జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్రోమోజోములు నిర్మాణం సంఖ్య మార్పులు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి

ఒక శిశువు జననం కోసం వేచి - తల్లిదండ్రులు కోసం ఉత్తమ సమయం, కానీ కూడా ధ్వంసమయ్యాయి. అనేక శిశువు ఏ వైకల్యాలు, భౌతిక లేదా మానసిక వైకల్యాలతో పుట్టిన ఉండవచ్చు బాధపడుతుంటారు.

సైన్స్, ఇప్పటికీ నిలబడటానికి లేదు ఇది అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు ఉనికిని గర్భం లో చిన్న శిశువు తనిఖీ సాధ్యమే. దాదాపు ఈ పరీక్షల అన్ని ఉంటే పిల్లల తో అన్ని ok చూపవచ్చు.

ఆరోగ్యవంతమైన బిడ్డకు మరియు ఒక వైకల్యం కలిగిన పిల్లలు - ఎందుకు అది అదే తల్లిదండ్రులు పూర్తిగా భిన్నంగా పిల్లలు పుట్టిన ఉంది? ఇది జన్యువులు వివరిస్తాయి. ఒక అంగవైకల్యానికి తో పుట్టిన అపరిపక్వ శిశువు లేదా పిల్లల వద్ద DNA నిర్మాణం మార్పులతో సంబంధం జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ప్రభావితం. మేము గురించి మరింత మాట్లాడదాము. ఈ జరిగినప్పుడు ఎలా, కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి, మరియు వారి కారణాలు చూద్దాం.

ఒక మ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి?

మ్యుటేషన్ - DNA నిర్మాణం శరీరధర్మ మరియు జీవ కణాలలో ఒక మార్పు. కారణం స్పందన, అతినీలలోహిత కిరణాలు (గర్భం గాయాలు మరియు పగుళ్లు కోసం ఎక్స్రే చిత్రాలు, తీసుకోలేము సమయంలో) (గర్భధారణ సమయంలో కాలం సూర్యరశ్మి లేదా చేర్చారు అతినీలలోహిత దీపాలతో గదిలో ఉండటం) ఉండవచ్చు. అలాగే, ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఆమోదించింది మరియు మా పూర్వీకులు నుండి వారసత్వంగా చేయవచ్చు. వాటిని అన్ని రకాలుగా వర్గీకరిస్తారు.

క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం లేదా సంఖ్య మార్పులు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

క్రోమోజోముల మ్యుటేషన్ - క్రోమోజోములు నిర్మాణం మరియు సంఖ్య మార్చిన దీనిలో ఒక మ్యుటేషన్. క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల వస్తాయి లేదా డబుల్, nonhomologous జోన్ తరలించబడింది వంద మరియు ఎనభై డిగ్రీల ప్రమాణం నుండి పరిణమించవచ్చు.

అటువంటి మ్యుటేషన్ కారణాలు - krossengovere కింద ఒక ఉల్లంఘన.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం లేదా వారి పరిమాణంలో మార్పు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, శిశువు తీవ్రమైన లోపాలు మరియు వ్యాధులు కారణం. ఈ వ్యాధులు నయం ఉన్నాయి.

క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు రకాలు

ప్రధాన క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు కేవలం రెండు రకాల వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి: సంఖ్యా మరియు నిర్మాణ. Aneuploidy - జన్యు ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోమ్లు సంఖ్య మార్పు సంబంధం చేసినప్పుడు క్రోమోజోముల రకాల సంఖ్యలో. ఇది మరింత రెండో మరింత వెలుగులోకి, వాటిని ఏ నష్టం వస్తుంది.

నిర్మాణం సాధారణ ఆకృతీకరణ బద్దలు, క్రోమోజోమ్ విరామం, మరియు తరువాత కలిసారు సందర్భంలో మార్పులతో సంబంధం జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.

