణ ఏమిటి వంశపారంపర్య వ్యాధులను ఉనికిలో?

అనువంశికత విధానాల

వ్యాధి గురించి మాట్లాడటం ముందు, అది ఏమి జన్యు పరమైన అనువంశికత అర్థం అవసరం. మా గురించి అన్ని సమాచారాన్ని అమైనో ఆమ్లాలు ఊహించలేని పొడవైన గొలుసులు ఇందులో DNA అణువు, లో ఉంది. ఈ అమైనో ఆమ్లాలు సవరణల ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది.

DNA తీరము శకలాలు జన్యువులు అని పిలుస్తారు. ప్రతి జన్యువు వారు దెబ్బతిన్న లేదా వాటి పని ఉల్లంఘించి వారసత్వం ద్వారా బదిలీ జన్యు వ్యాధి, ఉంటే వంటి చర్మం రంగు, జుట్టు, పాత్ర లక్షణం, మరియు అందువలన న. D. పిల్లలకు తల్లిదండ్రులు, నుండి ప్రసారం ఇది శరీరం యొక్క ఒకటి లేదా ఎక్కువ లక్షణాలను గురించి ఒక సంపూర్ణ సమాచారం ఉంది.

DNA క్రోమోజోమ్లు 46 లేదా 23 జతలు లైంగిక అందులో ఒకటి నిర్వహించబడింది. క్రోమోజోములు జీన్ యాక్టివిటీ, కాపీ, మరియు గాయం నుంచి కోలుకున్న బాధ్యత. ప్రతి జత ఫలదీకరణ ఫలితంగా తండ్రి నుండి ఒకటి క్రోమోజోమ్ మరియు తల్లి నుండి ఎవరూ ఉండరు.

ఇందులో జన్యువుల ఒక ఆధిపత్య మరియు ఇతర మాంద్యత అణచివేశారు ఉంటుంది. స్పష్టంగా, కంటి రంగు కోసం తన తండ్రి జన్యువు ఆధిపత్య అని, పిల్లల ఈ లక్షణం అతని నుండి, కాదు తల్లి నుండి వారసత్వంగా పొందుతుంది.

జన్యు వ్యాధులు

వారసత్వంగా వ్యాధులు నిల్వ జన్యుసమాచారంతో ఉల్లంఘనల ప్రసార యంత్రాంగంలో సంభవించినప్పుడు లేదా సంభవించవచ్చు, మ్యుటేషన్. దీని జన్యు పాడైన ఆర్గానిజం, ఆరోగ్యకరమైన స్టఫ్ అదే విధంగా వారి సంతానం అది పాస్ కనిపిస్తుంది.

అసాధారణ జన్యువు మాంద్యత ఉన్న సందర్భంలో, అది తదుపరి తరం కనిపించక పోవచ్చు, కానీ వారు దాని పడలేదు. ఆ అవకాశం ఆధిపత్య జన్యు ఒక ఆరోగ్యకరమైన జన్యు కూడా ప్రాధాన్యత ఎప్పుడు, ఉనికిలో చూపబడవు.

ఇది ఇప్పుడు కంటే ఎక్కువ 6000 జన్యు వ్యాధులు అంటారు. వాటిని చాలా వయసు 35 తర్వాత కనిపిస్తుంది, మరియు కొన్ని కూడా యజమాని డిక్లేర్ ఎప్పుడూ. అత్యధిక ఫ్రీక్వెన్సీ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, స్థూలకాయం, సోరియాసిస్, అల్జీమర్స్ వ్యాధి, స్కిజోఫ్రేనియా మరియు ఇతర రుగ్మతలు వ్యక్తం తో.

వర్గీకరణ

జన్యు వ్యాధులు, వారసత్వంగా, రకాలు భారీ సంఖ్యలో కలిగి. ప్రత్యేక సమూహాలు వాటిని విభజించారు వైద్య చిత్రణ, వంశపారంపర్య యొక్క స్వభావం, కారణాలు, ఉల్లంఘన నగర పరిగణించవచ్చు.

వ్యాధులు వారసత్వం మరియు లోపభూయిష్ట జన్యు స్థానాలను యొక్క రకాన్ని బట్టి వర్గీకరిస్తారు. కాబట్టి, అది ఒక లైంగిక లేదా non-లైంగిక క్రోమోజోమ్ (అలైంగిక క్రోమోజోమ్) లో ఉన్న ముఖ్యమైన జన్యు, మరియు అది అధిక లేదా కాదు. వ్యాధి పంపకాలు

• అటోసొమాల్ ఆధిపత్య - వేలు, arachnodactyly, లెన్స్ స్థాన.
• అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత - ఆల్బినిజం కండరాల కండర బిగువు లోపము బలహీనత.
• హేమోఫిలియ A మరియు B, వర్ణాంధత్వం పక్షవాతం, ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం - పరిమిత ఫ్లోర్ (మాత్రమే మహిళలు లేదా పురుషులు ఉన్నాయి).

