నాడీ కండర క్షీణత: లక్షణాలు మరియు చికిత్స

నాడీ కండర క్షీణత బాల్యంలో రూపుదాలుస్తుంది. మొదటి లక్షణాలు వయస్సులో 2-4 నెలల కనిపించవచ్చు. ఈ మెదడు కాండం నరాల కణాలు క్రమంగా మరణిస్తారు వాస్తవం కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఒక సంక్రమిత వ్యాధి.

సమస్యలు రకాల

వ్యాధి లక్షణములు, తీవ్రత మరియు ప్రవాహం కృశించిన మార్పులు స్వభావం వ్యాధులు అనేక రకాల గుర్తించినప్పుడు ఆధారపడి.

నాడీ కండర క్షీణత పరిణామం:

- మొదటి రకం: అక్యూట్ (ఫారం Verdiga-హాఫ్మన్);

- రెండవ రకం: ఇంటర్మీడియట్ (శైశవ, ఎడతెగని);

- మూడవ రకం: రూపం కుగెల్బెర్గ్-Welander వ్యాధి (క్రానిక్, బాల్య).

అదే వ్యాధుల మూడు రకాల కారణంగా ఒక వివిధ ఉత్పరివర్తనలు మరియు అదే జన్యువు ఊహ నిపుణులు ఎదురవుతాయి. నాడీ కండర క్షీణత రెండు అంతర్గత జన్యువుల, ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒక ఉన్నప్పుడు వారసత్వ సంభవించే ఒక స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి. ఉత్పరివర్తన భాగం 5 క్రోమోజోము ఉంది. ఇది ప్రతి 40 మంది లో ఉంది. వెన్నుపాము లో మోటార్ న్యూట్రాన్లను ఉనికి నిర్ధారిస్తుంది ఒక ప్రోటీన్ ఎన్కోడింగ్ బాధ్యత జన్యు. ఈ ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది ఉంటే, న్యూరాన్లు మరణిస్తున్నారు.

Verdin-హాఫ్మన్ వ్యాధి

సమస్య గర్భధారణ సమయంలో ఉంటుంది అనుమానిస్తున్నారు. పిల్లల నాడీ కండర క్షీణత రకం 1 అభివృద్ధి చేస్తే అది తరచూ గర్భధారణ సమయంలో నిదానం మరియు చివరిలో పిండం ఉద్యమం గమనించవచ్చు. పుట్టిన తరువాత, వైద్యులు సాధారణమైన మెత్తబడి కండరాల వ్యాధి నిర్ధారణకు చేయవచ్చు.

క్షీణత జీవితం యొక్క మొదటి నెలల్లో కనిపించడం ప్రారంభించాయి. తరచుగా సమీప పాయింట్ fascicular లో కండరాలు సంకోచించడం తిరిగి, ట్రంక్, అంత్య. అలాగే గమనించిన మరియు బల్బర్ రుగ్మతలు. ఈ పేద చప్పరింపు బలహీనమైన మొర మందగించిన కబళించే ఉన్నాయి. వ్యాధి తో పిల్లలు తరచుగా Verdin-హాఫ్మన్ వాంతులు, దగ్గు, గొంతులోని, తాలవ్య ప్రతిచర్యలు గుర్తించారు క్షీణత. వారు కూడా దడ భాషా కండరాలు గమనించండి.

కానీ అన్ని చిహ్నాలు నాడీ కండర క్షీణత నిర్ణయించటానికి ద్వారా కాదు. వ్యాధి రకం 1 యొక్క స్వాభావికమైన లక్షణాలు బలహీనత మరియు ప్రక్కటెముకల మధ్య కండరములు ఉన్నాయి. ఈ ఛాతీ లో ఒక చదునైన పిల్లలు కనిపిస్తోంది.

జీవితం యొక్క మొదటి నెలల్లో, అలాంటి పిల్లలు తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు, న్యుమోనియా మరియు సాధారణ కోరికలు బాధపడుతున్నారు.

వ్యాధి Verdin-హాఫ్మన్ యొక్క నిర్ధారణ

నిర్ణయించడం పిల్లల పరిశీలించడానికి ఉంటే వ్యాధి సాధ్యమే. నిపుణులు శిశువు నాడీ కండర క్షీణత వారసత్వంగా నిర్ణయిస్తుంది ఇది క్లినికల్ లక్షణాలు అనేక ఉన్నాయి. డయాగ్నోసిస్ కలిగి:

- రక్తం యొక్క జీవ రసాయన విశ్లేషణ (ఇది క్రియాటినిన్ phosphokinase మరియు కండర మజ్జ లో స్వల్ప పెరుగుదల కనిపిస్తుంది);

- electromyographic అధ్యయనం (వెన్నుపాము యొక్క ముందరి కొమ్ములు ఓటమి ప్రతిష్టమైన లయ సూచిస్తుంది);

- కణజాల శాస్త్ర పరీక్షలో అస్థిపంజర కండరం (గుర్తించారు గుండ్రంగా చిన్న పైబర్ సమూహాలు).

