హాల్ట్ ఓరం సిండ్రోమ్. యొక్క సిండ్రోమ్ "రిక్త గుండె"

హాల్ట్ సిండ్రోమ్ - ఓరం - బహుళ జన్యువుల గాయాలు కలిగి ఉంటుంది, ఇది అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత వారసత్వ రకం, ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి. వారు గుండె మరియు అస్థిపంజరం యొక్క శరీర నిర్మాణ నిర్మాణం బాధ్యత. ఈ వ్యాధి ఒక సిండ్రోమ్ అంటారు "చేతి నుండి గుండె."

ఇది ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి వారసత్వం ద్వారా సంక్రమిస్తుంది, అది వివిధ ఉన్నత అంత్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి వైకల్యాలు మిళితం. ఇది దానియొక్క ఆరంభ అభివృద్ధిలో వ్యాధి గుర్తించడానికి ముఖ్యం. ఇది చేయటానికి, జన్యు పరిశోధనలు చేస్తారు. వారు మాత్రమే నిర్ధారించుటకు, కానీ కూడా తరాలకు వ్యాధి సంభావ్యత అంచనా.

గర్భం లో అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష అస్థిపంజర అభివృద్ధిలో ఆటంకాలు ప్రారంభ గుర్తింపును అనుమతిస్తుంది. వ్యాధి సూచించిన సంకేతాలను vnutriplodnoe పుట్టబోయే బిడ్డ గుండె స్కాన్ నిర్వహిస్తున్నపుడు. సాధారణంగా హాల్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్ - ఓరం శిశువు పుట్టిన తరువాత నిర్ణయించబడుతుంది. వ్యాధి తీవ్రత సిండ్రోమ్ యొక్క కార్డియాక్ ఆవిర్భావములను ఆధారపడి ఉంటుంది అస్థిపంజర నిర్మాణాన్ని అనుమానాస్పద లోపాలు జాగ్రత్తగా కార్డియాలజిస్ట్నిర్వహిస్తాడు పరిశీలించారు.

వ్యాధి పుట్టుకతో లోపాలు

ఒక వైపు లేదా ఒకేసారి రెండు కనిపించే ముంజేయి మరియు చేతి, నిర్మాణంలో అసాధారణతలు వర్ణించవచ్చు. అభివృద్ధి చెందని మరియు లింబ్ రూపంను డిగ్రీ భిన్నంగా ఉంటుంది: అది ఒక వేలు మూడు కాళ్ళు చేతుల వేళ్ళ లేదా పూర్తిగా ఉండదు పెద్ద వేళ్లు ఉనికి. చాలా తరచుగా, ఈ తన ఎడమ చేతి వేళ్ళలో తో జరుగుతుంది. రేడియస్ కణజాల పెరుగుదల లోపము, లేదా దాని పూర్తి లేకపోవడం ఉన్నప్పుడు అక్కడ, తీవ్రమైన కేసులు ఉన్నాయి. చెప్పడానికి చాలా తక్కువ అవకాశం: ప్రతి ఇతర వేళ్లు, ఉరోస్థి రూపంను, Clavicles మరియు భుజం బ్లేడ్లు కణజాల పెరుగుదల లోపము, వెన్నెముక వక్రత కలిసి ఉంది. అస్థిపంజర మార్పులు మానవ జీవితానికి ముప్పు భంగిమలో లేదు. కాని దెబ్బతిన్న అవయవ వ్యాధి యొక్క క్రియాత్మక సామర్థ్యాన్ని ఉల్లంఘించి జీవితం కష్టం చేస్తుంది.

రోగులు సుమారు 85% పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి బాధపడుతున్నారు: వాహిక మరియు పుపుస ధమని యొక్క బహిరంగ బృహద్ధమని స్టెనోసిస్, వాల్వ్ నిర్మాణం యొక్క ఒక ఉల్లంఘన సంకుచితం. తరచుగా పుట్టుకతో వచ్చిన కర్ణిక భాగాలలో లోపం దొరకలేదు. అతను కేవలం వీలైన నుండి గుండె కొట్టుకోవడం ఆగిపోవడం పరిణామం విస్తృతమైన ద్వితీయ లోపం, కు తీవ్రత భిన్నంగా ఉంటుంది.

అటోసొమాల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు:

• ఒక తరం నుండి మరొక వ్యాధి రెగ్యులర్ ప్రసార.
• జన్యు అత్యంత proyavlyaemostyu ఉంటే, వ్యాధి ఒక తరం వదలదు, మరియు ప్రతి కుటుంబం కుటుంబ సభ్యులు గుర్తించవచ్చు.
• జన్యు పేరెంట్ నుండి బిడ్డకు ముగిసింది. మినహాయింపు కారణంగా తరువాత కూడా ఒక అనారోగ్య పేరెంట్ నుండి ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డలలో బదిలీ యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తనలు, కుటుంబం వ్యాధి కేసులు ఉన్నాయి మొదటిసారి.
• చాలా సందర్భాలలో వ్యాధి ఒకటి తల్లిదండ్రుల లైన్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.
• కుటుంబం వ్యాధి జన్యు వారసత్వంగా పొందుతుంది అందరు: ఆరోగ్యకరమైన కుటుంబ సభ్యులు వ్యాధి సంకేతాలు లేకుండా జన్మించాడు వారసులు.

