పిల్లల్లో Rett సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు, సంకేతాలు, చికిత్స. Rett సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం ఏమిటి?

Rett సిండ్రోమ్ - CNS వర్ణించవచ్చు ప్రగతిశీల ప్రమాదకరమైన వ్యాధి రకంగా ఉంది. ఈ వయసులోనే ప్రధానంగా బాలికలకు అభివృద్ధి ఒక అరుదైన జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడతాయి పాథాలజీ ఉంది. మెదడు పనితీరును, అస్థిపంజర వ్యవస్థ, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క సాధారణ అభివృద్ధి: వ్యాధి శరీరం యొక్క కీలక భాగాలను ప్రభావితం ఎందుకంటే ఇది, మానసిక ఆరోగ్య మరియు మానసిక వ్యాధుల సమూహం కారణమని చెప్పవచ్చు. ప్రస్తుతం, వైద్యులు దాని మూలం యొక్క స్వభావం అణు మరియు కణ స్థాయిలో ఉంది, వ్యాధుల తగినంత చికిత్సతో అందించలేవు.

ఏం ప్రసిద్ధ ఆటిజం నుండి ఈ పాథాలజీ విభిన్నంగా? విలక్షణ లక్షణాలు ఏమిటి? అది మందుల సహాయంతో వ్యాధి నయం సాధ్యమేనా? ఈ మరియు అనేక ఇతర ప్రశ్నలకు సమాధానాలు ఈ వ్యాసం తో చూడవచ్చు.

కొన్ని గణాంకాలు

Rett సిండ్రోమ్ - వారసత్వ పాత్ర కలిగి నమ్ముతారు ఇది ప్రకృతి యొక్క జన్యుపరమైన అసాధారణత. మరింత ఖచ్చితంగా వ్యాధి కారణాలను దర్యాప్తు చేయడానికి, శాస్త్రవేత్తలు అనేక సంవత్సరాలు ఒక తక్కువ జనాభా ప్రాంతం నుంచి వచ్చే పిల్లల్లో సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక నిర్దిష్ట సంభవం గుర్తించడానికి విజయం సాధించింది వ్యాధి యొక్క వ్యాప్తిని యొక్క ప్రాదేశిక విశ్లేషణలో జరిపింది. ఈ "పాకెట్స్" నార్వే, హంగేరి మరియు ఇటలీ లో పేర్కొనబడినది.

వ్యాధి చురుకుగా గత 15 సంవత్సరాల కాలంలో కేవలం అన్వేషించడం ప్రారంభించింది. ప్రస్తుతం, ఈ వ్యాధి యొక్క నిజమైన స్వభావం చివరి వరకు నిర్థారించకపోవడంతో ఉంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా నుండి శాస్త్రవేత్తలు ఇది యొక్క ప్రధాన ప్రయోజనం సార్వత్రిక శోధన యొక్క ఒక జీవ మార్కర్ పరిగణిస్తారు ఈ సమస్యను అధ్యయనం కొనసాగుతుంది. వారి దృష్టిలో, దానిని తరువాత ఈ సిండ్రోమ్ మాత్రమే చికిత్స యొక్క నూతన మరియు ప్రభావవంతమైన పద్ధతులు సృష్టిస్తుంది ఎవరు అతను, కానీ అనేక ఇతర వ్యాధులు రకమైన జన్యు స్వభావం.

గణాంకాల ప్రకారం, 10-15 వేల పిల్లలు పుట్టింది అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ తో కేవలం ఒక పురుషుడు సంతానం. బాలురలో Rett సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదుగా మరియు జీవితం విరుద్ధంగా.

