పియర్సన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు మరియు చికిత్స

పియర్సన్ యొక్క సిండ్రోమ్ - ఈ బాల్యంలోనే ఏర్పరిచే ఒక చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, మరియు చాలా సందర్భాలలో ముందస్తు మరణం దారితీస్తుంది.

ఆవిష్కరణ చరిత్ర

పియర్సన్ యొక్క సిండ్రోమ్ సాధారణంగా మరొక పేరు - పుట్టుకతోనే సైడెరోబ్లాస్టిక్ రక్తహీనత ప్యాంక్రియాటిక్ లోపం. N. A. Pirsona - వ్యాధి మొదటి 1979 లో వర్ణించిన శాస్త్రవేత్త పేరు పెట్టారు. సిండ్రోమ్ ఒకే లక్షణాలతో నలుగురు సంతానంలో సుదీర్ఘ పరిశీలన ద్వారా గుర్తించబడింది: వారు ప్రామాణిక చికిత్స, ప్యాంక్రియాటిక్ ఫంక్షన్ మరియు ఎముక మూలుగ కణాలు యొక్క రోగనిర్ధారణ లేకపోవడం బాధ్యత కాదు సైడెరోబ్లాస్టిక్ రక్తహీనత, గమనించారు.

Shvahmana సిండ్రోమ్ (క్లోమం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చిన కణజాల పెరుగుదల లోపము) - మొదట పిల్లలు వేరే నిర్ధారణ చాలు. కానీ రక్తం మరియు ఎముక మజ్జ పరిశీలించిన తరువాత స్పష్టమైన తేడాలు ఇది ఒక ప్రత్యేక వర్గం గా పియర్సన్ యొక్క సిండ్రోమ్ హైలైట్ సందర్భంగా ఇచ్చింది, దొరకలేదు ఉంటాయి.

వ్యాధి కారణాలు

వ్యాధి కారణాలు పరిశోధన గురించి పది సంవత్సరాలు పట్టింది. వైద్యులు జన్యుశాస్త్ర విభాగం మరియు మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA యొక్క నకలు దారితీస్తుంది ఒక జన్యు లోపం కనుగొనేందుకు పోయారు.

వ్యాధి జన్యు అయినప్పటికీ, సాధారణంగా మ్యుటేషన్ ఆకస్మికంగా కనిపిస్తుంది, మరియు రోగి శిశువు ఒక సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన తల్లిదండ్రులకు పుట్టిన ఉంది. కొన్నిసార్లు తల్లి కంటి వ్యాధి యొక్క ఉనికి మరియు ఆమె బిడ్డ లో పియర్సన్ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క అభివృద్ధి మధ్య ఒక సంబంధం ఉంది.

DNA లోపాలు ఎముక మజ్జ లో బహిర్గతమవుతుంది, atsinotsitah క్లోమం, అలాగే వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం లేని అవయవాలు - కిడ్నీ, గుండె కండరాల, hepatocytes. మరోవైపు, విలక్షణ క్లినికల్ మరియు ప్రయోగశాల చిత్రాన్ని సమక్షంలో కొన్ని రోగులు మరియు మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA లో మార్పులను నమోదు విఫలమైతే.

కాలేయంలో ఇనుము చేరడం వెళుతున్న జబ్బుపడిన పిల్లలు, గ్లిమెరులర్ స్క్లేరోసిస్, మూత్రపిండ తిత్తి ఏర్పాటు. కొన్ని సందర్భాల్లో, గుండె వైఫల్యం దారితీస్తుంది మయోకార్డియల్ ఫైబ్రోసిస్, అభివృద్ధి చేస్తుంది.

క్లోమం వ్యాధి పియర్సన్ రోగులందరికీ లైపేజ్, ఏమేలేస్ మరియు బైకార్బొనేట్ సరిపోని మొత్తాన్ని విడుదల చేస్తుంది. క్షీణత సిండ్రోమ్ గ్రంధి కణజాలం మరియు దాని తదుపరి ఫైబ్రోసిస్ విశదపరుస్తుంది.

