Waardenburg సిండ్రోమ్ లక్షణాలు, కారణాలు, వారసత్వం యొక్క రకం

వ్యాధుల సమూహాలు ఒకటి పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతలు ఉన్నాయి. చాలా సందర్భాలలో, ఇది అడ్డుకునేందుకు అసాధ్యం. ఒక శిశువు పుట్టిన తర్వాత గుర్తింపు ఈ రాష్ట్రాల్లో గురించి. జన్యు వ్యాధులు వివిధ రూపాలతో వర్ణించవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, ఇది అంతర్గత అవయవాలు మరియు బాహ్య క్రమరాహిత్యాలు లోపాలు ఉంది. పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతలు ఒకటి Waardenburg సిండ్రోం. ఇది ఇతర జన్యు లోపాలు నుండి వేరు చేసే లక్షణం లక్షణాలు ఉన్నాయి. వీటిలో: వినికిడి నష్టం, వివిధ రంగు కళ్ళు, రోగుల నిర్దిష్ట కనిపించే. ఇది ఈ వ్యాధి నిర్ధారణకు అనేక నిపుణులు పరీక్ష అవసరం.

Waardenburg సిండ్రోమ్ ఏమిటి?

వ్యాధి ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన లోపాలు కాదు. సగటు వ్యాధి సంభవం 1 4,000 లో శిశువుల్లో ఉంది. తన ప్రధాన ఆవిర్భావములను ప్రస్ఫుటమైన మరియు అసాధారణ ప్రదర్శన శిశు చెవుడు ఉంది Waardenburg సిండ్రోమ్, చిన్న వయసులోనే అనుమానిస్తున్నారు. వ్యాధి ఇరవయ్యవ శతాబ్దంలో అభివర్ణించబడింది. నేను ఫ్రాన్స్ Waardenburg నుండి ఈ జన్యు పాథాలజీ నేత్ర కనుగొన్నారు. మరియు చెవుడు - అతను వంటి గ్రీకు ప్రొఫైల్, ప్రకాశవంతమైన కంటి రంగు (వివిధ కొన్ని సందర్భాల్లో) లక్షణాలు గమనించిన వీరు పిల్లల గుంపుతో అధ్యయనం. అదనంగా, సిండ్రోమ్ అనేక ఇతర వ్యక్తీకరణలు ఉంది, వీటి సమ్మేళనంతో మారవచ్చు.

అనారోగ్యం అమ్మాయిలు మరియు బాలురు నిర్ధారించబడుతుంది. వ్యాధి సంభవం లింగం మరియు జాతి సంబంధిత కాదు. ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి ప్రమాదం కుటుంబ సభ్యులు నుండి ఎవరో ఒక జన్యుపరమైన అసాధారణత సమక్షంలో గణనీయంగా పెంచుతుంది. ప్రస్తుతం, Waardenburg సిండ్రోమ్ అనేక రకాల ఉన్నాయి. జన్యు మార్పులకు ఆధారంగా వర్గీకరణ చాలు.

వ్యాధి అభివృద్ధి యొక్క కారణాలు

భావిస్తారు Waardenburg సిండ్రోమ్ సాపేక్షంగా ఇటీవల కనుగొన్నారు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను ఒకటి. రోగలక్షణ రాష్ట్రాలు యొక్క వారసత్వపు రకం - అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య. ఈ తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు లోపభూయిష్ట జన్యువుల ప్రసార యొక్క అధిక ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది. వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంది. వ్యాధి అభివృద్ధి కారణం కొన్ని జన్యువుల ఉత్పరివర్తనాల పరిగణిస్తారు. వర్ణద్రవ్యం కణాలు - వారిలో ఒకరు మెలనోసైట్లను ఏర్పడటానికి బాధ్యత. ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు ఒక అసాధారణ కంటి రంగు మరియు getehromiyu (వివిధ రంజనం భాగంలోని వాటి కనుపాపలు) బాధ్యత.