సంఖ్యా క్రోమోజోమ్ రకాలు

క్రోమోజోమ్ aneuploidy వాటా, అంటే జాతులు పరివర్తనల సంఖ్య ద్వారా. తేడా తెలుసుకోవడానికి, ప్రధాన పరిగణించండి.

• trisomy

Trisomy - యొక్క కర్యోటైప్ ఆవిర్భావం ఉంది ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్. అత్యంత సాధారణ దృగ్విషయం - ఇరవై ఒకటో క్రోమోజోమ్ ఆవిర్భావం ఉంది. ఇరవై ఒకటో క్రోమోజోమ్ trisomy - వారు వ్యాధి కాల్ ఇది, డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణం అవుతుంది, లేదా.

Patau సిండ్రోమ్ పదమూడవ మరియు క్రోమోజోమ్ పై పద్దెనిమిదవ నిర్ధారణ ద్వారా కనుగొన్న ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్. ఇది అన్ని అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత trisomy వార్తలు. ఇతర trisomies వారు గర్భం లో మరణిస్తారు, మరియు ఉన్నప్పుడు యాదృచ్ఛిక గర్భస్రావం కోల్పోయింది, కాని ఆచరణీయ ఉన్నాయి. స్థిరమైన - అదనపు లైంగిక క్రోమోజోమ్ (X, Y), ఉన్నవారు వ్యక్తులు. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు క్లినికల్ అభివ్యక్తి చాలా తక్కువ.

సంఖ్యలు మార్పులతో సంబంధం జన్యు ఉత్పరివర్తనలు నిర్దిష్ట కారణాల వలన సంభవించవచ్చు. Trisomy అత్యంత సంభవించే అవకాశం విభేదం సంగత క్రోమోజోములు anaphase (క్షయకరణ విభజనకు 1) లో. ఈ విభేదం ఫలితంగా రెండు క్రోమోజోములు రెండు పిల్ల కణాల ఒకటి మాత్రమే వస్తాయి అని, మరియు రెండవ ఖాళీగా ఉంది.

అసాధారణంగా, అది క్రోమోజోములు కాని disjunction ఉండవచ్చు. ఈ దృగ్విషయం సోదరి chromatids మధ్య వ్యత్యాసం యొక్క ఉల్లంఘన అంటారు. ఇది క్షయకరణ విభజన 2. సంభవిస్తుంది రెండు క్రోమోజోములు trisomic సంయుక్త బీజం దీనివల్ల, ఒక బీజకణం స్థిరపడటానికి ఈ సందర్భంలో. నాన్డిస్జంక్షన్ ఫలదీకరణ చెయ్యబడింది గుడ్డు అణిచివేయడం ప్రక్రియ యొక్క ప్రారంభ దశలలో జరుగుతుంది. ఆవిధంగా, కండరాలు ఒక పెద్ద లేదా చిన్న భాగం కవర్ ఇది ఒక క్లోన్ మార్చబడిన కణాలు. కొన్నిసార్లు అది వైద్యపరంగా రూపుదాలుస్తుంది.

ఇరవై ఒకటో క్రోమోజోమ్ అనేక మంది గర్భిణీ మహిళ వయస్సుతో సంబంధం కలిగి ఉంది, కానీ ఈ అంశం నేటి వరకు ఎటువంటి స్పష్టమైన ఆధారాలు ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ విభేదించకుండా కారణాలు, తెలియని ఉంటాయి.

• క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత

క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత autosomes ఏ లేకపోవడం అని. ఇలా జరిగితే, అప్పుడు చాలా సందర్భాలలో అది అసాధ్యం పండు భరించలేదని ఉంది, అకాల జననాలు ప్రారంభ దశల్లో ఏర్పడతాయి. ఎక్సెప్షన్ - ఇరవై ఒకటో క్రోమోజోమ్ కారణంగా క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత. కారణం ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత క్రోమోజోములు కాని disjunction, మరియు కేజ్ లో ఆమె మార్గంలో anaphase సమయంలో క్రోమోజోములు నష్టం కావచ్చు ఉంది.