వెన్నుపాము మైక్రోస్కోపీ (దాని పూర్వ కొమ్ము) ఉన్నాయి చూపిస్తుంది ప్రమాదకరమైన మార్పులు కపాల నాడులు యొక్క మోటార్ న్యూక్లియై. ఒక గోళాకారంలో వాపు మరియు / లేదా మోటారు కణాలు, microglial మరియు astrocytic ప్రోలిఫేరేషన్ సంకోచం ఉంది, hromatolizis. ఈ విషయాలను దట్టమైన glial ఫైబర్స్ రూపాన్ని కూడి ఉంటాయి.

ఇది సెంట్రల్ రాడ్ సేంద్రీయ మూత్రమున అధికముగా ఆమ్లము పోవుట, పుట్టుకతో వచ్చిన హృదయకండర బలహీనత లేదా నిర్మాణ ఉదాహరణకు pemalinovuyu, miotubulyarnuyu హృదయకండర బలహీనత లేదా వ్యాధి మినహాయించాలని భేదాత్మక వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి ముఖ్యం.

ప్రిడిక్షన్ క్షీణత రకం నేను

నష్టం పరిధిపై ఆధారపడి, Verdin-హాఫ్మన్ వ్యాధి పుట్టిన తరువాత మొదటి రోజుల్లో వ్యక్తం చేయవచ్చు. పిల్లల స్థితిగతులపై నిపుణులు అతను నాడీ కండర క్షీణత కలిగి భావించలేము. పిల్లల యొక్క ఫోటోలు పోలి ఉంటాయి: అవి భంగిమలో కప్ప లో ఉంటాయి. హిప్ మరియు భుజం కీళ్లలో అవయవాలను ప్రక్కన సెట్ చేశారు, మరియు మోచేయి మరియు మోకాలు - బెంట్.

మొదటి బాధలు సామీప్య ఉన్నాయి తక్కువ లింబ్ కండరాలు. విధ్వంసం యొక్క ప్రక్రియ అప్లింక్ వెళ్తాడు. వ్యాధి అభ్యున్నతిని తో స్వరపేటిక మరియు గొంతు కండరాలు ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది వ్యాధి తరువాత ఏర్పరిచే జరుగుతుంది. కానీ బౌండరీ 6 నెలల వయస్సు. పిల్లలు కూడా తన తల ఎత్తండి మరియు బోల్తా చేయగలుగుతుంది, కానీ వారు కూర్చుని ఎప్పుడూ.

అత్యంత పిల్లలు మరణిస్తారు గుండె, శ్వాసకోశ సమస్య, లేదా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో అంటువ్యాధులు. పిల్లల కంటే ఎక్కువ 70% 2 సంవత్సరాల ముందు మరణిస్తున్నారు. ఈ పిల్లల గురించి 10% నివసిస్తున్న అప్ 5 సంవత్సరాల వరకు.

క్షీణత టైప్ II

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇతర సందర్భాలు ఉండవచ్చు. నాడీ కండర క్షీణత రకం 2 కొంతవరకు తరువాత కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా మొదటి చిహ్నాలు 8-14 నెలల వయస్సు లో గమనించవచ్చు. ఈ పిల్లలు కోసం లక్షణం కండరాల బలహీనత మరియు మెత్తబడి సాధారణీకరణం.

సూచిస్తున్నాయి వ్యాధి గురించి పలచని వేళ్లు చేతివేళ్లు లో, సామీప్య అవయవాల కండరాలు లో fascicular భూ ప్రకంపనలకు కనిపించే. ఇటువంటి పిల్లలు సాధారణ అభివృద్ధి కాలాన్ని కలిగి. వారు డౌన్ కూర్చుని, మీ తల ఉంచాలని ప్రారంభం పుట్ వయస్సు ఉన్నాయి. కానీ స్వీయ వాకింగ్ గురించి మాట్లాడటం లేదు.

పిల్లలు కుడుచు మరియు సాధారణంగా, పసిపిల్లల యొక్క ప్రారంభ శ్వాస పనితీరు సమస్యలేమీ లేదు మ్రింగు. కానీ కాలక్రమేణా, కండరాల బలహీనత పురోగతి ప్రారంభమవుతుంది. పాత వయస్సులోనే, మింగడం ఇబ్బందులు ఉన్నాయి, అక్కడ స్వర నాసికా టోన్ ఉంది. గుర్తించదగిన జీవిత కాలపు అంచనా రోగుల్లో సాధారణ సమస్యలలో ఒకటి పార్శ్వగూని ఉంది.