వంశానుగత వ్యాధుల పరిమాణాత్మక మరియు గుణాత్మక వర్గీకరణ జన్యు, క్రోమోజోమ్ మరియు మైటోకాన్డ్రియాల్ రకాల గుర్తిస్తుంది. రెండో కెర్నల్ బయట mitochondria రుగ్మతల్లో DNA సూచిస్తుంది. సెల్ కేంద్రకంలో ఇది DNA లో మొదటి రెండు సంభవించవచ్చు, మరియు అనేక ఉపజాతులు ఉన్నాయి:

కారణాలు

మా జన్యువులు సమాచారాన్ని నిల్వ మాత్రమే ఉంటాయి, కానీ కూడా కొత్త లక్షణాలను కొనుగోలు, దానిని మార్చడం. ఈ పరివర్తన. ఇది అరుదుగా మిలియన్ కేసులు సుమారు 1 సమయం జరుగుతుంది మరియు బీజ కణాల్లో జరిగినట్లయితే, వారసులను సంక్రమిస్తుంది. 108: ఒకే జన్యువు ఫ్రీక్వెన్సీ కోసం 1.

ఉత్పరివర్తనాలు అనేవి ఒక సహజ ప్రక్రియ మరియు అన్ని దేశం మానవులు యొక్క పరిణామ వైవిధ్యం ప్రాతిపదికను ఏర్పరుస్తున్నాయి. వారు ఉపయోగపడిందా మరియు హానికరమైన కావచ్చు. కొన్ని మాకు మంచి వాతావరణం మరియు జీవన స్వీకరించే సహాయం (ఉదాహరణకు, thumb వ్యతిరేకంగా), ఇతరులు వ్యాధికి దారితీస్తుంది.

జన్యువులో అసాధారణాలు సంభవించిన భౌతిక, రసాయన మరియు జీవ వేగం ఉత్పరివర్తన జన్యు కారకాలు. ఈ ఆస్తి కొన్ని ఆల్కలాయిడ్స్, నైట్రేట్, నైట్రిట్స్ను, కొన్ని ఆహార సంకలితం, పురుగుమందులు, ద్రావకాలు మరియు చమురు ఉత్పత్తులు ఆవహించినట్లు.

భౌతిక కారకాల మధ్య అయోనైజ్ మరియు రేడియోధార్మిక రేడియేషన్, అతినీలలోహిత కిరణాలు, అధికంగా అధిక మరియు తక్కువ ఉష్ణోగ్రతలు ఉంటాయి. జీవ కారణాలు రుబెల్లా వైరస్ ఉంటాయి, అందువలన న జనకాలు తట్టు, మరియు. D.

జన్యు సిద్ధత

తల్లిదండ్రులు విద్యకు మాత్రమే ప్రభావితం. ఇది కొంతమంది ఎందుకంటే అనువంశికత ఇతర కొన్ని వ్యాధులు సోకకుండా ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుందని తెలిసింది. కుటుంబం నుండి ఎవరైనా జన్యువుల్లో ఒక ఉల్లంఘన ఉన్నప్పుడు వ్యాధి జన్యు సిద్ధత ఏర్పడుతుంది.

కొన్ని వ్యాధులు ఒక లైన్ లో మాత్రమే ప్రసారమయ్యే ఎందుకంటే పిల్లల నుంచి ప్రత్యేకమైన వ్యాధి ప్రమాదం, అతని లేదా ఆమె సెక్స్ ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది కూడా మానవ జాతి మరియు రోగి తో బంధుత్వం డిగ్రీ ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఒక వ్యక్తి బాల ఒక ఉత్పరివర్తన జన్మించి ఉంటే, అప్పుడు వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంది. జీన్ బాగా ఒక ఆరోగ్యకరమైన మనిషి, వారసులు 25% పైగా తయారు ప్రయాణిస్తున్న అతని అవకాశం తో వివాహం విషయంలో వంటి, మాంద్యత ఉండటం, ఏ విధంగా వ్యక్తం పోవచ్చు. అయితే, భర్త కూడా అలాంటి ఒక అంతర్గత జన్యువు నొక్కి ఉంటే, వారసులు లో అవతారములు అవకాశాలు మళ్ళీ 50% కు పెంచడం.

వ్యాధి గుర్తించడానికి ఎలా?

వ్యాధి లేదా జెనెటిక్స్ సెంటర్ సహాయం సిద్ధత గుర్తించడం సమయం. సాధారణంగా, ఇటువంటి అన్ని ప్రధాన నగరాల్లో ఉంది. మీ వైద్యుడు సంప్రదించిన ఏ విశ్లేషణ ముందు ఆరోగ్య సమస్యలు బంధువులు పరిశీలించారు తెలుసుకోవడానికి.

మెడికల్ మరియు జన్యు సర్వే ఒక రక్త నమూనా తీసుకొని నిర్వహిస్తారు. నమూనా జాగ్రత్తగా ఏ అసాధారణతలు ప్రయోగశాల అభ్యసిస్తారు. భావి తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా గర్భం తర్వాత అటువంటి సంప్రదింపులు హాజరు. అయితే, జన్యు సెంటర్ వచ్చి దాని ప్రణాళిక సమయంలో ఉండాలి.

