ఆరోగ్య, వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులు
Duchenne కండరాల బలహీనత. వంశపారంపర్య వ్యాధులను
, లేదా పిల్లలు సంభవించే అనేక వ్యాధులు సంబంధం లేకుండా పరిస్థితులలో వాడకం వాతావరణంలో ఉన్నాయి. ఈ వర్గంలో వంశానుగత వ్యాధుల ఉంది. ఇప్పుడు మేము వంటి సమస్య గురించి చర్చ ఉంటుంది కండరాల బలహీనత Duchenne ఏమి కాబట్టి ఈ వ్యాధి, ఆమె లక్షణాలు మరియు మీరు అది లావాదేవీ చేస్తాయి అని ఏమి.
పదజాలం
మొదట్లో, మీరు ఏమి తెలుసుకోవాలి వంశానుగత వ్యాధి. సో, ఈ కణాలు యొక్క వంశపారంపర్య ఉపకరణం లో లోపాలు ఫలితంగా సంభవించే వ్యాధులు ఉన్నాయి. అది జన్యు స్థాయిలో ఉండే నిర్దిష్ట వైఫల్యాలు ఉంది, ఉంది.
Duchenne కండరాల బలహీనత - ఈ ఒక తీరని వ్యాధి. ఇది చాలా త్వరగా కనిపిస్తుంది ఈ కేసులో ప్రధాన లక్షణం - వేగంగా ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత ఉంది. ఇది గమనించాలి: అన్ని ఇతర కండరాల వ్యాధి వంటి, Duchenne వ్యాధి కూడా తుది ఫలితం కారణమవుతుంది కండరాల క్షీణత, మోటార్ నైపుణ్యాలు అంతరాయం, కోర్సు యొక్క, వైకల్యం మరియు. కౌమారదశలో, ఈ రోగ పిల్లలు ఇకపై స్వతంత్రంగా తరలించడానికి సామర్థ్యం కలిగి మరియు సహాయం లేకుండా చెయ్యలేరని.
ఏం జన్యు స్థాయిలో జరుగుతుంది
ఇప్పటికే గుర్తించింది, Duchenne కండరాల బలహీనత - ఒక జన్యు వ్యాధి. ఉదాహరణకు, జన్యువు ప్రత్యేక ప్రోటీన్ dystrophin ఉత్పత్తి బాధ్యత అని. ఆ మామూలుస్థాయి కండరాల ఫైబర్స్ అవసరమవుతుంది. ఇది జన్యు పరివర్తన గాని వంశపారంపర్యంగా సంభవించవచ్చు లేదా ఆకస్మికంగా సంభవించే గమనించండి ముఖ్యం.
ఇది జన్యు క్రోమోజోమ్ X లో పరిమితమై కానీ ఈ వ్యాధి మహిళలు తరం నుండి తరానికి ఉత్పరివర్తనలు మాత్రమే ట్రాన్స్మిటర్, అనారోగ్యంతో ఉండకూడదు అని గమనించండి కూడా ముఖ్యం. తల్లి తన కుమారునికి మ్యుటేషన్ పాస్ ఉంటే, ఉంది, అతను ఒక 50% అనారోగ్యంతో సంభావ్యత ఉంది. ఒక అమ్మాయి, ఆమె దాన్ని జన్యువు యొక్క క్యారియర్, వ్యాధి ఆమె రెడీ వైద్య వ్యక్తీకరణలు కానుంది.
రోగ లక్షణాలను: గ్రూప్
సాధారణంగా, వ్యాధి చురుకుగా వయస్సు 5-6 సంవత్సరాలలో కూడా రూఢీ ఉంది. అయితే, మొదటి లక్షణాలు ముగ్గురిలో వయసును పిల్లల సంభవించవచ్చు. ఇది అన్ని రోగలక్షణ రుగ్మతలు మెడ్కో సంప్రదాయకంగా అనేక పెద్ద సమూహాలుగా విభజించబడింది గమనించాలి:
- కండరాల నష్టం.
- గుండె కండరాలకు ప్రమాదం.
- పిల్లల అస్థిపంజరంలో వైకల్యం.