టైప్ II క్షీణత రోగ నిరూపణ

పిల్లల మొదటి నెలలలో సాధారణంగా అభివృద్ధి చేయవచ్చు వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, పరిస్థితి సమయం పాడైపోతున్నది. ఇద్దరు పిల్లల వయస్సు ద్వారా స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేదు అవయవాల. సమాంతరంగా, ప్రక్కటెముకల మధ్య కండరములు నిర్వీర్యం. ఫలితంగా, ఉరము చదును ఉంది, ఆలస్యం మోటార్ అభివృద్ధి కనిపిస్తుంది.

పిల్లల మాత్రమే 25% నాడీ కండర క్షీణత నిర్ధారణ చేసిన, తాము కూర్చుని లేదా మద్దతుతో స్టాండ్ ఉండవచ్చు. ప్రదర్శన గూనియేకాక ప్రక్కగా వెనక్కి వంపుగూడా కలిగిన స్థితి వర్ణించవచ్చు వ్యాధి తర్వాతి దశలలో. అనేక పిల్లల 1 మరియు 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మరణిస్తారు. మరణం అత్యంత సాధారణ కారణాలు న్యుమోనియా శ్వాసకోశ కండరాలు వైఫల్యం ఉన్నాయి.

మీరు నిర్ధారణ ఇన్స్టాల్ చేసినప్పుడు స్పైనల్ కండర క్షీణత జన్మతః లేదా నిర్మాణ కండర రోగలక్షణం, సెరిబ్రల్ పాల్సి యొక్క atonic-astatic రకమైన భేదాత్మక వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి అవసరం.

రోగుల 70% కంటే ఎక్కువ రెండు కంటే ఎక్కువ సంవత్సరాలు జీవిస్తాయి. ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం సుమారు 10-12 సంవత్సరాలు.

కుగెల్బెర్గ్-Welander వ్యాధి

రోగులలో చాలా అనుకూలమైన రోగ నిరూపణ నాడీ కండర క్షీణత రకం III తో చికిత్స చేసిన. ఇది 20 సంవత్సరాల వయస్సు చేయవచ్చు. చాలా తరచుగా మొదటి అభివ్యక్తి 2-7 సంవత్సరాల వయసులో నమోదయింది. మొదటి పెల్విస్ యొక్క సమీప కండరాలు బాధలు.

రోగులు వాకింగ్ లో కష్టం ఒక గొంతు కూర్చొనుట స్థానం మరియు మెట్లు ఎక్కే అవసరం నుండి పెరుగుతున్న, నడుస్తున్న, కలిగి. ఇది ఈ రూపంలో వ్యాధి వైద్య వ్యక్తీకరణలు ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత బెకర్ పోలి అని గుర్తు విలువ.

చేతులు మరియు భుజం నడికట్టు యొక్క సమీప ప్రాంతాల్లో మాత్రమే కొన్ని సంవత్సరాల వ్యాధి మొదటి లక్షణాలు తగ్గిన ప్రభావితం చేస్తుంది. కాలక్రమేణా, వైకల్యంతో ఉరము చేతులు fascicular ప్రకంపనం మరియు వివిధ కండరాల సమూహాలు నియంత్రణలేని సంకోచం కనిపిస్తుంది. ఈ స్నాయువు ప్రతిచర్యలు తగ్గిస్తుంది మరియు ఎముక రూపంను progressing ప్రారంభించండి. మార్పులు ఛాతీ, పాదాలు, చీలమండలు, వెన్నెముక పార్శ్వగూని కనిపిస్తుంది.

వ్యాధి రకం III యొక్క రోగ నిరూపణ

కుగెల్బెర్గ్-Welander వ్యాధి - నాడీ కండర క్షీణత పెద్దలు ఉంది. అనేక సంవత్సరాలు వ్యాధి, అనేక రోగుల జీవితాలను క్లిష్టమవుతుంది, కానీ వారి తీవ్రమైన వైకల్యం దారి లేదు. ఇది నెమ్మదిగా కొద్దీ. అందువలన, ఈ రోగ అత్యంత ప్రజలు యుక్తవయసు నివసిస్తున్నారు.

