ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ లోపం లక్షణాలు, కారణాలు, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ లోపం - అంతర్లీన ప్రకృతి ఒక వ్యాధి, పిల్లల భావన తో, జన్యు స్థాయిలో ప్రసారం. లక్షణాలు శిశువు యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల కనిపించడం ప్రారంభించాయి. క్లినికల్ లక్షణాలు తో విభిన్న మారుతున్నాయి, మరియు రోగి యొక్క పరిస్థితి క్రమంగా కాలక్రమేణా పాడుచేస్తుంది. చాలా మంది రోగులకు, వైద్యులకు వ్యాధి పల్మనరీ రూపం నిర్ధారణకు. రోగులు కాలేయ కణజాలం యొక్క లక్షణాలు మాత్రమే 12%. ఆధునిక వైద్యం అనారోగ్యం చికిత్స నిర్దిష్ట పద్ధతి లేదు. అందువలన, ప్రధాన కొలత వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదించడం లక్ష్యంగా చేయాలి.

ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రేప్సిన్ ఏమిటి?

ఈ ప్రోటీన్, కాలేయం కణాల ఉత్పత్తి నిర్వర్తించే. అక్కడ నుండి, అది రక్తప్రవాహంలో ప్రవేశిస్తుంది, ఆపై ఊపిరితిత్తులకు రవాణా. ఎందుకు మేము ఈ ప్రోటీన్ అవసరం లేదు? ఎంజైములు - దీని ప్రధాన విధి ప్రోటీన్ల ఇతర రకాల నష్టం నుండి ఊపిరితిత్తుల కణజాలం రక్షించుకోడానికే ఈ ఏర్పాటు. ఈ పదార్థాలు మొత్తం జీవి యొక్క సాధారణ కార్యాచరణకు మరియు అభివృద్ధి కోసం అవసరమైన. ఉదాహరణకు, ప్రోటీసెస్ సంక్రమణ పోరాడటానికి సహాయం, ఊపిరితిత్తుల నుండి బాక్టీరియా తొలగించటం బాధ్యత. పెద్ద పరిమాణంలో లో విడుదలయ్యాక, వారు కూడా స్పందన పొగాకుకు పొగ వాయుగోళాల రక్షణ దోహదం. ఈ ఎంజైమ్ సూచించే సంతులనం తప్పక. ఈవెంట్ పారామితులు పల్మనరీ అంశాలు కరుగు ప్రారంభం పెంచడం. ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రేప్సిన్ మీరు ప్రోటీస్ ఎంజైమ్ సూచించే సర్దుబాటు అనుమతిస్తుంది.

లోటు ఎలా ఉంది?

ఒక సెల్ లో న్యూక్లియస్ కేవలం 46 క్రోమోజోములు కలిగి. వాటిని అన్ని 23 జతల విభజించబడ్డాయి. తల్లి నుండి - ప్రతి జత లో ఒక క్రోమోజోమ్ తండ్రి, ఇతర నుండి సంక్రమించింది. ఇది ఒక filamentary నిర్మాణం. ప్రతీ జన్యువు డియోక్సిరిబౌన్స్లెయిక్ యాసిడ్ ఒక నిర్దిష్ట క్రమంను కలిగి మరియు క్రోమోజోమ్ నిర్దిష్టమైన స్థానం ఆక్రమించింది. ఇది కూడా ఒక నిర్దిష్ట ఫంక్షన్ నియంత్రిస్తుంది లేదా శరీరం లో వారి సొంత పని. DNA ఒక మానవ జన్యు పదార్థం ఏర్పరుస్తుంది.

అను ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ జన్యు క్రోమోజోమ్ №14 నష్టం కలిసి ఉంటుంది. ప్రోటీన్ యొక్క నకలు అవసరం పరిమాణాల్లో ఉత్పత్తి చేయకపోతే, లోటు ఏర్పడుతుంది. ఈ పదార్ధం కాలేయంలో జమ మరియు ఊపిరితిత్తుల కణజాలం నమోదు లేదు. ఇటువంటి ఉల్లంఘన వాయు గోళాల మరియు ఎంఫిసెమా అభివృద్ధికి నష్టం అనివార్యమైంది. కాలేయంలో అవశేష ప్రోటీన్ మచ్చ కణజాలం ఏర్పడటం సౌకర్యాలు. అభివృద్ధి ఫలితంగా కాలేయం వైఫల్యం.