ఒక పిండం దీనిలో XO కర్యోటైప్ క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు ఫలితాలు ద్వారా. కార్యోటైప్ క్లినికల్ అభివ్యక్తి - టర్నర్ సిండ్రోమ్. X క్రోమోజోమ్ వంద ప్రదర్శన క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత బయటకు కేసులు ఎనభై శాతం క్షయకరణ విభజనకు బేబీ డాడీ ఉల్లంఘన కారణంగా ఉంది. ఈ నాన్డిస్జంక్షన్ X మరియు Y క్రోమోజోమ్లు కారణం. సాధారణంగా, XO కర్యోటైప్తో యొక్క పండు గర్భంలో చనిపోతాడు.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు trisomy ప్రకారం మూడు రకాల విభజించబడింది. క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోమ్ Trisomy 47 XXY ఉంది. భరించలేక ఒక కర్యోటైప్తో అవకాశం ఒక బాల విభజించబడింది యాభై యాభై. ఈ సిండ్రోమ్లో కారణం క్రోమోజోమ్ X, లేదా X మరియు Y నాన్డిస్జంక్షన్ స్పెర్మాటోజెనెసిస్లో ఒక నాన్డిస్జంక్షన్ ఉంటుంది. రెండవ మరియు మూడవ కర్యోటైప్లు మాత్రమే, గర్భిణుల్లో వేలాది ఒక సంభవించవచ్చు వారు ఆచరణాత్మకంగా చాలా సందర్భాలలో ఏర్పడతాయి లేదు, నిపుణులు చాలా ప్రమాదం ద్వారా కనుగొనబడింది.

• Polyploidy

ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోములు యొక్క ఏక క్రోమోజోమ్ సెట్ మార్పులతో సంబంధం. ఈ వస్తు సామగ్రిలో మూడింతలు మరియు నాలుగింతల చేయవచ్చు. ఒక యాదృచ్ఛిక గర్భస్రావం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే Triploids సర్వసాధారణంగా నిర్ధారణ చేశారు. తల్లి ఒక బేబీ చేయగలిగాడు అనేక కేసులు ఉన్నాయి, కానీ వారు అన్ని వయస్సు మరియు నెల రాకముందే మరణించాడు. కేసులో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మెకానిజమ్స్ కారణం మరియు క్రోమోజోమ్ సెట్లు గాని లేక స్త్రీ పురుష బీజ కణాల నాన్డిస్జంక్షన్ పూర్తి వ్యాప్తి triplodii. అలాగే, విధానం గుడ్డు యొక్క ఒక డబుల్ ఫలదీకరణం ఉపయోగపడవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, మావి పతనమైందని ఉంది. ఈ పునర్జన్మ మోలార్ గర్భం అంటారు. సాధారణంగా, ఈ మార్పులు శిశువు యొక్క మానసిక మరియు శారీరక రుగ్మతలు, గర్భస్రావం అభివృద్ధికి దారి.

ఏ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోమ్ వ్యవస్థను మార్చడానికి సంబంధం కలిగి ఉంటాయి

నిర్మాణ మార్పులు క్రోమోజోమ్ విరామం (పగుళ్ల) క్రోమోజోమ్ యొక్క పరిణామంగా. ఈ క్రోమోజోముల ఫలితంగా కనెక్ట్ వంటి, మునుపటి రూపాన్ని బద్దలు. ఈ మార్పులు క్రమరాహిత్యం మరియు సమతుల్య ఉండవచ్చు. సమతుల్య అయితే చూపబడవు, పదార్థం యొక్క ఏ మిగులు లేదా సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. వారు మాత్రమే అక్కడ ఆన్ సైట్ క్రోమోజోమ్ నాశనం క్రియాశీలంగా ముఖ్యం అని ఒక జన్యువు ఆ సందర్భాల్లో సంభవించవచ్చు. బీజ కణాల్ని యొక్క సమతుల్య సెట్ లో అసమతుల్య కనిపించవచ్చు. ఈ బీజకణం ఫలదీకరణం పరిణామాల్లో ఒక క్రమరాహిత్యం క్రోమోజోమ్ సెట్ తో ఒక పిండం యొక్క రూపాన్ని కారణమవుతుంది. ఈ సెట్ తో పిండం లేవనెత్తుతుంది వైకల్యాల సంఖ్య తీవ్రమైన అనారోగ్యాలు కనిపిస్తాయి.