వ్యాధి చరిత్ర

1954 లో, ప్రసిద్ధ ఆస్ట్రియన్ శిశువైద్యుడు ఆండ్రియాస్ Rett మొదటి ఈ వ్యాధి లక్షణాలు కనుగొన్నారు. పిల్లల నీటి కింద వాటిని కడగడం ఉంటే తన చేతులు రుద్దడం, చేతితో నీటిని, కుదింపు మరియు శాశ్వత పట్టు వేళ్లు: స్పష్టమైన మానసిక రుగ్మతలు స్పెక్ట్రం వైద్యుడు రెండు అమ్మాయిలు పరీక్ష సమయంలో చిత్తవైకల్యం అపాత్రోచితమైన సంకేతాలు గమనించి. ఇటువంటి ఉద్యమాలు ఒక నిర్దిష్ట ఆవర్తకత తో పునరావృతం మరియు అందువలన అస్థిర, మానసిక స్థితి కలిసి ఒక పూర్తి ఇమ్మర్షన్ మొదలై అరుపులతో హఠాత్తుగా ముగించాడు. తదనంతరం, బాల్యదశ ఈ రెండు కేసులలో అధ్యయనం తీసుకున్నాడు, మరియు ఇదే వైద్య అతనికి ఒక ప్రత్యేక యూనిట్ పాథాలజీ గుర్తించడానికి అనుమతిచ్చింది ఇతర చరిత్రల్లో చిత్రాన్ని దొరకలేదు.

1966 నాటికి, స్పెషలిస్ట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ ఇప్పటికీ 31 అమ్మాయిలు కలిగి, మరియు తరువాత అనేక జర్మన్-భాషా ప్రచురణలలో పరిశోధన సంవత్సరాల ఫలితాలు ప్రచురించింది. అయితే, ఆ సమయంలో ఒక కొత్త పాథాలజీ విస్తృత ప్రచారం పొందలేకపోయింది, కానీ 20 సంవత్సరాల తరువాత అది అంతర్జాతీయ స్థాయిలో గుర్తింపు చెయ్యబడింది కనిపెట్టిన వ్యక్తి యొక్క గౌరవార్ధం "Rett సిండ్రోమ్" గా పిలిచారు.

అప్పటి నుండి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా క్రియాశీల శాస్త్రవేత్తలు వ్యాధి మరియు దాని కారణంపై కోసం అధ్యయనం చేయటం మొదలుపెట్టారు.

ప్రధాన కారణాలు

ఒక ప్రత్యేక వ్యాధి లో నిర్వహించారు పాథాలజీ ఒకసారి, నిపుణులు ముందుకు దాని అభివృద్ధి కారణాలు వివిధ సిద్ధాంతాలు చాలు మొదలుపెట్టింది. మొదట్లో వ్యాధి జన్యువు బ్లేమ్ అని వివిధ జన్యు స్వభావం, చేస్తుందని భావించారు. మానవ వంశం లో రక్త సంబంధం పెద్ద సంఖ్యలో సమక్షంలో ఈ ప్రకృతి విచలనాలు.

మరోవైపు, అది వ్యాధి యొక్క ప్రధాన కారణాలుగా క్రోమోజోమ్ అతిక్రమణలను సూచించబడింది. మనం X క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న చేయి భంగురము భాగం ఉనికిని గురించి మాట్లాడుతున్నారు. శాస్త్రవేత్తలు ఈ వ్యాధి ఏర్పాటు బాధ్యత ప్రాంతం సూచించారు.

అంశంపై తదుపరి పరిశోధన అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ తో రోగుల నిజానికి ఉంది క్రోమోజోమ్లు కొన్ని ఉల్లంఘనలు ఉన్నాయి నిరూపించాయి. ఇది ఈ అంశం మానసిక రుగ్మతల యొక్క ప్రధాన కారణం ఇప్పటికీ తెలియదు.