వ్యాధి ప్రసారం విధానం

ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ లేకపోవడం వర్ణించవచ్చు మొదటి అనారోగ్యాలు, డానిష్ వైద్యుడు వాల్ ఎరిక్సన్ 1963 లో వర్ణించబడింది. నేడు ఇది చాలా అరుదుగా వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. అయితే, రోగుల సంఖ్య పెరుగుతూ జ్యామితీయ గమనం. ఎందుకు? వ్యాధుల జన్యుపరమైన అన్ని పదార్థం. రెండు తల్లిదండ్రులు అసాధారణ జన్యువు కలిగి ఉన్నప్పుడే వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది. గణాంకాల ప్రకారం, సుమారు 1 వ్యక్తి 25, ఇటువంటి ఒక లోపం వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును వ్యతిరేక లింగ యొక్క ఇద్దరు భాగస్వాములు కాంతి యొక్క అధిక సంభావ్యతను తో, ఒక పిల్లల గర్భం నిర్ణయించుకుంటే ఒక అనారోగ్య బిడ్డ. నేటికి, ప్రతి 5000 మంది అక్కడే మాత్రమే పూర్తిస్థాయి క్లినికల్ పిక్చర్ను అభివృద్ధి తో ఒకటి. కేవలం కొన్ని దశాబ్దాల క్రితం, ఈ సంఖ్యలు సార్లు క్రింద ఉన్నాయి. 20 వేల మంది మాత్రమే ఒక లోపభూయిష్ట జన్యు కలిశారు. ఈ గణాంకాలు వ్యాప్తితో అనారోగ్యాలు పూర్తి విస్తృతిని తెలిపే.

లక్షణాలు మరియు మొదటి వ్యాధి సంకేతాలు

రోగలక్షణ ప్రక్రియ యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ ఎక్కువగా దాని ఆకారం మరియు గాయం స్థాయి ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. చాలా మందికి, లక్షణాలు దశాబ్దాలుగా తాము వ్యక్తం లేదు. ఇతరులు, విరుద్దంగా, పాథాలజీ వేగంగా ముందుకు. ఈ ప్రక్రియ పరిస్థితులు రోగి యొక్క జీవితం మరియు జీవితం యొక్క తన మార్గం బలంగా నాటాడు.

పుపుస ఆవిర్భావములను సర్వసాధారణ వ్యాధులుగా ఉన్నాయి. ధూమపానం వారు 20 సంవత్సరాల తర్వాత కనిపిస్తుంది. ఒక ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి కట్టుబడి రోగులు, ఈ ప్రవేశ దాదాపు 2 సార్లు (40-45 సంవత్సరాలు) అధిగమించింది. మొదటి, తీవ్రమైన వ్యాయామం తర్వాత శ్వాస ఆడకపోవుట ఉంది. ఇది క్రమంగా శ్వాస ప్రక్రియ యొక్క ఒక క్షీణత దారితీస్తుంది. అప్పుడు దగ్గు కలుస్తుంది. ఈ వ్యాధి తరచుగా ఉన్నత శ్వాసక్రియ మార్గంలో తాపజనక గాయాలు కలిగి ఉంటుంది.