నిర్మాణపరమైన సవరణలు రకాలు

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు బీజకణం ఆకృతి స్థాయి వద్ద సంభవిస్తాయి. ఈ ప్రక్రియ నిరోధించడానికి ఖచ్చితంగా తెలియదు, కాదు గానీ ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు అని సంభవించవచ్చు. నిర్మాణపరమైన సవరణలు అనేక రకాల ఉన్నాయి.

• తొలగింపులు

ఈ మార్పు కారణంగా క్రోమోజోమ్ భాగంగా నష్టం ఉంది. ఈ గ్యాప్ తక్కువ క్రోమోజోమ్ అవుతుంది ఒకసారి, మరియు దాని తెగత్రెంచబడిన భాగంగా మరింత కణ విభజన కోల్పోయింది. మధ్యంతర తొలగింపులు - ఈ ఒక క్రోమోజోమ్ అనేక ప్రదేశాల్లో విభజించవచ్చు ఉన్నప్పుడు కేసు. ఈ క్రోమోజోముల సాధారణంగా బ్రతక లేని పిండం ఉత్పత్తి. కానీ పిల్లలు బయటపడింది సందర్భములు ఉన్నాయి, కానీ క్రోమోజోములు యొక్క సమూహంలో ఊల్ఫ్ HIRSCHHORN సిండ్రోమ్, ఎందుకంటే వారు "పిల్లి యొక్క క్రై."

• నకలు

ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు DNA ద్వయ సంస్థ స్థాయిలో జరుగుతాయి. సాధారణంగా నకలు తొలగింపులు కారణం అలాంటి అసాధారణతలు కారణం ఉండకూడదు.

• త్రాన్సలోకేషన్

త్రాన్సలోకేషన్ కారణంగా మరొక క్రోమోజోమ్ నుండి జన్యు పదార్ధ బదిలీ జరుగుతుంది. అనేక క్రోమోజోమ్లు ఒక చీలిక ఉంది మరియు వారు విభాగాలు మార్పిడి, అది retsiproktnoy త్రాన్సలోకేషన్ ఒక కారణం అవుతుంది. ఈ త్రాన్సలోకేషన్ యొక్క కర్యోటైప్తో మాత్రమే నలభై ఆరు క్రోమోజోమ్లు ఉంది. చాలా అదే త్రాన్సలోకేషన్ మాత్రమే వివరణాత్మక విశ్లేషణ మరియు క్రోమోజోమ్లు అధ్యయనం వెల్లడించింది.

న్యూక్లియోటైడ్ క్రమంలో మార్పులు

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు DNA యొక్క కొన్ని విభాగాలు నిర్మాణానికి ఒక మార్పు వ్యక్తమైనప్పుడు న్యూక్లియోటైడ్ క్రమం లో మార్పు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఒక ఫ్రేమ్ మార్పు మరియు షిఫ్ట్ లేకుండా - ఉత్పరివర్తన ప్రభావాలు నాటికి రెండు రకాలుగా వర్గీకరిస్తారు. వేటి DNA యొక్క మార్పులు కలిగిస్తుంది తెలుసు, అది విడిగా ప్రతి రకం పరిగణలోకి అవసరం.

