Patau సిండ్రోమ్

Patau సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ సెట్ పరిమాణాత్మక పాథాలజీ వలన వ్యాధులు వర్గీకరించబడింది. అదనపు క్రోమోజోమ్ పదమూడవ సమక్షంలో - ఈ వ్యాధి అని పిలవబడే trisomy కలిగి ఉంటుంది.

వ్యాధి యొక్క క్రోమోజోమ్ స్వభావం మొదటి అది పేరు పెట్టారు వీరిలో తర్వాత, డాక్టర్ క్లాస్ Patau ద్వారా 1960 లో గుర్తించారు. "Trisomy 13" - వ్యాధి మరో పేరు ఉంది. 7000 శిశువుల్లో - దీని సంభావ్యత 5 ఒకొక్క కేసు. వ్యాధి రెండు లింగాల లో సమాన ఫ్రీక్వెన్సీ నిర్ధారణ.

క్షయకరణ విభజన సమయంలో కారణంగా క్రోమోజోముల నాన్డిస్జంక్షన్ ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి (కణ విభజన ప్రక్రియ, కుమార్తె కణాలు క్రోమోజోములు సంఖ్య తగ్గిపోవడం బాధ్యత). ఒక క్రోమోజోమ్ ఈ ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘనల ఫలితంగా ఇది రోగలక్షణ మార్పులు మరియు పిండం యొక్క లోపాలు వెనుక ఉన్న కారణం పదమూడవ అదనపు క్రోమోజోమ్ కనిపిస్తుంది వంటి.

నేటికి, వంశపారంపర్య యొక్క క్రోమోజోమ్ సిద్ధాంతం వ్యాధి తరం నుండి తరానికి బదిలీ చేసే విధంగా నిర్ధారించండి లేదు. ఇది నమ్ముతారు క్రోమోజోముల డివిజన్ మరియు వారి నాన్డిస్జంక్షన్ ప్రక్రియ యొక్క ఒక ఉల్లంఘన - భావన వద్ద స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు యొక్క జన్యు సెట్ విలీనం సమయంలో జరిగిన యాదృచ్ఛిక సంఘటన.

ఇది ఈ వ్యాధి పిండం యొక్క ప్రమాదం పెరుగుతున్న వయసు తల్లులతో పాటు గణనీయంగా పెరుగుతుంది ఉండదని సూచించారు. ఇంకా, చర్య కింద ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణ అవకాశం నిరూపించడానికి పరిశోధన ఫలితాలు ఉన్నాయి రేడియేషన్.

సంఖ్యా జన్యు సంబంధ వ్యాధులు కలిగే అనేక క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు తగినంత నిర్దిష్ట వైద్య వ్యక్తీకరణలు ఉన్నాయి. నవజాత కనిపించినట్లు - ఇది కూడా అదనపు పరిశోధనలు లేకుండా వ్యాధి నిర్ధారణకు సాధ్యం చేస్తుంది. Patau సిండ్రోమ్ ఈ వ్యాధి సూచిస్తుంది, మరియు బహుళ పుట్టుకతో ఏర్పడే వైకల్యాలు కలిగి ఉంటుంది.

- బుల్లితల, కుదించారు కనురెప్పల పగుళ్ళు, చిన్న తరహా కళ్ళు, కార్నియల్ అపారదర్శకతలు, beveled తక్కువ నొసలు, పల్లపు ముక్కు, చీలి పెదవి మరియు అంగిలి, అలాగే ఆరువ్రేళ్ళున్న, వైకల్యాలు ఆపడానికి క్రానియోఫేషియల్ అసాధారణతలు: సిండ్రోమ్ Patau ఒక నవజాత శిశువు, క్రింది పుట్టుక లోపాలను గమనించారు .

దాదాపు ఎల్లప్పుడూ Patau సిండ్రోమ్ శిశువులలో కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు, గుండె, నాళం యొక్క ప్రేగు వైకల్యాలు గుర్తించిన. సంక్రమిత పిల్లల చెవుడు, మానసిక ఎదుగుదల బాధపడుతున్నారు కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్, మెత్తబడి కండరాల.

Patau సిండ్రోమ్ వివరించే వైద్య వ్యక్తీకరణలు ఆధారంగా, ప్రాథమిక నిర్థారణ పుట్టిన వెంటనే, దృష్టి తయారు చేస్తారు. ఒక అల్ట్రాసౌండ్ స్కానింగ్ అంతర్గత లోపాలు ప్రదర్శించి అనుమతిస్తుంది, మరియు క్రోమోజోమ్ పరిమాణ విశ్లేషణ జన్యు సంబంధ వ్యాధులు ఉనికిని నిర్ధారిస్తుంది.

సాధారణంగా Patau సిండ్రోమ్ చికిత్స కారణంగా పిల్లలు వారి దాదాపు అన్ని అంతర్గత అవయవాలు అత్యంత తీవ్రమైన వైకల్యాలు కలిగి జీవితం యొక్క మొదటి నెలల్లో మరణిస్తారని. వాటిలో కొన్ని వారి మొదటి పుట్టినరోజు వరకు మనుగడలో ఉన్నాయి. అయితే, కొన్ని రోగులు అనేక సంవత్సరాలు, నిజానికి, తగిన జాగ్రత్త ప్రత్యక్షంగా మరియు నిర్వహించడం ఈ పిల్లల తగిన చికిత్స ఆయుర్దాయం 5 పెంచారు - 10 సంవత్సరాల. అయితే, వారు అన్ని ప్రస్ఫుటమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ బాధపడుతున్నారు ఉంటాయి - జడత్వం.

వైద్య సంరక్షణ కోసం, ఇది సాధారణంగా శారీరక సమస్యలు తొలగింపు దర్శకత్వం. సాధారణంగా ప్రాథమిక జీవితం విధులు, అలాగే ప్లాస్టిక్ పెదవి మరియు అంగిలి నడపటానికి అంతర్గత అవయవాలు రోగలక్షణ మార్పులలో శస్త్రచికిత్స సవరణ నిర్వహిస్తారు. తక్కిన పూర్తిగా సోదాహరణ ప్రాయంగా చికిత్స, అంటువ్యాధులు మరియు పట్టు జలుబు, ఖచ్చితమైన రక్షణ నివారణకు.