ఖచ్చితంగా రోగులు ఈ వయస్సు స్థాపించటంలో ఉత్తీర్ణులయ్యారు మాత్రమే విషయం. వైద్యులు ప్రకారం, మెదడు లో ప్రాధమిక ఆటంకాలు శిశువు జననం నుండి తలెత్తుతాయి, మరియు తన జీవితం యొక్క నాలుగవ సంవత్సరంలో అభివృద్ధి పూర్తిగా స్టాప్ల. అంతేకాకుండా, ఈ పిల్లలు పూర్తిగా మరియు భౌతిక అర్థంలో అభివృద్ధి కాదు.

Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ చిహ్నాలను

జీవితం యొక్క మొట్టమొదటి నెలల్లో, నవజాత సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన వైద్యులు సాధారణంగా ఏ తప్పు ఎటువంటి అనుమానం కనిపిస్తోంది. హెడ్ చుట్టుకొలత సూత్రప్రాయంగా పారామితులు లోపల కూడా ఉంది. వ్యాధి సూచించవచ్చు మాత్రమే విషయం, ఈ ఒక చిన్న కండరాల శైథిల్యము మరియు అల్పరక్తపోటు లక్షణాలు ఉంది. తరువాతి తక్కువ ఉష్ణోగ్రత, చర్మం శ్లేష్మ పొరలు మరియు అధిక పట్టుట చేతి ముద్రలు కలిగి.

సుమారు 4-5 నెలల కొన్ని మోటార్ నైపుణ్యాలు అభివృద్ధి లాగ్ కనిపించే చిహ్నాలు మారింది (తిరిగి రోలింగ్, క్రాల్) కు. తర్వాత, Rett సిండ్రోమ్ పిల్లలు కష్టం కూర్చుని నిలబడటానికి కనుగొనేందుకు.

Rett సిండ్రోమ్: లక్షణాలు

వేర్వేరుగా వ్యాధి నిర్ధారణ కీ లక్షణాలు, దృష్టి అవసరం ఉంది. వైద్య ఆచరణలో, తప్పు నిర్ధారణ కారణంగా వేగంగా మరణం ఫలితంగా వ్యాధి సైన్ యొక్క అపోహ పెంచింది కేసులు ఉన్నాయి. Rett సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం ఏమిటి?

• నిర్దిష్ట చేతి కదలికలు. రోగ నిర్ధారణతో పిల్లలలో క్రమంగా తన చేతిలో వస్తువులు పట్టుకొని నైపుణ్యాలు అదృశ్యం. ఈ సందర్భంలో, ఛాతీ స్థాయిలో వేళ్లు లేదా చప్పట్లు నిరంతర shuffling వర్ణించవచ్చు పునరావృత మోషన్, ఉన్నాయి. ఒక పిల్లవాడు మీ చేతి కాటు లేదా శరీరం యొక్క వివిధ ప్రాంతాల్లో వాటిని మిమ్మల్ని మీరు హిట్ ఉండవచ్చు.
• మానసిక అభివృద్ధి. వ్యాధి శిశువుల్లో మాదిరిగా ఇది మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు అభిజ్ఞా శ్రమ లేకపోవడం, కలిగి ఉంటుంది. కొంతమంది పసిపిల్లలు మాట్లాడే మరియు ఇతరుల గ్రాహ్యత యొక్క ప్రాథమిక నైపుణ్యాలను పొందేందుకు, కానీ చివరికి పూర్తిగా వాటిని కోల్పోతారు.
• తీవ్రమైన బుల్లితల. మెదడు పరిమాణం తగ్గుదల కారణంగా క్రమంగా తల పెరుగుదల స్టాప్ల.
• మూర్చ. Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్య లక్షణం మూర్చ భావిస్తారు.
• పార్శ్వగూని అభివృద్ధి. వెన్నెముక విభాగంలో అసాధారణతలు ఈ రోగ పిల్లలలో ముందుగానే లేదా తరువాత కనిపిస్తాయి. తిరిగి వంకరగా కారణం కండర బిగువు లోపము ఉంది.

అభివృద్ధి సిండ్రోమ్ దశలో

, కొద్దీ వ్యాధి ఒక లక్షణం క్లినికల్ చిత్రం ఉంది వీటిలో ప్రతి నాలుగు ప్రధాన దశలు, ఉంది.