ఫ్రేమ్ మార్పు మ్యుటేషన్ లేకుండా

ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు DNA నిర్మాణం మార్పు మరియు బేస్ జతలను పునఃస్థాపన సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఇటువంటి ప్రత్యామ్నాయాలను DNA సుదీర్ఘంగా కోల్పోతారు లేకపోతే, ఓడిపోయాడు మరియు అమైనో ఆమ్లాలు భర్తీ చేయవచ్చు. ప్రోటీన్ నిర్మాణం నిర్వహించబడుతుంది ఒక అవకాశం ఉంది, ఇది జన్యు కోడ్ క్షీణించుట వ్యవహరించనున్నారు. రెండు ఎంపికలు వివరాలను పరిగణించండి: భర్తీ మరియు అమైనో ఆమ్ల ప్రత్యామ్నాయాలను లేకుండా.

అమైనో ఆమ్లాలు స్థానంలో మ్యుటేషన్

అని పాలీపెప్టైడ్ను missense ఉత్పరివర్తనలు ఒక అమైనో ఆమ్లం అవశేషాల స్థానంలో. రెండు "మరియు" (ఇది పదహారవ క్రోమోజోమ్ లో ఉన్న) మరియు రెండు "బి" (పదకొండవ క్రోమోజోమ్ లో కోడింగ్) - హిమోగ్లోబిన్ అణువు నాలుగు మానవ గొలుసులు ఉన్నాయి. ఉంటే "బి" - ఒక సాధారణ శ్రేణిని, మరియు దాని నిర్మాణం లో వంద నలువది ఆరవ అమైనో ఆమ్ల అవశేషాలను ఉంది, మరియు ఆరవ ఒక గ్లుటామిక్ ఉంది, హిమోగ్లోబిన్ సాధారణ ఉంది. ఈ సందర్భంలో, గ్లుటామిక్ యాసిడ్ GAA చేరిక ఎన్కోడ్ చేయడానికి. బదులుగా హీమోగ్లోబిన్ అణువు ఏర్పడుతుంది ఎమైనో ఆమ్లము లో గ్లుటామిక్ ఆమ్లం కారణంగా ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా GAA GTA స్థానంలో ఉంటే. అందువలన, బదులుగా సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ HBA మరో హిమోగ్లోబిన్ hbs కనిపిస్తుంది. సికిల్ సెల్ ఎనీమియా - ఆ విధంగా, ఒక అమైనో ఆమ్లం యొక్క ప్రత్యామ్నాయం, మరియు ఒక సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ తీవ్రమైన తీవ్రమైన వ్యాధి కారణం అవుతుంది.

వ్యాధి ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి ఆకారంలో ఉంటాయి వాస్తవం ద్వారా వ్యక్తం ఉంది. అందుకని, వారు సరిగా ఆక్సిజన్ బట్వాడా చేయగలరు. సెల్యులార్ స్థాయిలో సమయుగ్మజ hbs / hbs సూత్రం ఉంటే, అది ప్రారంభ బాల్యంలో పిల్లల యొక్క మరణానికి దారితీస్తుంది. సూత్రం HBA / hbs ఉంటే, ఎర్ర రక్త కణాలు మార్పు బలహీనమైన రూపం కలిగి. మలేరియా నిరోధకత - ఈ స్వల్ప మార్పు ఉపయోగకరమైన నాణ్యత ఉంది. కాంట్రాక్టు మలేరియా ముప్పు ఉన్న ఆ దేశాలలో, సైబీరియా చల్లని లో అదే ఉంది ఈ మార్పు ఒక ఉపయోగకరమైన నాణ్యత ఉంది.