వంశపారంపర్య వ్యాధులను తీవ్రంగా ఆయుర్దాయం ప్రభావితం, పిల్లల మానసిక మరియు శారీరక ఆరోగ్యం మీద ప్రభావం. వాటిని చాలా చికిత్స కష్టం, మరియు వారి ప్రదర్శన మాత్రమే వైద్య మార్గాల ద్వారా సర్దుబాటు. అందువలన, భావన ముందు అటువంటి బిడ్డ బాగా సిద్ధం.

డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ - అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులు ఒకటి. ఈ 10000 బయటకు ఒక వ్యక్తి 46 ఉంది దీనిలో, మరియు 47 క్రోమోజోములు విపరీతమైనది, ఇది 13 సందర్భాల్లో సంభవిస్తుంది. విశ్లేషించు సిండ్రోమ్ పుట్టుకతోనే వెంటనే ఉంటుంది.

ఒక చదునైన ముఖం యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు మధ్య, కళ్ళు, ఒక చిన్న మెడ మరియు కండరాల స్థాయి లేకపోవడం మూలల్లో పెంచింది. చెవులు సాధారణంగా చిన్న గాటు వాలుగా కళ్ళు, పుర్రె సక్రమంగా ఆకారంలో ఉంటాయి.

రోగులు పిల్లలు కోమోర్బిడ్ లోపాలు మరియు వ్యాధులు కలిగి - న్యుమోనియా, SARS, మొదలైనవి మీరు వినడం, చూడడం, హైపోథైరాయిడిజం, గుండె వ్యాధి కోల్పోవడం వంటి ప్రకోపించుట, ఎదుర్కొంటారు ... daunizm మానసిక అభివృద్ధి తరచూ తగ్గిపోయాయి మరియు ఎప్పుడు ఏడు సంవత్సరాల స్థాయిలో ఉంది.

స్థిరమైన పని ప్రత్యేక వ్యాయామాలు మరియు సన్నాహాలు గొప్పగా పరిస్థితి మెరుగు. బాగా, స్వతంత్రంగా జీవించడానికి ఉద్యోగాలను మరియు ప్రొఫెషనల్ విజయం సాధించింది కలిగి ఉండవచ్చు ఇదే సిండ్రోమ్ ప్రజలు అనేక కేసులు ఉన్నాయి.

హేమోఫిలియ

పురుషులు ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన వారసత్వంగా వ్యాధి. ఇది 10,000 కేసులు ఒకసారి జరుగుతుంది. హేమోఫిలియ చికిత్స మరియు లైంగిక X క్రోమోజోమ్ లో ఏక జన్యువులో మార్పుల పుడుతుంది లేదు. మహిళలు వ్యాధి మాత్రమే పడలేదు.

ప్రధాన లక్షణం రక్తం గడ్డకట్టే నిర్వర్తించే ప్రోటీన్ లేకపోవడం, ఉంది. ఈ సందర్భంలో, ఒక చిన్న గాయం కేవలం ఆగదని రక్తస్రావం కారణాలు. కొన్నిసార్లు అది కేవలం గాయం తర్వాత రోజున రూపుదాలుస్తుంది.

బ్రిటిష్ Koroleva Viktoriya హేమోఫిలియ ఒక సంస్థ అయింది. జార్ నికోలస్ II యొక్క కొడుకు - ఆమె Tsarevich అలెక్సీ సహా తన వారసులు అనేక వ్యాధి ఆమోదించింది. కారణంగా ఆమె అనారోగ్యం "రాజ" లేదా "విక్టోరియన్" అని వచ్చింది వరకు.

ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్

వ్యాధి తరచుగా రోగులు నవ్వు మరియు నవ్వి తరచుగా వ్యక్తం, చేతులు యొక్క అస్తవ్యస్తమైన ఉద్యమాలు నుండీ, లేదా "సిండ్రోమ్ Petrushka" "సంతోషంగా బొమ్మ సిండ్రోమ్" అంటారు. ఈ అసాధారణ నిద్రా భంగం మరియు మానసిక వికాసం ద్వారా కలిగి ఉంటుంది ఉన్నప్పుడు.

సిండ్రోమ్ 10 000 కేసులు ఒకసారే కారణంగా క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క దీర్ఘ చేతి నుంచి అనేక జన్యువుల లేకపోవడం సంభవిస్తుంది. ఏంజిల్మాన్ వ్యాధి క్రోమోజోమ్ ఏ జన్యువులు, తన తల్లి నుండి వారసత్వంగా ఉన్నాయి మాత్రమే అభివృద్ధి. అదే జన్యువులు తండ్రివైపు క్రోమోజోమ్ లోపించాయి చేసినప్పుడు, ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉంది.

వ్యాధి పూర్తిగా నయమవుతుంది సాధ్యం కాదు, కానీ లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి. ఇది చేయటానికి, భౌతిక చికిత్సలు మరియు మసాజ్ నిర్వహించారు. పూర్తిగా స్వతంత్ర, రోగులు పొందలేము, కానీ చికిత్స వాటికవే చేయవచ్చు.