చికిత్సకు ముందుగా వివిధ కండరాల dystrophies, గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం 5 మరియు నిర్మాణ కండర రోగలక్షణం తో భేదాత్మక వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి ముఖ్యం. మనం వెన్నెముక క్షీణత నిర్ణయిస్తుంది ఒక పద్ధతి ఉంది. ఈ ప్రత్యక్ష DNA కారణనిర్ణయం. వ్యాధి యొక్క వైద్య వ్యక్తీకరణలు, కుగెల్బెర్గ్-Welander వ్యాధి మారవచ్చు ఎందుకంటే ఇది, అవసరం.

రోగుల సుమారు 50% 12 సంవత్సరాల నడిచి సామర్థ్యం కోల్పోతారు. ఈ కండరాల బలహీనత మాత్రమే వయసు తో కొద్దీ చేసినప్పుడు. గమనించిన hypermobility మరియు ఉమ్మడి contractures, పగుళ్లు యొక్క పెరిగిన ప్రమాదం ఉంది.

ముఖ్యమైన లక్షణాలు

ఒక నియమం వలె, వ్యాధి Verdin జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని నెలల్లో హాఫ్మాన్-నిర్ధారణ. పిల్లల పుట్టిన నుండి ఏ ఉద్యమం ఉంది, అది ఒక నెల వయస్సు వరకు నివసించరు.

బలహీనత మరియు దాని శైశవదశలో, హ్యాండ్ ప్రకంపనం లో కండరాల సంకోచం మరియు ఆలస్యమైన మోటార్ అభివృద్ధి, మరియు వైద్యులు మరియు తల్లిదండ్రులు హెచ్చరికను ఉండాలి. ఈ పిల్లలు దాని పాదాలకు అప్ నిలబడటానికి లేదు. మాత్రమే అన్ని రోగులకు ఒక పావు మద్దతుతో నిలవదు. కిడ్స్ ఒక వీల్ చైర్ పరిమితమై.

కానీ చాలా కష్టం వ్యాధి, కుగెల్బెర్గ్-Welander గుర్తించడానికి. రోగులకు ఒక పావు తరువాత కండరం హైపర్ట్రోఫీ వ్యక్తం చేశారు. అందువల్ల, వారు పొరపాటుగా నిర్ధారణ వీటితో కండరాల బలహీనత, బదులుగా నాడీ కండర క్షీణత. ఈ వ్యాధి కారణాలు, 1995 లో స్థాపించబడిన ఇది మ్యుటేషన్ జీన్ SMN గుర్తించడానికి అవకాశం ఉన్నప్పుడు చేశారు. దాదాపు అన్ని రోగులు సమయుగ్మజ తొలగింపు జన్యువు యొక్క telomeric రెండు కాపీలు మరియు చెక్కుచెదరకుండా centromeric కాపీలు నష్టం లక్షణాలతో SMN7, ఏర్పడుతుంది.

చికిత్స వ్యూహాలు

దురదృష్టవశాత్తు, నాడీ కండర క్షీణత ఒక స్వయం నిరోధిత వ్యాధి, అభివృద్ధి నిరోధించడానికి పని చేయని ఉంది. పరిస్థితి క్లిష్టమవుతుంది నిర్దిష్ట చికిత్స ఉంది వాస్తవం ఉంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, వైద్యులు మాత్రమే ఫిజియోథెరపీ సహాయంతో రోగుల పరిస్థితి నుండి కొన్ని స్వాంతన. నిర్దిష్ట కీళ్ళ గృహోపకరణాలు ద్వారా వారి జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు.

ప్రత్యేక దృష్టిని అలాంటి రోగులకు దాణా చెల్లించిన చేయాలి. సాధారణంగా జీవక్రియ మెరుగుపరచడానికి చేసే మందులు సూచించిన. కానీ ఆ నాడీ కండర క్షీణత ధృవీకరించబడింది ఉంటే చేయవచ్చు అన్ని కాదు. చికిత్స జిమ్నాస్టిక్స్ నియామకం ఉంటుంది. శారీరక శ్రమ ఈ రోగులకు ముఖ్యం. వారు కండరాలు పనితీరును మెరుగుపరచడానికి మరియు వారి సామూహిక పెంచుకోవడానికి అవసరమైన. అయితే, లోడ్ మీ వైద్యుడు లెక్కించిన తప్పక. ఈ సందర్భంలో, భౌతిక విద్య మొత్తం శరీరం మీద ప్రయోజనకరమైన ప్రభావం. దీని టానిక్ ప్రభావం స్పష్టంగా ఉంటుంది. అసైన్డ్ చికిత్సా లేదా పరిశుభ్రమైన ఉదయం జిమ్నాస్టిక్స్, నీటిలో వ్యాయామం లేదా కేవలం మసాజ్ బ్రేసింగ్ ఉంటుంది.