పిల్లల్లో ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ లోపం, లేదా కాకుండా తన కాలేయ లక్షణాలు జీవితం యొక్క మొదటి రోజుల కనిపిస్తాయి. వారు రోగోత్పత్తి శాస్త్రం, చర్మం కామెర్లు హెపటైటిస్ రూపంలో తమను తాము వ్యక్తం. ద్వారా 14-16 సంవత్సరాల వైద్య ఎక్కువ సందర్భాల్లో హెపాటిక్ లక్షణాలు తగ్గించడం దిశలో పరిష్కారం. యువకులు కొన్ని కుడి పక్కటెముకల అంచు దిగువన ఉన్న కుడి మరియు ఎడమల ఉదర ప్రాంతము లో అప్పుడప్పుడు విశ్వ నొప్పులు సేవ్. అభివృద్ధి సమస్యలు యొక్క వయోజన ప్రమాదం హెపాటిక్ లక్షణాలు కనపడడం. ఇదే విధమైన నమూనా తరువాత తీవ్రమైన కాలేయ వ్యాధి మరియు మనిషి యొక్క మరణానికి దారితీస్తుంది అవయవ కణజాలంపై మచ్చలు కలిగి ఉంటుంది.

డిఫెరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్

ప్రోటీన్ ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ మొత్తం జీవి యొక్క పనితీరును ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. అతని వైఫల్యం తీవ్రమైన ఉపద్రవాలు కలిసి, మరియు కొన్నిసార్లు ఒక వ్యక్తి మరణానికి దారితీస్తుంది ఉంది. వ్యాధి యొక్క ప్రమాదం ఉన్నాయి:

• ఎంఫిసెమా ధూమపానాన్ని, 45 సంవత్సరాల కనిపించింది;
• panniculitis రోగుల్లో;
• 45 సంవత్సరాల తర్వాత నిర్ధారణ ఎంఫిసెమా కలిగిన కాని ధూమపానం;
• తీవ్రమైన కామెర్లు మరియు కృత్రిమ కాలేయ ఎంజైమ్స్ తో నవజాత శిశువులు;
• తెలియని కారణం యొక్క శ్వాసనాళాల వాపు రోగులు.

అవకలన వ్యాధి నిర్ధారణ కోసం రోగి ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రేప్సిన్ రక్త ఇవ్వాలి. విశ్లేషణ ప్రోటీన్ లోపం నిర్ధారణ అయితే రోగి యొక్క కుటుంబం యొక్క ప్రతి సభ్యుడు లోపభూయిష్ట జన్యు గుర్తించడానికి ఒక పూర్తి వైద్య పరీక్ష చేయించుకోవాలని అవసరం. అన్ని ఇతర కార్యకలాపాలు డయాగ్నోస్టిక్స్ కణజాల నష్టం యొక్క డిగ్రీ నిర్ణయించడానికి లక్ష్యంగా. క్రమానుగతంగా, మీరు పరీక్షలు అవసరం:

• జీవితం ఊపిరితిత్తుల వాల్యూమ్ మరియు శ్వాస రేటు అంచనా;
• స్పెరోమెట్రీ యొక్క నిర్వచనం;
• పై రక్త పరీక్షలు కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు.

చికిత్స మార్గదర్శకాలు

ఎంఫిసెమా తిరిగి మార్పులు ప్రేరేపించే. అందువలన, వర్తింపజేసిన చికిత్స ఊపిరితిత్తుల నిర్మాణం పునరుద్ధరించడానికి లేదు లేదా వారి పనితీరును మెరుగుపరచడానికి, కానీ అది వ్యాధి అభ్యున్నతిని మానివేయవచ్చు. చికిత్స చాలా ఖరీదైనది మరియు మాత్రమే పరిమితంగా కలిగే తీవ్రమైన అవయవ పనిచేయకపోవడం కలిగిన కాని ధూమపానం రోగులకు సిఫార్సు ఉంది. ఇది ఉంటే ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రేప్సిన్ విశ్లేషణ తక్కువ వ్యవధిలో అని చూపించాం.

ధూమపానం మానివేయడానికి, బ్రోన్చోడిలాటర్స్ ఉపయోగం - చికిత్స యొక్క ముఖ్యమైన భాగాలు. ఇది hepatocytes ప్రోటీన్లు విరిగిన ఏర్పాటు ఇంకా అభివృద్ధిలో ఉంది డ్రా అనుమతిస్తుంది ఒక phenylbutyric యాసిడ్, ఉపయోగించి ప్రయోగాత్మక చికిత్స. 60 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు చాలామంది రోగులు, వైద్యులు ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి సూచిస్తున్నాయి. ఎంఫిసెమా శరీర వాల్యూమ్ తగ్గించేందుకు శస్త్రచికిత్స యొక్క ప్రయోజనాలు గురించి సమాచారం చాలా విరుద్ధంగా ఉన్నాయి.

