రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

ఆధునిక వైద్యం వ్యాధులు చాలా తెలుసు. వాటిలో కొన్ని కారణాలు మరియు ఫలించలేదు పని శాస్త్రవేత్తలు ఇతర సమూహాల చికిత్సలు, అందంగా మంచి. ఇతరులు స్వతస్సిద్ధంగా అయితే పార్ట్ వ్యాధులు చేసుకుంది. అటువంటి వ్యాధి పుట్టుకతో వచ్చిన రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోం.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

ఇతర ప్రముఖ శీర్షికలు ఉన్నాయి: సిల్వర్-రస్సెల్ మరుగుజ్జుతనాన్ని, SSR.

రస్సెల్ A. మరియు H. K. సిల్వర్ - పీడియాట్రిషియన్స్ ప్రినేటల్ పురోగమనశీల జాప్యాలు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి ఎవరు.

రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకతోనే వ్యాధి. దీని ప్రధాన లక్షణం ముఖ్యంగా, పిల్లల అస్థిపంజరం ఏర్పాటు ఉల్లంఘించడానికి గర్భధారణ సమయంలో భౌతిక అభివృద్ధి చేయడంలో జాప్యం ఉంది. భవిష్యత్తులో, అక్కడ ముగింపు శిశువు కపాలముమీద కపాలపు ఎముకల ప్రాంతమున పొరతో కప్పబడిన మెత్తటి చోటు కంటే తరువాత ఉండవచ్చు.

వారసత్వ కారణాలు ఒక నిర్దిష్ట సిస్టమ్ ఉంది చాలా సందర్భాలలో ఇంకా తెలియవలసి.

వ్యాధి వ్యాధి అభివృద్ధి ప్రభావితం కాదు లైంగికత్వం 30 000. ఒకొక్క వ్యక్తి సంభవిస్తుంది.

రస్సెల్-సిల్వర్ యొక్క సిండ్రోమ్ కారణాలు

వ్యాధి ప్రధాన కారణం చాలా జన్యుశాస్త్రం స్థాయిలో ఉల్లంఘనలు ఉంది. అనువంశికత యొక్క రూపం పత్రిక లేదా దైహిక కాదు.

చాలా తరచుగా ఈ క్రోమోజోముల ఉంది క్రోమోజోమ్ 7 (కేసులు 10%), 11, 15, 17, 18. బాధపడుతున్నారు మరియు మానవ పెరుగుదల బాధ్యత. చాలా సందర్భాలలో ఈ పిల్లల తల్లి నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలు పొందుతాయని వాస్తవం కారణంగా ఉంది. ఈ ప్రభావం తల్లి uniparental disomy అంటారు.

వ్యాధి యొక్క బాహ్య లక్షణాలు

అయితే గర్భం పూర్తి-కాల భావిస్తారు రస్సెల్-సిల్వర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక శిశువు జననం, కాక చిన్న బరువు, సాధారణంగా కంటే ఎక్కువ 2500 గ్రాముల కలిగి ఉంది. సుమారు 45 సెం.మీ. పొడవు. వయస్సు, సమస్య పరిష్కారం లేదు మరియు పెద్దలలో గమనించిన పెరుగుదల మాంద్యం (మహిళలు 150 సెం.మీ. కంటే కొద్దిగా ఎక్కువ పురుషుల్లో కంటే ఎక్కువ 150 సెం.మీ. పెరగడం లేదు). అయితే, బరువు సాధారణ కంటే కూడా అధిక కొన్ని సందర్భాల్లో, వయస్సు తో పూర్తిగా స్థిరంగా ఉంటుంది.

మార్పులు మరియు చేయించుకుంటున్న జ్ఞానేంద్రియ వ్యవస్థ, ఉదాహరణకు, వైపల్యానికి (వృషణాలను వారి ప్రదేశాల్లో మాత్రమే ఉంటాయి దీనిలో ఒక రుగ్మత), hypospadias ఉంది (మూత్ర ఈ ప్రాంతానికి వైవిధ్య తెరుచుకుంటుంది), పురుషాంగం మరియు స్క్రోటమ్ (అభివృద్ధి చెందని) యొక్క కణజాల పెరుగుదల లోపము.

బాహ్యంగా, రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ కూడా గమనించవచ్చు. అతను శరీరం అసిమ్మెట్రీలో వ్యక్తం చేశారు. ఇది ముఖం మరియు ట్రంక్, మరియు కాళ్ళు మరియు చేతులు యొక్క పొడవు ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఇది రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ ప్రభావితం (వ్యాధి యొక్క చికిత్స వ్యాసంలో చూడవచ్చు), మరియు ముఖం మీద. ఇది మెదడు ఉంది పుర్రె, భాగము, అది యొక్క ముందు భాగం పోలిస్తే పెరిగింది, మరియు పెరుగుదల స్పష్టంగా అసమాన ఉంది. ఫేస్ ఆకారం కుంభాకార నుదిటి, మరియు పరిమాణాలు దీనిలో ఒక త్రిభుజం పోలి దవడ ఎముక యొక్క మరియు నోటి గణనీయంగా తగ్గింది. ఈ psevdogidrotsefaliya అంటారు. గట్టి లిప్స్ మరియు మూలల్లో కొద్దిగా తగ్గించారు ( "కార్ప్ నోరు" ప్రభావం). ఆకాశంలో కొన్ని సందర్భాల్లో ఇది చీలికలో ఉండవచ్చు, ఎక్కువగా ఉంది. చెవులు చాలా సందర్భాలలో protruded.

