ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం: కారణాలు, లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ, చికిత్స

నేటి ప్రపంచంలో దాదాపు అన్ని తల్లిదండ్రులు రికెట్స్ వంటి, ఈ వ్యాధి గురించి తెలుసని. ఈ వ్యాధి నివారణకు అవసరాన్ని శిశువు యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి నెలల్లో ప్రతి పిల్లల వైద్యుడు నిరోధిస్తుంది. రికెట్స్ సూచిస్తుంది పొందడంతోపాటు వ్యాధులు అభివృద్ధి కారణంగా తగినంత cholecalciferol - ఒక పదార్ధం తెలిసిన వంటి విటమిన్ డి

అయితే, చాలా చిన్నారుల్లో కొన్ని సందర్భాల్లో నివారణ చర్యలు కట్టుబడి ఉన్నప్పటికీ, వ్యాధి లక్షణాలు కలిగి. అటువంటి సందర్భంలో వంటి ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం వ్యాధి అనుమానం చేయాలి. రికెట్స్ కాకుండా, వ్యాధి జన్యు రోగ సంబంధించినది. అందువలన, మరింత తీవ్రమైన వ్యాధి మరియు ఒక దీర్ఘ క్లిష్టమైన చికిత్స అవసరం.

ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం అంటే ఏమిటి?

కాబట్టి మందగించిన ఖనిజ జీవక్రియ సంబంధం గల జన్యు వ్యాధులు సమూహం. మరో పాథాలజీ విటమిన్ D నిరోధక రికెట్స్ అంటారు. ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం యొక్క ప్రాధాన్యత 20,000 నవజాత శిశువులు నుండి సుమారు 1 బాల సంభవిస్తుంది. వ్యాధి 1937 లో మొదటిసారి వివరించారు. తరువాత అది జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఇతర రూపాలు ఉన్నాయి అని తేలుతుంది. చాలా తరచుగా, ఫాస్పేట్ మధుమేహం బాల్యంలో గుర్తించబడితే. ఇది తల్లిదండ్రులు నడక భంగం మరియు ఎముక వక్రీకరణ దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది.

వ్యాధి కొన్ని ప్రక్రియల్లో ఇతర జీవక్రియ లోపాలు కలిసి ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు వ్యాధి లక్షణాలు బహిర్గతం మరియు మాత్రమే ప్రయోగశాల పరీక్షలు ద్వారా గుర్తించడానికి చేయవచ్చు. అనారోగ్యం కొనుగోలు రికెట్స్, పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు స్రవించే హార్మోన్ తక్కువైతే సంభవించు స్థితి మరియు ఇతర ఎండోక్రైన్ అసాధారణతలు వర్గీకరించబడింది. చికిత్స చేయాలి ఇంటిగ్రేటెడ్ వద్ద ఒక ప్రారంభ వయస్సు.

వ్యాధి కారణాలు

ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం కలగడానికి ప్రాథమిక కారణం జన్యు నిర్మాణం లో ఒక ఉల్లంఘించడం. ఉత్పరివర్తనాలు సంక్రమిస్తాయి. అసాధారణ జన్యువు యొక్క వాహకాల మహిళలు మరియు పురుషులు ఉండవచ్చు. మ్యుటేషన్ ఆధిపత్య ఇది ముడిపడి X క్రోమోజోమ్, సంభవిస్తుంది. అరుదైన సందర్భాలలో, ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం పొందవచ్చు. అతను అభివృద్ధి ది కణితుల మెసెన్చైమాల్ కణజాలం, ఏర్పాటు గర్భంలో. ఈ పాథాలజీ చేస్తున్నాడు "ఆంకోజెనిక్ రికెట్స్."

వ్యాధి సమూహం tubulopathy సూచిస్తుంది - మూత్రపిండాలు రుగ్మతలు. ఖనిజాలు శరీరంలో భాస్వరం లోపం అభివృద్ధి, సామీప్య మూత్రమును తయారు చేయు లో తగ్గిన పునర్శోషణ ఎందుకంటే. అదనంగా, ప్రేగు చూషణ సామర్థ్యాన్ని చెదిరిన. ఫలితంగా, ఉన్నాయి మార్పులు ది ఖనిజ కూర్పు ది ఎముక కణజాలం. ఇక తరచు ఒక ఉల్లంఘన ఆస్టియోబ్లాస్ట్ ఫంక్షన్. రెండు లింగాల యొక్క పిల్లలు - మెన్ రోగలక్షణ మార్పు జన్యు మాత్రమే కుమార్తెలు, మరియు మహిళలు పాస్. ఒక నియమం వలె, బాలికలు లో కంటే మరింత తీవ్రమైన వ్యాధి అబ్బాయిలు.