- వివిధ ఎండోక్రైన్ వ్యాధులు.
- మానసిక సూచించే అంతరాయం.
వ్యాధి యొక్క సర్వసాధారణ రుజువులు
కూడా Duchenne సిండ్రోమ్ మానిఫెస్ట్ ఎలా గురించి మాట్లాడటానికి అవసరం నిర్ధారించుకోండి. లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:
- బలహీనత. ఇది క్రమంగా విశ్లేషిస్తున్నారు, పెరుగుతోంది.
- బిగిన్స్ ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత , అప్పుడు తన అడుగుల తాకిన, మరియు అప్పుడు మాత్రమే ఉన్నత అంత్య ఉంది - శరీరం మరియు అవయవాలు అన్ని ఇతర భాగాలు.
- శిశువు తన తరలించడానికి సామర్థ్యం కోల్పోతుంది. వయసు 12 సంవత్సరాల పిల్లలు ఇప్పటికే వీల్చైర్లో పూర్తిగా ఆధారపడి ఉన్నాయి.
- అలాగే, శ్వాస వ్యవస్థ లోపాలు ఉన్నాయి.
- మరియు, కోర్సు యొక్క, కార్డియాక్ వ్యవస్థలో అక్రమాలకు ఉన్నాయి. తర్వాత, మయోకార్డియంకు లో తిరిగి మార్పులు.
అస్థిపంజర కండరాలు ఓటమి న
కండరాల కణజాలం నాశనం - అతి సామాన్య లక్షణం, మేము Duchenne యొక్క సిండ్రోమ్ వంటి ఒక సమస్య గురించి మాట్లాడుతూ ఉంటే. ఇది పిల్లల అభివృద్ధి ఏదైనా విచలనాలు లేకుండా జన్మిస్తాయి గమనించాలి. యుక్తవయసులో పిల్లలు కంటే తక్కువ చురుకుగా మరియు మొబైల్ ఉంటాయి. కానీ చాలా తరచుగా పిల్లల స్వభావాన్ని మరియు పాత్ర తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అందువలన విచలనాలు చాలా అరుదుగా కనిపిస్తాయి. మరింత ముఖ్యమైన లక్షణాలు దూరంగా బేబీ సమయంలో అప్పటికే సంభవిస్తాయి. అలాంటి పిల్లలు ఒక పూర్తి స్టాప్ మారుతోంది లేకుండా, tiptoes నడిచే. అలాగే, వారు తరచుగా వస్తాయి.
బాలుడు అప్పటికే నిరంతరం బలహీనత, అవయవాలలో నొప్పి, అలసట యొక్క ఫిర్యాదు చెప్పగలను చేసినప్పుడు. ఈ ముక్కలు, జంప్ అమలు చేయాలని లేదు. ఏదైనా శారీరక లోడ్ వారు ఇష్టం లేదు, మరియు వారు అది నివారించేందుకు ప్రయత్నించండి. "అనగా" బేబీ Duchenne కండరాల బలహీనత, కూడా నడిచే అని. ఇది ఒక డక్ అయిపోతుంది. అబ్బాయిలు, అది అడుగు నుండి పాదాల వరకు transshipped హింసాకాండ జరిగింది.
ఒక ప్రత్యేక సూచిక కూడా Gowers ఒక లక్షణం. తాను పైకి ఉంటే చురుకుగా, తన చేతులను ఉపయోగించేది, నేల నుండి పైకి ఎక్కి ఒక సంతానం.
ఇది కూడా Duchenne యొక్క సిండ్రోమ్ వంటి సమస్య తో, బాల క్రమంగా తీవ్రంగా దెబ్బతింది కండరాలను గమనించాలి. కానీ తరచుగా ముక్కలు బాహ్యంగా కండరాలు చాలా ఆధునిక కన్పించే జరుగుతుంది. కూడా మొదటి vskidku బాయ్ పంప్ అది కనిపిస్తుంది. కానీ ఈ మాత్రమే ఒక ఆప్టికల్ భ్రమ. విషయం వ్యాధి కండరాల ఫైబర్స్ కోర్సులో క్రమంగా విడగొట్టి, మరియు వాటి స్థానంలో కొవ్వు కణజాలం పనిచేస్తున్నాడు. అందువలన, ఇటువంటి హత్తుకొనే ప్రదర్శన.