నిర్ధారణ పద్ధతులు

విశ్వాసం రోగ మైటోకాండ్రియల్ DNA పరిశీలించిన తర్వాత మాత్రమే జన్యుశాస్త్రం వైద్యులు చెయ్యవచ్చు. పెరిఫెరల్ రక్త సాధారణ విశ్లేషణ పోషించిన ముఖ్యమైన పాత్ర: గుర్తించడానికి macrocytic తీవ్ర రక్తహీనత, న్యూట్రొపీనియా మరియు థ్రెంబోసైటోపెనియా. గుర్తించదగిన ప్రభావం లేకపోవడం రక్తహీనత చికిత్స "కినోకోబలామిన్" మరియు ఇనుము సన్నాహాలు.

కారణంగా ఎముక మజ్జ పంక్చర్ కణాల సంఖ్య తగ్గిపోవడం చూడగలరు, erythroblasts మరియు చుట్టబడి sideroblasts కనిపించినట్లు vacuoles ఉనికిని.

వ్యాధి లక్షణాలు

జీవితం యొక్క పిల్లల పియర్సన్ యొక్క సిండ్రోమ్ అనుమానం మొదటి రోజుల నుండి. హానికరంగా రక్తహీనత రూపంలో శిశువులలో వ్యాధి తొలి యొక్క లక్షణాలు, మరియు ఇన్సులిన్ ఆధారిత మధుమేహం. పరిశీలించారు లేత చర్మం, మగత, బద్ధకం, అతిసారం, పునరావృత వాంతులు, పిల్లల బరువు పెరుగుతున్నట్లు లేదు. ఆహార కేవలం స్టెటోరియాలతో కలిగి ఉంటుంది, జీర్ణమవుతుంది. రక్త గ్లూకోజ్ స్థాయిలు పెరగడం మధుమేహం లక్షణాలు ఉన్నాయి, మరియు ఆమ్ల పిత్తం ఒక ప్రవృత్తి ఉంటుంది. బహుశా హెపాటిక్, మూత్రపిండ మరియు గుండె వైఫల్యం అభివృద్ధి.

కొన్నిసార్లు రక్తహీనత పాటు, రకముల రక్త కణములు తక్కువగుట రక్తస్రావం మరియు అనుబంధం భాగంను అంటువ్యాధులు ఒక ధోరణి కలిగి, ఇది (లోటు కణములు కానీ కూడా కణములు మరియు ఫలకికలు మాత్రమే) ఏర్పడుతుంది.

చికిత్స మరియు రోగ నిరూపణ

దురదృష్టవశాత్తు, వైద్యులు ఇప్పటికీ పియర్సన్ సిండ్రోమ్ గెలుచుకున్న ఎలా తెలియదు. కాని నిర్దిష్ట చికిత్స మరియు అది మాత్రమే స్వల్పకాలిక ఫలితాలను అందిస్తుంది.

రక్తహీనత, ప్రామాణిక చికిత్సకు లోబడి కాదు మరియు తరచుగా రక్త మార్పిడి అవసరం. కషాయం థెరపి - సూచించిన రిసెప్షన్ ఎంజైమ్లు మరియు జీవక్రియ అసాధారణతలు సరిదిద్దేందుకు క్లోమ విధులు మెరుగుపర్చేందుకు. అరుదైన సందర్భాలలో ఒక ఎముక మజ్జ మార్పిడి.

పియర్సన్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఒక పేద రోగ నిరూపణ: పిల్లలు శారీరక అభివృద్ధి తగ్గిపోయాయి, అత్యంత రెండు సంవత్సరాల ముందు మరణిస్తున్నారు. అరుదైన సందర్భాలలో, రోగులు సమర్థవంతమైన నిర్వాహణ చిక్సిత ఎక్కువ కృతజ్ఞతలు జీవిస్తున్నారు, కానీ జీవితం అనారోగ్యం తరువాత సిండ్రోమ్ కీర్న్స్-సయ్రే యొక్క కండరాల క్షీణత లక్షణం దారితీస్తుంది.

వ్యాధి తీవ్రత ఎక్కువగా DNA గాయాల స్థాయిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.