కొన్నిసార్లు వ్యాధి కుటుంబ చరిత్ర సంబంధం లేదు. అటువంటప్పుడు, అది కొన్ని కారణం, జన్యుపరమైన సర్దుబాటు కోసం, చెప్పటానికి అసాధ్యం. వారు గర్భంలో ఏర్పడే పిలుస్తారు. ప్రమాద కారకాలు గర్భధారణ సమయంలో తలెత్తే అంటు వ్యాధులు ఉన్నాయి. అలాగే, కారణం ప్రభావం ఒత్తిడి, మాదకద్రవ్య నిషా, చెడు అలవాట్లు మరియు అందువలన న ఉండవచ్చు. D.

రకాలు రోగలక్షణ పరిస్థితి

Waardenburg సిండ్రోమ్ 4 రకాల వర్గీకరించండి. వారు జన్యు లోపాలు యొక్క వారసత్వపు రకం మరియు స్వభావం ప్రకారం వర్గీకరించవచ్చు. వ్యాధి మొదటి రకం సంభవిస్తుంది. ఇది రెండవ క్రోమోజోమ్ లో ఉన్న ఒక మ్యుటేషన్ MITF మరియు Pax3 జన్యువు కలిగి ఉంటుంది. వారసత్వ రకం - అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య. క్రమంగా నాడీ చిహ్నం కణాల వలసలు నియంత్రించే ట్రాన్స్క్రిప్షన్ ఫాక్టర్, ఉత్పత్తి బాధ్యత Pax3 జీన్.

Waardenburg సిండ్రోమ్ రెండవ రకం కేసులు 20-25% లో గమనించవచ్చు. రోగ జన్యువులు క్రోమోజోమ్ 3 మరియు 8 ఉన్నాయి. మొదటి - వర్ణద్రవ్యం కణాలు ఏర్పడటానికి పాలుపంచుకుంది. రెండవ - కోడింగ్ ప్రోటీన్ల యొక్క ప్రతిలేఖన ఆక్టివేట్ కారకాలు బాధ్యత.

వ్యాధి మూడవ రకంను భంగం Pax3 జన్యువు. వ్యాధి యొక్క ఈ రకమైన వివిధ తీవ్రత. మొదటి రకం విరుద్ధంగా, మ్యుటేషన్ జీన్ hetero- మరియు సమయుగ్మజ లేదు. కొన్నిసార్లు ఈ ఒక అర్ధంలేని మ్యుటేషన్ మార్క్.

వ్యాధి యొక్క నాల్గవ రకం అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత వారసత్వం ద్వారా కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి ప్రసారం ప్రమాదం 25% ఉంది. లోపభూయిష్ట జన్యు క్రోమోజోమ్ 13 లో ఉన్న. ఇది ప్రోటీన్ endothelin-B ఏర్పాటు పాలుపంచుకుంది.

Waardenburg సిండ్రోమ్: లక్షణాలు

పెద్ద మరియు చిన్న పాథాలజీ ప్రమాణం వర్గీకరించండి. మొదటి ఎక్కువ సందర్భాల్లో దొరకలేదు. వీటిలో:

1. Heterochromia. వివిధ కంటి రంగు, మొత్తం ప్రపంచ జనాభాలో సుమారు 1% ప్రజలు. ఎల్లప్పుడూ రోగలక్షణ వ్యాధులకు సంబంధం లేదు Heterochromia.
2. లోపలి కన్ను మూలలో స్థానభ్రంశం. అటువంటి దృగ్విషయం "telekant" అంటారు.
3. ఐరిస్ ప్రకాశవంతమైన నీలం రంగు.
4. బూడిద జుట్టు సమక్షంలో పిలక.
5. బ్రాడ్ నాసికా వంతెన.
6. కొన్ని సందర్భాల్లో పలికే వినికిడి నష్టం - చెవుడు.
7. ముఖ పుర్రె మధ్య భాగం చిన్న నిష్పత్తిలో.
8. Hirschsprung వ్యాధి తో ఈ లక్షణాలు కలయిక. ఈ పాథాలజీ మందగించిన పేగు జోక్యం ప్రాంతంలో కలిగి ఉంటుంది.