సహ బాహ్య లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• చర్మము క్రింద కొవ్వు ఏర్పడటానికి ఉల్లంఘన;
• ఇరుకైన ఛాతీ;
• కటి ప్రాంతంలో (వెన్నెముక కన్వెక్సిటీ ముందుకు) లో కటికశేరు ముందుకి వంగి యుండుట;
• చిటికెన వేలు వక్రత.

అంతర్గత అవయవాలు సంబంధిత వ్యాధులు

బాహ్య ఆటంకాలు పాటు, తరచూ కన్పిస్తుంది మరియు శరీరం యొక్క అంతర్గత సమస్యలు ఉంటాయి. రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ (పైన నిర్వచించిన విధంగా, మందగించిన రూపాన్ని సంబంధం లక్షణాలు) వారి సక్రమంగా ఏర్పాటు (గుర్రపుడెక్క ఆకృతి కారణంగా మూత్రపిండాలు ప్రభావితం మూత్రపిండ పొత్తికడుపు, విస్తరణ ఆమ్ల పిత్తం గొట్టాల).

రోగులకు, సంబంధం లేకుండా ప్రారంభ యుక్తవయస్సు వారి సెక్స్ లక్షణం యొక్క. 30% కేసులలో సుమారు 6 సంవత్సరాల వయసులో ప్రారంభమవుతుంది. ఈ నేరుగా ఒక గొనడోట్రోఫిన్ అండాశయ ప్రేరణ ఉంది వాస్తవం సంబంధించినది (లైంగిక హార్మోన్లు మొత్తం గణనీయంగా వృద్ధి).

కానీ తెలివితేటలు పూర్తిగా కొనసాగాడు.

రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్: రోగ నిర్ధారణ

వ్యాధి ప్రారంభ బాల్యదశ. అటువంటి నిర్ణయం ఒక అనారోగ్య శిశువుగా చూడడం ఒక శిశువైద్యుడు ద్వారా తయారు చేస్తారు. అయితే, సాధారణ పరిశీలనలు పాటు నిర్వహిస్తున్నారు, మరియు వివిధ ప్రయోగశాల పరీక్షలు మరియు పరీక్షలు:

1. రక్త చక్కెర స్థాయి నిర్ణయించడం. చాలా తరచుగా పిల్లలు "రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్" నిర్ధారణ చేస్తున్నారు, తక్కువ రక్త గ్లూకోజ్ స్థాయిలను కలిగి.
2. జన్యు సంబంధ వ్యాధులు కొరకు పరీక్ష. చాలా సందర్భాలలో, ఈ సమస్యలు కనిపిస్తాయి.
3. గ్రోత్ హార్మోన్ యొక్క మొత్తంలో సంకల్పం. ఈ వ్యాధి లో ఒక లోపం ఉంది.
4. అస్థిపంజరం ఏర్పాటు ఎగ్జామినేషన్. ఈ పూర్తిగా కొన్ని సందర్భాలలో ఒక దోష అనుకూల ఫలితం ఇస్తాయి అదనపు షరతులు, తొలగించడానికి క్రమంలో అవసరం.

చికిత్స ఫీచర్స్

చికిత్స యొక్క ప్రధాన నియమం: సకాలంలో నిర్ధారణ. మీరు సమయం లో చేయడానికి లేకపోతే, మీ డాక్టర్ దారితప్పిన వెళ్ళి ఉండవచ్చు మరియు ద్రవశీర్షం చికిత్స, కానీ ఈ పిల్లల్లో వ్యాధి లేదు.

చాలా సందర్భాలలో, అలాంటి రోగులకు ఒక వైద్యుడు అభివృద్ధి చెందుతున్న ఇది ఒక నిర్దిష్ట నమూనా, వృద్ధి హార్మోన్ తీసుకోవాలని వాళ్లకి.

అదనంగా, తరచుగా ఉపయోగిస్తారు మరియు అదనపు పద్ధతులు:

• కండరాలు మెరుగుపరచాలనే లక్ష్యంతో భౌతిక చికిత్స;
• ప్రత్యేక విద్య.

అదే సమయంలో చికిత్స యొక్క కోర్సు లో కొన్ని నిపుణులు పడుతుంది:

• దాని చాలా ప్రారంభంలో వ్యాధి గుర్తించగలదు చేసిన వైద్యుడి జన్యు;
• నిపుణుడు లేదా జీర్ణశయాంతర ప్రధాన విధిని వృద్ధి పెంచే లక్ష్యంతో ఒక ప్రత్యేక ఆహారం అభివృద్ధి ఉంది;
• అంతస్స్రావ, పెరుగుదల హార్మోన్ నియమిస్తుంది ఎవరు;
• మనస్తత్వవేత్త.

వృద్ధి రేటు పెంచడానికి ఉంటుంది చికిత్స సమర్థతను నిర్ణయించటానికి. సరిగా చికిత్స మొదటి సంవత్సరంలో పథకం రూపొందించబడింది చేసినప్పుడు 8 సెం.మీ. లో ఫలితాలు సాధించవచ్చు.