అస్థిపంజర వైకల్యాల బిట్
పిల్లల ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత కలిగి ఉంటే, క్రమంగా, బాయ్ అస్థిపంజరం యొక్క ఆకారం మారుతుంది. మొదటి పాథాలజీ, అప్పుడు పార్శ్వగూని, కటి ప్రాంతంలో ప్రభావితం అంటే థొరాసిక్ వెన్నెముక వక్రత ఏర్పడుతుంది. తర్వాత వంగు మానిఫెస్ట్ మరియు, కోర్సు యొక్క, ఫుట్ సాధారణ ఆకారం మారుతుంది. చాలా వరకూ ఈ లక్షణాలు బిడ్డ మోటార్ సూచించే ఒక క్షీణత కూడి ఉంటుంది.
గుండె కండరాలు గురించి
ఈ వ్యాధి నిర్బంధ లక్షణం కూడా గుండె కండరాలకు ప్రమాదం ఉంది. ఒక గుండె లయ యొక్క ఉల్లంఘన, సాధారణ రక్త పీడనం తగ్గిపోతుంది ఉన్నాయి. ఈ సందర్భంలో, గుండె పరిమాణం పెరుగుతుంది. కానీ విరుద్దంగా దాని కార్యాచరణ, తగ్గింది. మరియు గుండె వైఫల్యం ఫలితంగా క్రమంగా ఏర్పడుతుంది. సమస్య ఇప్పటికీ శ్వాసకోశ వైఫల్యాన్ని కలిపి ఉంటే, మరణం యొక్క అధిక సంభావ్యత ఉంది.
మేధస్సు అతిక్రమించినవారిపై
ఇది Duchenne కండరాల బలహీనత, బెకర్ ఎల్లప్పుడూ కాదు వంటి మెంటల్ రిటార్డేషన్ మానిఫెస్ట్ లక్షణాలు చేసే గమనించాలి. ఇది మెదడు పనితీరు అవసరం apodistrofin వంటి పదార్థాల లోపం అనుసంధానం చేయవచ్చు. జడత్వం తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్ నుండి - మేధో అశక్తత చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. అభిజ్ఞా బలహీనత తీవ్రతరమవుతున్న కిండర్ గార్టెన్లు, పాఠశాలలు, క్లబ్బులు మరియు ఇతర ప్రదేశాల్లో ఎక్కడ పిల్లలు హాజరు అసమర్థత పెళ్ళి చేసుకుంటావా దోహదం. ఫలితంగా సామాజిక మినహాయింపు ఉంది.
ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ డిజార్డర్స్
వివిధ ఎండోక్రైన్ రుగ్మతలన్నీ రోగుల కంటే ఎక్కువ 30-50% ఏర్పడతాయి. చాలా తరచుగా ఇది అధిక బరువు, స్థూలకాయం ఉంది. అందువలన పిల్లలు ఆ సహచరులకు వృద్ధి కంటే కూడా తక్కువ.
వ్యాధి ఫలితం
Duchenne కండరాల బలహీనత వైద్య మరియు సాంక్రమిక వ్యాధుల లక్షణాలు ఏమిటి? అందువలన, వ్యాధి సంభవం - 100 వేల ఆరోగ్యంగా మందికి 3.3 రోగులు. ఇది కండరాల క్షీణత క్రమంగా progressing ఉంది గమనించాలి, మరియు 15 ఏళ్ల వయస్సు ఒక బాలుడు ఇతరుల సహాయం లేకుండా చెయ్యలేరని, పూర్తిగా అచలన చేస్తున్నారు. అన్ని, అక్కడ కూడా వివిధ బాక్టీరియా వ్యాధుల తరచుగా కనెక్షన్ (తరచుగా కేవలం జ్ఞానేంద్రియ మరియు శ్వాసకోశ వ్యవస్థలు), సరిగా పిల్లల bedsores సంభవించవచ్చు శ్రమ ఉంటే లేదు. శ్వాస వ్యవస్థ సమస్యలు గుండె వైఫల్యం తో కనెక్ట్ ఉంటే, అది మరణం బెదిరిస్తాడు. మేము సాధారణంగా మాట్లాడితే, ఈ రోగులకు కంటే ఎక్కువ 30 సంవత్సరాల నివసిస్తున్నారు దాదాపు ఎప్పుడూ.