• స్టేజ్ №1. పిల్లల అభివృద్ధి ప్రారంభ విచలనం గురించి రెండు సంవత్సరాల నాలుగు నెలల వయసున్నప్పుడు చెప్పటానికి. తల ఆలస్యంగా పెరుగుదల రోగులలో, కండరాల బలహీనత, బద్ధకం మరియు పరిసర ప్రపంచంలో ఆసక్తి లేకపోవడం ఉంది.
• స్టేజ్ №2. శిశువు ఒక సంవత్సరం వరకు నడిచి లేదా కొన్ని పదాలు పలకడంలో నేర్చుకున్న ఉంటే, ఈ నైపుణ్యాలు సాధారణంగా ఒకటి నుండి రెండు సంవత్సరాల తప్పిపోయాయి. ఈ దశలో చేతులు నిర్దిష్ట తారుమారు, శ్వాస సమస్యలు, సాధారణ సమన్వయ భంగం ఉన్నాయి. కొంతమంది పిల్లలు కలిగి అనారోగ్యాలు. లాక్షణిక చికిత్స ఈ దశలో Rett సిండ్రోమ్ అసంపూర్తిగా మిగిలిపోయింది.
• స్టేజ్ №3. మూడు తొమ్మిది సంవత్సరాల మధ్య స్థిరంగా ఉన్నది. మూడవ దశ మానసిక ఎదుగుదల కలిగి ఉంటుంది సూతి స్తంభ నాడులు కాకుండా వున్న వ్యవస్థ ప్రాంతము రుగ్మతలు "సగమో లేక పూర్తిగానో తెలివితో" మరియు తిమ్మిరి సంకోచాన్ని స్థానంలో.
• దశ №4. వ్యాధి యొక్క ఈ దశలో సాధారణంగా అటానమిక్ వ్యవస్థ మరియు వెన్నెముక పూడ్చలేని నష్టం చూడబడుతుంది. పది రోగులు సంవత్సరాల వయసులో దాడుల ఫ్రీక్వెన్సీ, కానీ స్వతంత్ర ప్రయాణ పూర్తిగా అగాధం నైపుణ్యం తగ్గుతుంది. ఈ స్థితిలో, పిల్లలు దశాబ్దాలు ఉండగలరు. శారీరక అభివృద్ధి గణనీయమైన విచలనాలు ఉన్నప్పటికీ, రోగులు పూర్తి యుక్తవయస్సు కలిగి.

పై లక్షణాలు అన్ని ఏమి దశలో అది Rett సిండ్రోమ్ ఉంది నిర్ణయిస్తుంది. వ్యాధి లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క అభ్యున్నతికి వేగం మరియు శరీరం యొక్క కొన్ని వ్యక్తిగత లక్షణాల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఎలా పాథాలజీ గుర్తించడానికి ఎలా?

వ్యాధి యొక్క నిర్ధారణ గమనించిన క్లినికల్ పిక్చర్ ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. ఈ వ్యాధి పిల్లల అనుమానం సాధారణంగా హార్డ్వేర్ పరీక్షలు పంపిన చేసినప్పుడు. ఇది EEG మరియు అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా దాని జీవ విద్యుత్ ప్రేరకములు సూచించే యొక్క CT కొలత ద్వారా మెదడు పరీక్ష రాష్ట్రం.

వ్యాధి, ముఖ్యంగా అభివృద్ధి ప్రారంభ దశల్లో, తరచుగా ఆటిజం తో అయోమయం. అయితే, ఈ రెండు పూర్తిగా వేర్వేరు అనారోగ్యాలు వేరుచేసేందుకు తేడాలు ఉన్నాయి.

జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని నెలల్లో, ఆటిస్టిక్ పిల్లలు ఇప్పటికే అక్కడ Rett సిండ్రోమ్ గురించి వహించలేదు అని వ్యాధి లక్షణం సంకేతాలు ఉన్నాయి. ఆటిస్టిక్ రుగ్మత, పిల్లలు తరచుగా పరిసర వస్తువులు వివిధ అవకతవకలు ఆశ్రయించాల్సిన, మరియు ఒక విచిత్ర దయ కలిగి ఉన్నప్పుడు. Rett సిండ్రోమ్ తరచుగా ఎందుకంటే మోటార్ మరియు కండరాల వ్యాధుల తన కదలికలను పిల్లలు దృఢత్వం కనిపిస్తాడు. అంతేకాక, అది దీర్ఘకాలం మూర్చ, తల పెరుగుదల మరియు ఇబ్బంది శ్వాస వెలువడేందుకు కలిసి ఉంటుంది. అందువలన, సకాలంలో ప్రవర్తన డిఫెరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్ కచ్చితంగా తగిన చికిత్స మరియు పునరావాస చర్యలు వ్యాధి ప్రాథమిక రూపం, అలాగే నిర్ణయిస్తాయి.

ఔషధ చికిత్స

ఒక వ్యాధి చికిత్స ఆధునిక పద్ధతులు, దురదృష్టవశాత్తు పరిమితం. చికిత్స యొక్క కీలక ప్రాంతంలో - వ్యాధి లక్షణాల నుండి ఆవిర్భావములను సడలింపు మరియు మందులు ఉపయోగించి యువ రోగుల పరిస్థితి ఉపశమనం. ఏం మందులు "Rett సిండ్రోమ్" రోగ పిల్లలకి సూచించబడిన ఉంటాయి? చికిత్స సాధారణంగా మందిలో:

1. రిసెప్షన్ మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము నిరోధించడాన్ని మూర్ఛ.
2. రోజు / రాత్రి జీవ మోడ్ యొక్క నియంత్రణ కోసం "మెలటోనిన్" ఉపయోగం.
3. మందుల వాడకం మెదడు రక్త ప్రసరణ సమకూరినవి మెరుగుపరచడానికి.

ఆకస్మిక గొప్ప ఫ్రీక్వెన్సీ తో మరలా ఉంటే, మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము సామర్థ్యం తక్కువగా ఉండవచ్చు. సాధారణంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు "కార్బమజిపైన్" సూచించేవాడు. ఈ సాధనం బలంగా మూర్ఛ వ్యాధిని తగ్గించు పదార్థము వర్గీకరించబడింది.

సమాంతరంగా, సాధారణంగా "లామోట్రిజిన్" సూచించేవాడు. ఈ సాపేక్షంగా ఇటీవల ఔషధ శాస్త్రంలో కనిపించింది అంటే. ఇది CNS లో సోడియం ఉప్పు వ్యాప్తి నిరోధిస్తుంది. శాస్త్రవేత్తలు "Rett సిండ్రోమ్" రోగనిర్ధారణ రోగులకు మెదడు వెన్నెముక ద్రవ పెరిగింది పదార్థ కంటెంట్ దొరకలేదు చేశారు. ఈ దృగ్విషయం కారణాలు ఇంకా తెలియవలసి ఉంది.

సంప్రదాయ చికిత్సలు

ఔషధ చికిత్సతో పాటుగా, వైద్యులు ఒక ప్రత్యేక ఆహారం సిఫార్సు చేస్తున్నాము. ఇది బరువు లాభం కోసం ఒక వ్యక్తి ఆధారంగా తయారు చేస్తారు. ఆహారం ఫైబర్, విటమిన్లు మరియు పోషక ఉత్పత్తులు సమృద్ధిగా ఉండాలి. ఈ తరచుగా దాణా (ప్రతి మూడు గంటల) అవసరం. ఇటువంటి ఆహార రోగుల స్థిరీకరణ దోహదం.

