జన్యు వ్యాధులు కారణమవుతాయి

జన్యు వ్యాధులు జన్యువు యొక్క నిర్మాణంలో ఒక మార్పు ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే వ్యాధుల సమూహాన్ని కలిగి ఉంటాయి. అలాంటి రోగాల అభివృద్ధికి కారణాలు ఏమిటి అని తెలుసుకోండి.

ప్రోటీన్లు - పాలీపెప్టైడ్స్ సంశ్లేషణ ద్వారా వారి పనితీరును నిర్మాణాత్మక జన్యువుల్లో మానవ జన్యు వ్యాధులు ఎక్కువగా ఉత్పన్నం చేస్తాయి. జన్యు ఉత్పరివర్తన ఏమైనా మార్పులు లేదా ప్రోటీన్ యొక్క మొత్తంలో మార్పులు జరగవచ్చు.

అటువంటి వ్యాధులు ఉత్పరివర్తన అల్లెల యొక్క ప్రాధమిక ప్రభావంతో ప్రారంభమవుతాయి. ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను క్రమపరంగా వర్గీకరించడానికి ఒక ప్రయత్నం చేస్తే, మార్చబడిన అల్లెలె మొదటగా నిలబడుతుంది, ఇది మార్పు చేయబడిన ప్రాధమిక ఉత్పత్తిలోకి ప్రవహిస్తుంది, దీని వలన సెల్ లో బయోకెమికల్ ప్రక్రియల గొలుసు ఫలితంగా, అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో మార్పులు మరియు మొత్తంగా మొత్తం జీవి.

మాలిక్యులార్ స్థాయిలో జన్యు వ్యాధులను పరిశీలిస్తే, వాటిలోని క్రింది రకాలను మేము గుర్తించగలము:

- ఒక జన్యు ఉత్పత్తి యొక్క అధిక మొత్తంలో ఉత్పత్తి,

- అసాధారణ ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ,

- అభివృద్ధి లేకపోవడం,

- అలాగే ప్రాధమిక ఉత్పత్తి తగ్గిన మొత్తం ఉత్పత్తి.

జన్యుపరమైన వ్యాధులు మాలిక్యులార్ స్థాయిలో ముగుస్తాయి. వాటి వ్యాధికారక కణం దాని స్థాయిని కణ స్థాయిలో కొనసాగిస్తుంది. ఈ విషయంలో, వివిధ వ్యాధులకు మార్చబడిన జన్యువు యొక్క చర్య యొక్క ఉపయోగం సాధారణంగా రెండు అవయవాలుగా ఉంటుంది మరియు పొరలు, పెరోక్సిసమ్స్, లైసోజోములు, మైటోకాన్డ్రియ వంటి వ్యక్తిగత సెల్యులార్ నిర్మాణాలు కావచ్చు.

జన్యు రోగాల యొక్క ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం ఏమిటంటే వారి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు, అదేవిధంగా అభివృద్ధి వేగం మరియు తీవ్రత శరీరం యొక్క జన్యురూపం, పర్యావరణ పరిస్థితులు, రోగి యొక్క వయస్సు మరియు వంటి స్థాయిలో నిర్ణయించబడతాయి.

జన్యు రోగాల యొక్క లక్షణ లక్షణం భిన్నత్వం. ఇలాంటి వ్యాధి యొక్క సమలక్షణమైన అభివ్యక్తి ఒక జన్యువులో మరియు వివిధ జన్యువులలో సంభవించే ఉత్పరివర్తనాల వలన సంభవిస్తుంది. దీనిని మొదటిసారిగా 1934 లో జెనెటిక్స్, S. N. డావిడెంకోవ్ అనే ప్రముఖ పరిశోధకుడిచే స్థాపించబడింది.

G. మెండెల్ యొక్క చట్టాల ప్రకారం జన్యు రోగాల యొక్క మోనోజీనిక్ రూపాల కొరకు, అవి వారసత్వంగా పొందుతాయి. క్రమంగా, మోనోజెనిక్ రూపాలు వారసత్వపు రకాన్ని బట్టి విభజించబడతాయి, అవి ఆటోసోమల్ రిసెషన్, ఆటోసోమల్ ఆంజినాంట్ మరియు Y లేదా X క్రోమోజోములతో ముడిపడి ఉంటాయి.

అన్ని జన్యు వ్యాధులను అనేక సంకేతాల ప్రకారం వర్గీకరించవచ్చు, మరియు ఈ సందర్భంలో చాలామంది సమూహంగా వంశానుగత జీవక్రియ వ్యాధులు ఉంటాయి. దాదాపు అన్ని వాటిలో ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రకానికి చెందినవి. ఈ రోగనిర్ధారణ పరిస్థితులకు కారణం అమైనో ఆమ్లాల సంయోగం బాధ్యత వహించే ఒకటి లేదా మరొక ఎంజైమ్ యొక్క సరిపోని పరిమాణం. ఇందులో ఫెన్నిల్కెటోనోరియా, కంటి-చర్మపు ఆల్బునిజం, మరియు ఆల్కపోనూర్య వంటి అటువంటి రోగకారకాలు ఉన్నాయి.

జన్యుసంబంధ వ్యాధుల తదుపరి పెద్ద సమూహం జీవక్రియ లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. గ్లైకోజెన్ వ్యాధి, గెలాక్టోజ్మియా - ఇవి ఈ గుంపుకు సంబంధించిన ఉదాహరణలు.

నేరుగా లిపిడ్ జీవక్రియ, అవి, గుహెర్ వ్యాధి, నీమన్-పిక్ వ్యాధి మరియు వంటి వాటికి సంబంధించిన రోగాలు.

మానవ జన్యు వ్యాధులు, ఇప్పటికే పేర్కొన్నవారికి అదనంగా, వర్గీకరించబడ్డాయి

- పిరిమిడిన్ మరియు పురీన్ జీవక్రియ యొక్క వంశానుగత వ్యాధులు ,

- బంధన కణజాలం,

- ప్రసరణ ప్రోటీన్ల వంశానుగత రుగ్మతలు,

- నేరుగా ఎర్ర రక్త కణాలలో జీవక్రియ అసాధారణతలకు సంబంధించిన వ్యాధులు,

- లోహాలు యొక్క జీవక్రియ యొక్క వారసత్వ పాథాలజీ,

- అలాగే జీర్ణ వ్యవస్థలో శోషణ విధానాల్లో ఆటంకాలు కలిగించే సిండ్రోమ్స్.

పైన పేర్కొన్న అన్నింటికీ అదనంగా, వ్యాధి యొక్క వంశానుగత స్వభావం స్థాపన అనేది క్లినికల్ వంశావళి పద్ధతిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.