ప్రతిక్షేపించకుండా అమైనో ఆమ్లాలు పరివర్తనను

seymsens ఉత్పరివర్తనలు అని అమైనో ఆమ్లాలు మార్పిడి లేకుండా న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయాలను. DNA ప్రాంతం ఎన్కోడింగ్ "బి" ఉంటే - సర్క్యూట్ ఒక GAA GAG భర్తీ చేయబడుతుంది, అందుకు కారణం వాస్తవం జన్యు కోడ్ ఎక్కువ ఉంటుంది, గ్లుటామిక్ యాసిడ్ భర్తీ జరగదు. గొలుసు నిర్మాణం, మార్చలేదు కణములు మార్పులు వుండదు.

Frameshift మ్యుటేషన్

ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు DNA యొక్క పొడవు మార్పు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. పొడవు నష్టం లేదా న్యూక్లియోటైడ్ జతల అదనంగా బట్టి, చిన్న లేదా పెద్ద కావచ్చు. అందువలన, ప్రోటీన్ యొక్క పూర్తిగా మొత్తం నిర్మాణం మార్చబడింది.

Intragenic వెలగదు సంభవించవచ్చు. ప్రతి ఇతర భర్తీ చేసే చోటు రెండు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నప్పుడు ఈ దృగ్విషయం సంభవించినప్పుడు. ఈ ఒక కోల్పోయిన, మరియు ఇదే విధంగా విరుద్ధంగా తరువాత న్యూక్లియోటైడ్ జతల చేరిన సమయం.

అర్థరహిత పరివర్తనాల

ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఒక ప్రత్యేక గుంపు ఉంది. ఇది ఆమె సందర్భంలో, స్టాప్ codons రూపాన్ని ఉంది అరుదు. ఈ మూల జతలు కోల్పోయేందుకు రెండు జరిగే, మరియు వారి పట్టాభిషేక లో చేయవచ్చు. స్టాప్ codons ఉన్నప్పుడు, పాలీపెప్టైడ్స్ సంశ్లేషణ పూర్తిగా స్టాప్ల. అందువలన ఒక శూన్య యుగ్మ ఏర్పడతాయి. ఇది ప్రోటీన్లు ఏదైనా ఒక సరిపోలవు.

intergenic వెలగదు వంటి ఒక విషయం ఉంది. ఈ ఒక జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన ఇతర ఉత్పరివర్తనాల అణచివేస్తుంది ఒక దృగ్విషయం.

లేదో మార్పులు గర్భధారణ సమయంలో గుర్తించిన?

చాలా సందర్భాలలో క్రోమోజోములు సంఖ్య మార్పులు సంబంధం జన్యు ఉత్పరివర్తనలు నిర్ధారించవచ్చు. గర్భం (పది పదమూడు వారాల నుండి) సూచించిన స్క్రీనింగ్ ప్రారంభ వారాల్లో, అభివృద్ధి మరియు రోగనిర్ధారణ పుట్టుక లోపాలు లేదో తెలుసుకోవడానికి. వేలు మరియు సిరల అల్ట్రాసౌండ్ నుండి రక్త నమూనాలను ఒక కంచె: ఈ సాధారణ సర్వేలు వరుస ఉంది. పిండం అల్ట్రాసౌండ్ న అన్ని అంత్య, ముక్కు మరియు తల యొక్క పారామితులు అనుగుణంగా చికిత్స. ఈ పారామితులు బేబీ అభివృద్ధిలో లోపాలు ఉంది సూచిస్తుంది ఒక బలమైన తీసే ఉన్నాయి. నిర్ధారించడానికి లేదా ఒక రక్త పరీక్ష ఫలితాలు ఆధారంగా నిర్ధారణ తిరస్కరించాలని.

అలాగే, వైద్యులు నిశిత భవిష్యత్తు తల్లులు, జన్యు స్థాయిలో ఒక మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చు పిల్లలు ఉన్నాయి కింద, వచ్చి చేరాయి. అంటే, వీటిలో బంధువులు మానసిక లేదా శారీరక వైకల్యాలు గల పిల్లల కేసులు ఆ మహిళలు, సిండ్రోమ్, Patau మరియు ఇతర జన్యు వ్యాధులు డౌన్ గుర్తించారు.