వ్యాధి నిర్ధారణ
ఏం చికిత్సలు "Duchenne కండరాల బలహీనత" యొక్క ఒక రోగ సూచిస్తారు సహాయపడుతుంది?
- అని జన్యు పరీక్ష, DNA విశ్లేషణ.
- ఎలెక్ట్రోమయోగ్రఫి, ప్రాధమిక కండరాలు మార్పు ద్వారా ధ్రువీకరించాడు.
- కండరాల బయాప్సీ ఉన్నప్పుడు కండరాలలోని dystrophin ప్రోటీన్ యొక్క ఉనికిని నిర్ణయం ఉంది.
- క్రియేటిన్ స్థాయి గుర్తించడానికి ఒక రక్త పరీక్ష. ఈ ఎంజైమ్ కండరాల ఫైబర్స్ మరణం సూచిస్తుంది గమనించాలి.
చికిత్స
పూర్తిగా వ్యాధి నుండి అసాధ్యం కోలుకుంటారు. వన్ మాత్రమే రోగి జీవితం కొద్దిగా సులభం మరియు మరింత సౌకర్యవంతంగా చేస్తుంది అని లక్షణాల నుండి ఉపశమనం. కాబట్టి, రోగి అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ పెట్టటం తర్వాత, చాలా తరచుగా ఇది వ్యాధి పురోగతి నెమ్మదించడానికి రూపొందించబడిన చికిత్స glyukokortikosterodami సూచించబడతాయి. ఈ సమస్య కోసం వాడవచ్చు ఇతర విధానాలు:
- అదనపు ప్రసరణ.
- గుండె కండరాలు సాధారణీకరణ గురిపెట్టి థెరపీ మందులు.
- రోగి చైతన్యం పంచే వివిధ పరికరాల వాడకం.
ఇది తాజా పరిణామాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి నేడు పద్ధతులు ఉన్నాయి గమనించండి కూడా ముఖ్యం జన్యు చికిత్స మరియు కణ మార్పిడి కాండము.
ఇతర కండరాల వ్యాధులు
పిల్లలు ఇతర పుట్టుకతో వచ్చిన కండరాల వ్యాధి కూడా ఉన్నాయి. ఇటువంటి వ్యాధులు Duchenne కండరాల బలహీనత పాటు, ఉన్నాయి:
- బెకర్ బలహీనత. ఈ వ్యాధి Duchenne సిండ్రోమ్కు చాలా పోలి ఉంటుంది.
- కండరాల బలహీనత డ్రైఫుస్. ఇది బుద్ధికి నిల్వ ఉంది దీనిలో ఒక నెమ్మదిగా వ్యాపించే వ్యాధి.
- ప్రోగ్రెసివ్ కండరాల బలహీనత, ERB-రాట్. యవ్వనం, వేగవంతమైన పురోగతి రూపుదాలుస్తుంది, వైకల్యం ప్రారంభ వస్తుంది.
- అంసఫలకములోని గ్లీనాయిడ్ పల్లము మరియు దండ ఎముకకు సంబంధించిన ముఖం రూపం Landuzi-డెజెరైన్ ఉన్నారు భుజాలు ముఖం యొక్క కండరాల బలహీనత, స్థానికీకరించిన ఉన్నప్పుడు.
ఇది ఈ వ్యాధులు ఒకటి కింద నవజాత లో కండరాల బలహీనత చూపించు లేదు గమనించాలి. అన్ని లక్షణాలు ప్రధానంగా కౌమారదశలో ఏర్పడుతుంది. రోగులు జీవితం యొక్క వ్యవధి సాధారణంగా 30 సంవత్సరాల మించలేదు.
Similar articles
Trending Now