కాలేయ వ్యాధి చికిత్స రోగ. ఎక్కువ సందర్భాల్లో ఎంజైమ్లు ప్రతిక్షేపణ రోగలక్షణ ప్రక్రియ వల్ల వ్యాధి నుండి, అసమర్థ ఉంటుంది. కాలేయ వైఫల్యంతో ముడిపడిన రోగులు చూపిన అవయవ మార్పిడి. panniculitis ఉపయోగిస్తారు కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ మరియు టెట్రాసైక్లిన్లతో చికిత్స కోసం.

క్లుప్తంగ

"ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్ లోపం" యొక్క ఒక రోగ నిర్ధారణతో రోగుల్లో లో ఆశించే ఏమి? వ్యాధి చికిత్స రోగి యొక్క పరిస్థితి మాత్రమే ఉపశమనం ఉంటుంది. పూర్తిగా ఈ పాథాలజీ సాధ్యం కాదు అధిగమించడానికి. రోగ నిరూపణ అవయవ నష్టం డిగ్రీ ఆధారపడి ఉంటుంది. ముఖ్యంగా తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, అది మంచిది కాదు. ప్రజలు ఎంఫిసెమా లేదా సిర్రోసిస్ మరణిస్తున్నారు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా నుండి శాస్త్రవేత్తలు చురుకుగా వ్యాధి విశ్లేషించడానికి ఒక ప్రపంచ వైద్య కోసం చూడండి కొనసాగుతుంది. ఉదాహరణకు, వ్యాధి నిర్ధారిస్తూ విశ్లేషణ అందచేయాలని ఇచ్చింది ప్రయోగాత్మక చికిత్స ప్రారంభించటానికి ముందు US మరియు కొన్ని యూరోపియన్ దేశాలలో, రోగి. ఖచ్చితంగా ఆరోగ్యకరమైన ప్రజల ప్లాస్మా నుండి ఉద్భవించింది ఆల్ఫా-1-యాంటీట్రేప్సిన్, ఇది సిరల ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. చికిత్స ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన పథకాలు న నిర్వహిస్తారు. ఇటువంటి విధానం చాలా సార్లు నెలకు పునరావృతమవుతుంది. ఈ చికిత్స పద్ధతి ఖరీదైన మరియు ప్రోయాక్టివ్ ఉంది. అదనంగా, అది వ్యాధి హెపాటిక్ రూపాలతో ఉన్నప్పుడు చేరి రోగలక్షణ ప్రక్రియలో సులభం కాదు రోగులకు అనుకూలంగా ఉంటుంది. అటువంటప్పుడు, చికిత్స వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు తొలగించడం.

నివారణ చర్యలు

నిర్దిష్ట వ్యాధి నివారణ పద్ధతులు, ఆధునిక వైద్యం అందిస్తారు. వైద్యులు జంటలు సంప్రదింపులు జన్యుశాస్త్రం హాజరు, పిల్లల గర్భం ప్రణాళిక సిఫార్సు చేస్తున్నాము. ఈ ఒక వీరిలో ఇప్పటికే ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు తల్లిదండ్రులు, ప్రత్యేకించి వర్తిస్తుంది.

సంగ్రహించేందుకు

వ్యాధి కాలేయ రోగలక్షణ యాంటీట్రేప్సిన్ పల్మనరీ ప్రోటీస్ మరియు సంచితం లేకపోవడం కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఒక సాపేక్షంగా చాలా అరుదు. అయితే, ప్రతి సంవత్సరం లక్షణాలతో రోగులు సంఖ్య విపరీతంగా పెరుగుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, దాని అభివృద్ధి నిరోధించడానికి సాధ్యం కాదు.