క్రోమోజోముల వ్యాధులు - పాథాలజీ, ఉత్పరివర్తనలు ఆధారపడి

ఔషధం యొక్క అభివృద్ధి ఆధునిక స్థాయి ఏ వయసులో కొన్ని వ్యాధులకు సిద్ధత లేదా వ్యాధి యొక్క ఉనికి వంశానుగత కారణాలు, లేదా వంశపారంపర్య పదార్థం (క్రోమోజోములు మ్యూటేషన్) తల్లిదండ్రులు ఓటమి కారణంగా జరిగి నిరూపించబడింది. తేదీ దానిని క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు వివిధ అవయవాలు మరియు దేహ వ్యవస్థల లో రుగ్మతలను ఒక కారణం కావచ్చు నిరూపించబడాలి, మరియు వ్యాధి యొక్క తీవ్రత పలు అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

క్రోమోజోముల వ్యాధులు - "స్వర్గపు" పెనాల్టీ లేదా వాతావరణంలో ప్రభావం?

వ్యాధులు ఈ రకమైన కారణాలు వ్యక్తిగత క్రోమోజోములు లేదా వారి సంఖ్య మారుతున్న నిర్మాణం యొక్క క్రమరాహిత్యాలు. మానవ క్రోమోజోమ్ వ్యాధి తల్లిదండ్రులు బీజ కణాలు సంభవించవచ్చు ట్రిగ్గర్ మ్యుటేషన్లు లేదా పిండ అభివృద్ధి చాలా ప్రారంభ దశల్లో (ఈ సందర్భంలో మార్పులు శరీరం యొక్క సంతానం అన్ని కణాలలో గుర్తించబడుతుంది). ఈ సందర్భంలో, జన్యు అధ్యయనం మార్పులు మాత్రమే కణాలు కొన్ని గుర్తించవచ్చు కనిపిస్తుంది - మోసైసిజం ఏర్పడుతుంది. అనేక అంశాలలో ఉల్లంఘనల తీవ్రత పాయింట్ తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోములు నష్టం ఉంది వద్ద, మరియు ఎలా ఈ మార్పు ప్రభావవంతం ఆధారపడి ఉంటుంది.

డిఫెక్ట్ క్రోమోజోములు సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు మరియు లో autosomes సంభవించవచ్చు, మరియు నిజానికి, రెండు సందర్భాల్లో సాధ్యం సర్దుబాటు (పరివర్తనలు) అలాగే మార్పు మొత్తంలో ఉంటాయి - తగ్గుదల లేదా వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని వాహకాల సంఖ్యలో పెరుగుదల. క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల మెజారిటీ వైద్య అభివ్యక్తి కొట్టడం, మరియు autosomes మరియు సెక్స్ క్రోమోజోమ్ మార్పు గాయాలు సంబంధం వ్యాధులు మధ్య ఒక తేడా ఉంది. మొదటి సందర్భంలో లైంగిక క్రోమోజోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ స్పష్టమైన ఏకైక సంతానం యొక్క యుక్తవయస్సు కాలంలో ప్రత్యక్షపరచబడినది అయితే నవజాత శిశువు యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి రోజులలో స్పష్టంగా వ్యాధి యొక్క వైద్య చిత్రణ.

క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల కారణాలు

చాలా సందర్భాలలో, కారణం క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు హానికరం ప్రతికూల ప్రభావం అవుతుంది పర్యావరణ కారకాలు బీజ కణాలు మరియు జన్యు పదార్థం విషయంలో కలిగి న. నష్టపరిచే కారకాలు అయోనైజ్ రేడియేషన్, అధిక మరియు తక్కువ ఉష్ణోగ్రత, రసాయనిక ఏజెంట్లు, మందులు సహా, వైరల్ ఏజెంట్లు, మరియు జీవుల తల్లిదండ్రులు జీవక్రియలో మార్పులు ఉండవచ్చు.

చేసినప్పుడు కర్యోటైప్తో అవసరం?

ఇది బీజ కణాల్లో మార్పులు గర్భధారణ సమయంలో కుటుంబ నియంత్రణ లేదా పరిశీలన సమయంలో తల్లిదండ్రులు "యుగం" తప్పనిసరిగా జన్యుపరమైన సలహాలు కోసం పంపిన ఎందుకు ఇది, వయస్సు తో పేరుకుపోవడంతో ఆ నిరూపించబడింది. వైద్యుడు బిడ్డ ఏ జన్యు సంబంధ వ్యాధులు అనుమానిస్తాడు ఉంటే ఇది ఒక క్రోమోజోమ్ అధ్యయనాలు యాదృచ్ఛిక గర్భస్రావాలకు మరియు నిశ్చలమైన పుట్టుకలు లో (భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల కర్యోటైప్తో అధ్యయనం), అలాగే కేసు లోకి అవసరమైన పరిశోధన అవసరం.

ఔషధం యొక్క అభివృద్ధి ఆధునిక స్థాయి ఒకే క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు ఒక ప్రత్యేక గుంపు క్రోమోజోమ్లు మరియు క్రోమోజోమ్ తిరిగి ఏర్పాటుల సంఖ్య మార్పు సంభవించి ఉండవచ్చు నిరూపించబడింది. ఇటువంటి వ్యాధులు ప్రధానంగా పెరుగుదల (trisomy క్రోమోజోములు 21 జంటలు), మరియు ఇతర "అదనపు" 21 క్రోమోజోమ్ జతల అటాచ్ గా పిలవవచ్చు ఇది సిండ్రోమ్, డౌన్ సంబంధించినది. ఈ సందర్భంలో, ఈ జన్యు రోగ లక్షణం తో కుటుంబం లో పిల్లలు సమక్షంలో అధ్యయనం ఒక ఆరోగ్యకరమైన శిశువు యొక్క అంచనా వేయడంలో సహాయపడుతుంది.

క్రోమోజోముల వ్యాధులు - నయం సాధ్యమేనా?

ఏ క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఎదుర్కోవటానికి కలిగి ఉన్న ప్రతి వైద్యుడు, క్రూరంగా రోగుల రాడికల్ చికిత్స సాధ్యం కాదని ఒప్పుకుంటే వచ్చింది. ఆ autosomes ఓటమి జరిగిన ఎందుకు ప్రాయంగా చికిత్స, అభివృద్ధి రుగ్మతలు భర్తీ, కేవలం ఒక చిన్న మేరకు రూపొందించిన. ఏ సందర్భంలో, రోగులు సహా బహుళ లోపాలు కనుగొనబడ్డాయి మానసిక ఎదుగుదల హృదయనాళ వ్యవస్థలో లోపాలు, జీవక్రియలో స్థూల మార్పులు.

ఓటమి సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు, ఉదాహరణకు, క్రోమోజోమ్ X యొక్క trisomy, కూడా బాలికలు యుక్తవయస్సు వయస్సు చేరిన తర్వాత వ్యక్తమవ్వచ్చు. వ్యాధి ఉన్నప్పుడు అరుదైన స్థూల వైకల్యాలు మరియు లైంగిక భేదం యొక్క లోపాలు కొంత వరకు హార్మోన్ల మందులు భర్తీ చేయవచ్చు సంభవిస్తాయి. మీరు ఈ చికిత్స సెల్ యొక్క వంశపారంపర్య ఉపకరణం ఎటువంటి ప్రభావం (క్రోమోజోములు తమను) కలిగి అర్థం ఉంటుంది, కానీ అది రోగుల భౌతిక మరియు మానసిక స్థితి లో ఒక విచలనం భరించవలసి సహాయం చేస్తుంది.