చికిత్స కూడా ఒక రుద్దడం మరియు ప్రత్యేక వ్యాయామాలు కలిగి ఉంటుంది. ఇటువంటి సెషన్లు భౌతిక సూచించే పిల్లల అవయవాలను అభివృద్ధికి దోహదం, శరీర భాగాలను వశ్యతను పెంచడానికి, అలాగే కండరాల స్థాయి ఉద్దీపన.

నిపుణులు సంగీతం ఈ వ్యాధి బాధపడుతున్న పిల్లలపై ప్రయోజనకరమైన ప్రభావాన్ని కలిగి గమనించండి. ఇది soothes మాత్రమే, కానీ కూడా వారి చుట్టూ ఉన్న ప్రపంచం ఆసక్తి ప్రేరేపిస్తుంది.

నేటి పిల్లల్లో Rett సిండ్రోమ్ ప్రత్యేక పునరావాస కేంద్రాల్లో చికిత్స చేస్తారు. వారు దాదాపు అన్ని ప్రధాన నగరాల్లో అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఇక్కడ, వాటిని ప్రత్యేక విద్యా బోధన తరగతులు నిర్వహించాలని చుట్టూ యువ రోగులు ప్రపంచ స్వీకరించే.

భవిష్యత్

తగిన చికిత్స పెట్టేందుకు ప్రపంచవ్యాప్తంగా నుండి శాస్త్రవేత్తలు చురుకుగా Rett సిండ్రోమ్ అన్వేషించడానికి కొనసాగుతుంది. నిశ్చయంగా ఈ ప్రశ్న లో సూచన నిపుణులు. ప్రస్తుతానికి, తరువాత ఈ భయంకరమైన వ్యాధి అధిగమించవచ్చు దీని ద్వారా, ప్రత్యేక మూలకణాల అభివృద్ధి. అంతేకాక, అటువంటి "ఔషధం" ఇప్పటికే విజయవంతంగా ప్రయోగశాల ఎలుకల్లో పరీక్షించడం జరిగింది.

ఈ వ్యాసం లో, మేము ఆ Rett సిండ్రోమ్ ఉంది చెప్పబడ్డాయి. వైకల్యం పిల్లలకు యొక్క ఫోటోలు ప్రత్యేక వైద్య సూచన పుస్తకాల లో చూడవచ్చు. ఈ ప్రధానంగా బాలికలకు నిర్ధారించబడుతుంది ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి. మనం తో పోల్చి ఉంటే మెంటల్ రిటార్డేషన్, జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని నెలల్లో ఈ సిండ్రోమ్ బాహ్య చిహ్నాలు ద్వారా వ్యక్తం లేదు. ఆరు నెలల్లో, మానసిక అభివృద్ధి సమస్యలు ఉన్నాయి, పిల్లవాడిని లేదు పరిసర విషయాలు మరియు వస్తువులు స్పందించడం లేదు అన్ని నైపుణ్యాలు కోల్పోతుంది మరియు ఖచ్చితంగా. క్లినికల్ పిక్చర్ కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా గెట్స్. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ వ్యాధి నిర్వచనము గెలిచింది సాధ్యం కాదు. ఆధునిక వైద్యం వ్యాధి లక్షణాలను తగ్గించటానికి మందులు కల్పిస్తోంది. అదనంగా, ప్రత్యేక పునరావాస కేంద్రాలు మరియు ఆసుపత్రులలో పిల్లల ఆరోగ్య ఫిజియోథెరపీ (వ్యాయామాలు, మసాజ్), శిక్షణ న ప్రయోజనకరమైన ప్రభావం.

మేము మీరు నిజంగా ఉపయోగకరంగా ఉంటుందని కోసం అంశంపై ఈ వ్యాసం లో అన్ని అందించిన సమాచారాన్ని ఉంటుంది ఆశిస్తున్నాము. ఆరోగ్యంగా ఉండాలని!