జన్యుశాస్త్ర స్థాయిలో వ్యాధి - Joubert సిండ్రోమ్

పాపం, ఔషధం యొక్క అన్ని అభివృద్ధి ఉన్నప్పటికీ, ఆ మేము కాదు వ్యాధి నివారణ ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, Joubert సిండ్రోమ్ మరియు అనేక ఒక స్పష్టమైన అర్థంలేని లేకుండా కేవలం ఒక అందమైన పేరు అనిపించింది, మరియు ఈ వ్యక్తి యొక్క జీవితం మరియు ఆరోగ్య ప్రభావితం చిన్నమెదడు యొక్క ఒక జన్యు వ్యాధి. ఆ నివారించవచ్చు ఒక తీవ్రమైన చెడు అదృష్టం లేదా అనారోగ్యం, ఉంది? బహుశా అది నిజంగా నయం లేదా కనీసం ఒక ప్రారంభ దశలో గుర్తించడానికి ఎలా? మీరు రహస్యమైన సిండ్రోమ్ గురించి ఏదైనా తెలుసా? యొక్క చూసేలా.

దాడి ఏ విధమైన

కాబట్టి, Joubert సిండ్రోమ్. ఇది ఏమిటి? ఒక పదం, అది ఇబ్బంది అనిపిస్తుంది. మీరు మరింత వివరణాత్మక ప్రతిస్పందనను ఇవ్వాలని ఉంటే, మేము ఈ సిండ్రోమ్ అని చెప్పగలను అరుదైన, అదృష్టవశాత్తూ, వ్యాధి కణజాల పెరుగుదల లోపము కలిసి లేదా చిన్న మెదడు పురుగువలె నుండు నిర్మాణము పూర్తిగా లేకపోవడం సమతుల్యత మరియు సమన్వయం బాధ్యత ఉంది. రోగి పేలవంగా మెదడు కాండం ఏర్పడిన, మరియు అందువలన శ్వాసకోశ వైఫల్యం, స్టాప్ వరకు ఉండవచ్చు. ప్రజలు కళ్లు మరియు నాలుక యొక్క అసాధారణ కదలికలు గమనించి ఉండవచ్చు, కండరాల స్థాయి తగ్గింది. వైద్యులు నిర్ధారణ వైద్య పరిశోధనలు తరువాత దాని పొడుగు మరియు ముందు కాళ్ళు గట్టిపడటం ఇవ్వాలని మరియు చిన్న మెదడు పురుగువలె నుండు నిర్మాణము కణజాల పెరుగుదల లోపము లక్షణ గుర్తించడానికి, కానీ. లేకపోతే, అది "మోలార్" యొక్క ఒక లక్షణం అంటారు. మెదడు యొక్క MRI అధ్యయనాలు తర్వాత ఒక డేటా ఉల్లంఘన నిర్వచించండి. అయ్యో, Joubert సిండ్రోమ్ వారసత్వం ద్వారా బదిలీ చేయవచ్చు.

జన్యువులు

నేటికి, ఇరవై గుర్తించారు సంచలనాత్మక సిండ్రోమ్ కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. అన్ని సంబంధిత రుగ్మత చిన్న మెదడు మరియు మెదడు కాండం యొక్క విలక్షణ మరియు ప్రత్యేక వైకల్యాల అభివృద్ధి వర్ణించవచ్చు అరుదైన అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత రుగ్మత. కు పెంపు అనారోగ్యాలు Joubert సిండ్రోమ్ అల్పరక్తపోటు, ఆలస్యం అభివృద్ధి, అప్నియా మరియు కంటి వ్యాధులు కలిసి చెప్పారు. ఈ సిండ్రోమ్ పిల్లలు తరచుగా నిర్ధారణ చేసేముందు మరణిస్తున్నారు. కేవలం అనుకూల విషయం - వ్యాధి ఒక చిన్న ప్రాబల్యం - 80,000 మనుషులలో 1.

చారిత్రక సమాచారం

ఫ్రెంచ్ న్యూరాలజిస్టు Mari Zhuber 1969 లో మొదటిసారిగా Joubert సిండ్రోమ్ గుర్తించారు. ఆమె అప్నియా, అసాధారణ కన్ను, మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు చిన్న మెదడు పురుగువలె నుండు నిర్మాణము మతి నాలుగు తోబుట్టువుల సర్వే. నిర్వహించిన అధ్యయనం పరిశోధనలు తరువాత సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ రకం జాతి మరియు జాతి విభేదాలు లేకుండా అన్ని ప్రపంచవ్యాప్తంగా సంభవించే నిరూపించాడు. సెక్యూర్ ఇది పిండ మెదడు అభివృద్ధిలో లోపం సిండ్రోమ్ యొక్క రుజువును దారితీస్తుంది నమ్మకం వంటి వ్యాధి, మానవ పిండం యొక్క అభివృద్ధి దశలో ఉండవచ్చు. ఆచరణలో, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు అనేక వ్యాధులకు ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి కానీ Joubert సిండ్రోమ్ పసితనం మరియు శ్వాసకోశ రుగ్మతలు నేత్ర అసాధారణతలు, మెత్తబడి వేరు.

లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు

మేము Joubert సిండ్రోమ్ పరిశీలించడానికి ఉంటే, లక్షణాలు నాడీ స్పందన ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది; ఇది వివిధ వైవిధ్యాలు, వైద్య భిన్నత్వం విశదపరుస్తుంది అభిజ్ఞా బలహీనత, ప్రసంగం మరియు ఆకస్మిక మూర్ఛ తో ఇబ్బందులు. రోగుల మూడవ వంతు కంటే ఎక్కువ శ్రవణ రుగ్మతలు మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు ఎదుర్కొంటారు. అరుదుగా, కానీ ఆ విశదపరుస్తుంది ద్రవశీర్షం మరియు కనుబొమ్మల ఎన్సెఫలోపతి జరుగుతుంది. సిస్టిక్ displzaii మరియు పుట్టుకతో: రోగులు త్రైమాసికంలో మూత్రపిండాల వ్యాధి దొరకలేదు హెపాటిక్ ఫైబ్రోసిస్. ప్రజలు ఇష్టం డౌన్ సిండ్రోమ్, దీర్ఘ ముఖం, ప్రముఖ నుదిటి, అధిక వంపు కనుబొమ్మ, ముక్కోణపు నోరు, పైకి తిరిగిన ముక్కు, పొడుచుకు వచ్చిన గడ్డం, మరియు తక్కువ సెట్ చెవులు: Joubert సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్న ఒక వ్యక్తి ఒక గతానుగతిక లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు. పిల్లలకు అభివృద్ధి రిటార్డేషన్ మరియు ఒక నడక సమస్య ఉంది. సహాయక పరికరాలు తరచూ ఉద్యమం అవసరం.

చికిత్స ఎలా

రియల్లీ మీరు ఆమోదించడం ఉందా? అన్ని వద్ద, జన్యుశాస్త్రంలో అభివృద్ధి అభివృద్ధి మరియు వ్యాధి చికిత్స కోసం ఆశ ఇచ్చారు. మేము మొదటి రోగి యొక్క పూర్తి పరీక్ష నిర్వహించడం కుటుంబ చరిత్ర, జాతి భాగం నేర్చుకోవలసి ఉంటుంది. శ్వాస సమస్యలు పర్యవేక్షణ అప్నియా, స్వీకరించడం మరియు హార్డ్వేర్ మద్దతు శ్వాస కోసం ప్రత్యేక మార్గంగా అవసరం. కొన్నిసార్లు అది అవసరం నాడీసంబంధ జోక్యం మరియు మందుల అనారోగ్యాలు నియంత్రించడానికి ఉంది. సంక్షిప్తంగా, అది అధ్యయనం మరియు అర్థం ఇవి కారణాలు Joubert లక్షణంతో నయం చేయవచ్చు.

భవిష్యత్తును అంచనా వేయండి

ఈ Joubert సిండ్రోమ్ కనుగొన్నారు వ్యక్తుల కాబట్టి నిస్సహాయ పరిస్థితి కాదు. ఈ రోగులకు యొక్క ఫోటోలు వెంటనే తమ అనుభవాలను ఒక పూర్తి చిత్రాన్ని ఇవ్వాలని లేదు, మరియు బాహ్య చిహ్నాలు పాత వయస్సు దగ్గర కనిపిస్తాయి. కొన్ని స్వతంత్ర మరియు ఉత్పాదక జీవనం చేయవచ్చు, చాలా నిజం ఉంది దీర్ఘ ఒక జీవితకాలంలో సపోర్టివ్ కేర్ అందించిన. ద అవసరమైన మందులు లభ్యత విశ్లేషించవచ్చు, అన్ని అవయవాలు సాధారణ పరీక్ష చేయించుకోవాలి. బాహ్య లోపాలు వంటి పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణ ద్వారా వ్యక్తమవ్వచ్చు చీలి పెదవి, బహుఅంగుళికత లేదా గొంతుభాగం అసాధారణ నిర్మాణం. కొన్నిసార్లు మెదడు లో రక్త నాళాలు యొక్క ఒక అధిక మొత్తంలో పరిశీలించవచ్చు. ఈ నిజంగా ఏ నిమిషంలో కుదుపు ఒక సమయంలో బాంబు. భావి జీవితం కోసం సూచన చిన్నమెదడు నాశనం డిగ్రీ ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇతర మాటలలో, రోగి ఒక చిన్న మోటారు లేదా మానసిక రుగ్మతలు వంటి ఎదుర్కొంటారు, అంగవైకల్యం అందుకుంటారు మరియు ఎటువంటి మెరుగుదల ఆశ తో తీవ్రమైన పరిస్థితి లో ఉండటానికి. ఈ సిండ్రోమ్ శ్వాస ఆగిపోవడం గమనింపబడని పిల్లలు వదిలి సాధ్యం కాదు. కలలో వారు కేవలం చౌక్ను కాలేదు. అంతర్గత అవయవాలు స్థితిని పరిశీలించడానికి సాధారణ వైద్య పరీక్షలు అవసరం. పిల్లల శ్రేయస్సును ఊపిరి అభివృద్ధి న ప్రయోజనకరమైన ప్రభావాన్ని వ్యాయామం మరియు శిక్షణ ఉంది. శస్త్రచికిత్స దశలను చికిత్స చూడవచ్చు ఔషధ, మరియు అతితక్కువ గాటు శస్త్రచికిత్స.