చిన్న ప్రమాణం కోసం లక్షణాలు వివిధ చేర్చవచ్చు. వాటిని వేలు contractures మధ్య, వెన్నెముక కాలమ్, హంసపాదమును పోలిన మానవ చేతి వ్రేళ్ళకు మధ్య గల చర్మ భాగము, చర్మం మార్పులు (మోల్స్ పెద్ద సంఖ్యలో ఉండటం, బొల్లి) విభజన. తరచుగా ముక్కు రెక్కలు కణజాల పెరుగుదల లోపము మరియు నుదురు తగ్గించడం గుర్తించబడింది. ఎదుర్కోవాల్సి ఇటువంటి ఆకృతిని గా సూచిస్తారు "గ్రీకు ప్రొఫైల్." కొందరు రోగులు వంటి "చీలి అంగిలి" లేదా "చీలి పెదవి" లోపాలు ఉన్నాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణ యొక్క నిర్ధారణ

వివిధ కంటి రంగు తో ప్రజలు అరుదుగా ఉంటాయి, కానీ ఈ లక్షణం ఎల్లప్పుడూ ఒక జన్యు వ్యాధి సూచిక కాదు. ఇటువంటి ఒక సూచన నష్టం మరియు బాహ్య లక్షణ విన్న కలుపుతారు ఉంటే, Waardenburg సిండ్రోమ్ ఉనికిని అవకాశం ఉంది. నిర్ధారించుటకు, సలహాను అవసరం. తప్పనిసరి తనిఖీ otolaryngologist, నేత్ర వైద్యుడు, చర్మ. ఇది కుటుంబ చరిత్ర తెలుసుకోవడానికి ముఖ్యం. జన్యు పరిశోధనలు చేసే నిర్ధారించుటకు. ఇది ఉంటే అక్కడ Waardenburg సిండ్రోమ్ సెట్ చెయ్యబడిన తర్వాత. రోగులు ప్రజ్ఞను స్థాయి - సాధారణ. ఈ అనేక ఇతర వంశానుగత లోపములపై వ్యాధి కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది.

Waardenburg సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఇతర క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు etiotrop చికిత్స Waardenburg సిండ్రోమ్ ఉనికిలో లేదు మాదిరిగా. వ్యాధి లక్షణాలు తొలగించడం లక్ష్యంగా వైద్యులు చర్యలు. చెవుడు నిరోధించడానికి నిర్వహించిన చెవి ప్రవేశపెట్టడానికి ఉపకరణం. పాథాలజీ Hirschsprung వ్యాధి కలిపి ఉంటే, ప్రేగు పై శస్త్రచికిత్స జోక్యంతో అవసరం. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఫిజియోథెరపీ సూచించే. కొన్నిసార్లు తన ముఖం మీద ప్లాస్టిక్ సర్జరీ ఉన్నాయి.

జన్యు సిండ్రోమ్ నివారణ

Waardenburg సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రులు వ్యాధి ఒకటి ఒక పిల్లల అభివృద్ధి సంభావ్యత చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువలన, గర్భధారణ సమయంలో పిండం యొక్క జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఇది కుటుంబ చరిత్ర విషయంలో అవసరం.

బంధువులు ఈ వ్యాధి గమనించిన దొరకకపోతే, వ్యాధి అభివృద్ధి నిరోధించలేదు. జన్యు లోపాలు నివారణకు ఒత్తిడి మరియు teratogenic ప్రభావాలను ఇతర కారకాలు నివారించేందుకు సూచించారు. ఈ పరిస్థితి లో జీవితం లక్షణాంశాన్ని అనుకూలమైన ఉంది.