పిల్లల్లో ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం వర్గీకరణ

వ్యాధి అనేక రూపాల్లో, జన్యు మరియు వైద్య ప్రమాణాలు భిన్నంగా ఉన్నాయి. సర్వసాధారణంగా వంశపారంపర్యత ప్రబలమైన నమూనాలు కలిగి X- లింక్డ్ hypophosphatemic రికెట్స్, నిర్ధారణ. అయితే, వ్యాధి ఇతర రకాల ఉన్నాయి. వర్గీకరణ వ్యాధి క్రింది రూపం కలిగి:

1. ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం యొక్క ప్రాధాన్యత X- లింక్డ్. ఇది ఒక endopeptidase సంజ్ఞ జన్యు PHEX, మార్పులు కలిగి ఉంటుంది. ఈ ఎంజైమ్ మూత్రపిండం మరియు ప్రేగు అయాన్ మార్గాల ద్వారా వివిధ ఖనిజాలు రవాణా బాధ్యత. ఈ జన్యువు మ్యుటేషన్ ప్రక్రియ శరీరంలో ఫాస్ఫేట్ అయాన్ లచే వైఫల్యం వెలుగు చూశాయి డౌన్ తగ్గిస్తుంది ఎందుకంటే.
2. X- లింక్డ్ మాంద్యత. క్లోరిన్ అయాన్ చానెల్స్ చర్యకు బాధ్యత ఒక ప్రాణ్యువును ఒక జన్యువు యొక్క లక్షణాలతో CLCN5 మ్యుటేషన్. లోపం ఫలితంగా మూత్రపిండ గొట్టాల యొక్క పొర ద్వారా పదార్థాల రవాణా భంగం వంటి. పాథాలజీ ఈ రకమైన వాహకాల మహిళలు మరియు పురుషులు ఉండవచ్చు. అయితే, వ్యాధి మాత్రమే అబ్బాయిలు సంభవిస్తుంది.
3. ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం అటోసొమాల్ ప్రబలమైన నమూనాలు. ఇది క్రోమోజోమ్ 12 లో జన్యు పరివర్తన సంబంధం ఉంది. ఎందుకంటే ఎముక మాతృ రోగలక్షణ లోపం వివిక్త ప్రోటీన్ ఇది ప్రోత్సహిస్తుంది మెరుగైన ఫాస్ఫేట్ తొలగింపు నుండి ది శరీరం. X- లింక్డ్ రూపం వ్యతిరేకంగా రోగ, సాపేక్షమైన తేలికపాటి కలిగి ఉంటుంది.
4. అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత. అరుదైన. వర్ణించవచ్చు DMP1 లోపభూయిష్ట జన్యు క్రోమోజోమ్ 4 లో ఉన్న. ఇది ఎముక మరియు దంత ధాతువు అభివృద్ధి బాధ్యత అని ఒక ప్రాణ్యువును.
5. అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత, మూత్రంలో కాల్షియం విడుదల కలిసి. జన్యు లోపం క్రోమోజోమ్ 9 మరియు సోడియం-ఆధారపడి మూత్రపిండ చానెల్స్ అభియోగంపై ఉన్న కారణంగా పుడుతుంది.

ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం రూపాలు పాటు, వ్యాధి ఇతర రకాలు ఉన్నాయి. వ్యాధి కొన్ని రకాలు ఇప్పుడు వరకు అధ్యయనం కాలేదు.

రికెట్స్ మరియు ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం మధ్య తేడాలు

పిల్లల్లో రికెట్స్ మరియు ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం - ఈ చాలా అదే విషయం, వ్యాధి యొక్క వైద్య చిత్రణ దాదాపు ఒకేలా ఉంటుంది, అయితే ఉంది. కారణంపై మరియు అభివృద్ధి యంత్రాంగంలో ఈ అనారోగ్యాలు మధ్య తేడాలు. ఆర్డినరీ రికెట్స్ - ఇది cholecalciferol లేకపోవడం సంబంధం వ్యాధి చేసుకుంది. ఈ పదార్ధం సూర్యకాంతి ప్రభావం కింద చర్మం ఉత్పత్తి చేస్తున్నారు. విటమిన్ D యొక్క డయాగ్నోస్టిక్ మోతాదు రోజువారీ పిల్లలందరికీ వేసవి మినహాయించి, 3 సంవత్సరాల 1 నెల నుండి తీసుకోవాలని తయారు చేస్తారు. కారణంగా cholecalciferol వైఫల్యం కాల్షియం శోషణ ప్రక్రియలో చెదిరిన. ఎముక రూపంను అభివృద్ధి ఫలితంగా.

ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం కాకుండా అది పుట్టుకతోనే వ్యాధి సూచిస్తుంది ఉంది. ఎప్పుడు ఈ పాథాలజీ చెదిరిన శోషణ యొక్క ఖనిజాలు ది మూత్రపిండాల, ముఖ్యంగా - ది ఫాస్ఫేట్లు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఉంది కాల్షియం లోపం. లక్షణాలు వంటి ఎముక కణజాలం రోగ లక్షణాల ఖనిజ కూర్పు ఉల్లంఘన కారణంగా. వాటి మధ్య తేడా మాత్రమే ప్రయోగశాలలో రోగ నిర్ధారణ తర్వాత ఏర్పాటు చేయవచ్చు.

శిశువులలో Hypophosphatemic రికెట్స్: లక్షణాలు

వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరంలో నిర్ధారణ. అరుదైన సందర్భాలలో, శిశువులలో hypophosphatemic రికెట్స్ ఉంది. బాల్యంలోనే జాడ్యం ఆ లక్షణాలు - కండరాల మెత్తబడి మరియు లింబ్ కురచ. ప్రధాన వైద్య వ్యక్తీకరణలు ఉన్నాయి:

1. లెగ్ కీళ్ళ విరూపణ.
2. O-ఆకారంలో తక్కువ అంత్య వంకరగా.
3. పిల్లల్లో పెరుగుదల మాంద్యం - 1 సంవత్సరం తర్వాత గుర్తించదగ్గ అవుతుంది.
4. మణికట్టు మరియు పక్కటెముక మృదులాస్థి యొక్క మందం - "rachitic కంకణాలు మరియు పూసలు."
5. పెల్విస్ మరియు వెన్నెముక ఎముకలు నొప్పి.
6. పళ్ల ఎనామెల్ యొక్క నష్టం.

చాలా తరచుగా తల్లిదండ్రులు ప్రధాన ఫిర్యాదు శిశువు కాళ్లు వంగి ఉంటుంది. ఆస్టియోమలాసియా - వ్యాధి అభ్యున్నతిని అక్కడ ఎముకలు ఒక మృదుత్వం ఉంది.

ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం మరియు రికెట్స్ వ్యాధి నిర్ధారణ

అసాధారణతలను గుర్తించేందుకు, రక్త జీవరసాయన కూర్పు ఒక అధ్యయనం నిర్వహించాడు. ఇది hypophosphatemia ప్రసిద్ధిచెందింది. చాలా సందర్భాలలో కాల్షియం స్థాయి సాధారణ కొన్నిసార్లు - తగ్గింది. రికెట్స్ ఎత్తు వద్ద పెరుగుదల ఉంది ఆల్కలీన్ ఫాస్పటేజ్ యొక్క. X- కిరణాలు బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు ఎముక పెరుగుదల జోన్ ఉల్లంఘన వెల్లడించారు. మూత్రంలో ఫాస్ఫేట్లు పెద్ద మొత్తం సూచించింది. కొన్నిసార్లు మూత్ర కాల్షియం ఉంది.

రికెట్స్ మరియు ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం చికిత్స

ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం చికిత్స కోసం cholecalciferol పెద్ద మోతాదులో ఉపయోగిస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, కాల్షియం చూపిన. భాస్వరం కలిగిఉంటాయి మందులు ఉపయోగించడానికి నిర్ధారించుకోండి. సూచించిన విటమిన్ మరియు మినరల్ సహాయకాలు యొక్క పరిస్థితి మెరుగు. ఈ మందులు ఉన్నాయి, "గాజు", "Duovit", "అక్షరం" మరియు అందువలన న. D.

ఎముకలు వ్యక్తం వక్రత్వాలు ఫిజియోథెరపీ, భౌతిక చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్స చూపినపుడు. ఒక ఆర్తోపెడిక్ సర్జన్ సంప్రదించాలి.

నివారణ చర్యలు మరియు భవిష్యత్

నివారణ చర్యలు పరీక్షలు శిశువైద్యుడు మరియు సర్జన్, ఒక నడక లో ది తాజా గాలి, ది నియామకం విటమిన్ D నుండి మొదటి నెల జీవితం. కుటుంబం ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం అనారోగ్య ఉంటే గర్భంలో పిండం లో జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవాలని ఉండాలి. సకాలంలో చికిత్స ఎక్కువగా అనుకూలమైన ప్రిడిక్షన్.