• పిల్లల తల్లి మరియు తండ్రి వేరే, లేదా ఇదే విధంగా విరుద్ధంగా ఉంటే, ఒక తండ్రి మరియు తల్లి భిన్నంగా ఉంటాయి, పిల్లల ఉమ్మడి మాతృ వ్యాధిని వారసత్వంగా చేయవచ్చు.
• వారసత్వం యొక్క ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ ఆధిపత్య మోడ్ ఒక నిర్దిష్ట లింగం చెందిన ఒక వ్యక్తి మీద ఆధారపడి ఉండదు. పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా వ్యాధి ప్రభావితమయ్యాయి.

కర్ణిక విభాజక

ప్రత్యేకించినప్పుడు ఇది లేదా గుండె లోపల ఇతర పరిస్థితులు పాటు దానిని ఒక లోపం, పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి అభివృద్ధి, ఉందనుకోండి. ఎడమ మరియు కుడి: కర్ణిక భాగాలలో లోపం ఓపెన్ కమ్యూనికేషన్ రెండు గది మధ్య ఏర్పడుతుంది ఉన్నప్పుడు అభివృద్ధి. ఒక రోగి ఒక వ్యాధి సిండ్రోమ్ హాల్ట్ కలిగి ఉంటే - ఓరమ్, అతను శ్వాస, ఒక తగ్గిపోవడానికి ఉంది హృదయ గొణుగుడు, ఉంది పెరిగింది అలసట మరియు, శారీరక అభివృద్ధి చిన్నవి చర్మం శ్లేష్మ పొరలు మరియు తరచుగా శ్వాస అంటువ్యాధులు. ఈ రోగనిర్ధారణ వల్ల జన్మసిద్ధ గుండె వ్యాధి రోగుల గురించి 5-15% సంభవిస్తుంది మరియు మహిళల్లో పురుషుల కంటే రెండు రెట్లు సంభవిస్తుంది.

నిజానికి ఆ పిండం అయితే గర్భంలో, కర్ణిక కుడ్యము ఓపెన్ రంధ్రం Oval లో ఉంది. ఇది సాధారణ రక్త ప్రసరణ అందిస్తుంది. బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, శిశువుల్లో మెజారిటీ రంధ్రం ముగుస్తాయి. ఈ జరిగే. సార్లు ఉన్నప్పటికీ ఉన్నప్పుడు లేదు కానీ ఒక వ్యక్తి అసాధారణ భావిస్తే లేదు మరియు ఇది ఒకటి అనుమానిస్తున్నారు లేదు కాబట్టి చిన్న ఓపెనింగ్ ద్వారా రక్త ఉత్సర్గ. అతను పాత వయసు వరకు నిశ్శబ్దంగా నివసిస్తున్నారు. కర్ణిక భాగాలలో లోపం వంటి వంశపారంపర్య అసాధారణతలు, వివిధ పరిమాణాలు, ఆకారాలు మరియు ఇది వివిధ ప్రాంతాల్లో కనిపిస్తాయి.

కర్ణిక లోపాలు. రకాల

• ప్రాధమిక విభజన విపరీతమైనది ఆమె మూడవ సమీపంలో trikulyarnymi కవాటాలు యొక్క దిగువ భాగంలో అసాధారణ అభివృద్ధి శక్తులు ఒక రకమైన మరియు పరిమితమై ఉంటుంది. వారు, క్రమంగా, ఆకృతి మరియు దాని ఉద్దేశించిన పనిని పోయాడు ఉంటుంది. వాటిని ఉపయోగించి ఒక సాధారణ జఠరికల కుడ్యము వాల్వ్ తో ఏర్పడుతుంది సందర్భాలు ఉన్నాయి.
• కర్ణిక భాగాలలో లోపం ఎగువన లేదా అండాకార గుంట ప్రాంతంలో గమనించిన దాని రెండవ వైపు ఉంది. ఈ సందర్భంలో, రక్తం ఎడమ నుండి కుడి కర్ణిక ప్రవేశిస్తుంది. తరచుగా ఈ లోపాలు ద్వితీయ అంటారు మరియు వారు కణజాలం విభజనలు అందుబాటులో లేకపోవడం నుండి ఎదురవుతాయి. కానీ అది లోపం క్రియాత్మక మరియు శరీర నిర్మాణ patency నిలుపుకుంది.

కర్ణిక లోపాలు లక్షణాలు

• హాల్ట్ సిండ్రోమ్ - ఓరం నేరుగా రోగి, భాగాలలో లోపం యొక్క పరిమాణం, పుపుస నాడీ ప్రతిఘటన యొక్క పరిమాణం వయస్సుకు సంబంధం. ఈ లోపము తో చాలామంది రోగులు సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన చూసి ఫిర్యాదు లేదు. రక్త కారణంగా అధిక శారీరక శ్రమ లేదా అలసట, ఒక లోపం కారణంగా కాదు ఎడమ నుండి విడుదలయ్యారు ఉండవచ్చు వాస్తవం. చాలా సందర్భాలలో, ఒక హృదయ గొణుగుడు విని లేదు. ఈ కొన్నిసార్లు ముఖ్యమైన కర్ణిక భాగాలలో లోపం జరుగుతుంది.

• ఈ అసాధారణ తరచుగా భ్రంశం కారణం మిట్రాల్ కవాటం. ఈ వ్యాధి తో రోగులు బాగా శబ్దం ఉంది లేదా క్లిక్ ఉన్నాయి.
• లోపము పరిమాణం చాలా పెద్దది ఉంటే, ఒక వ్యక్తి సరిహద్దు యొక్క శరీరం కుడి వైపు పొడిగించాను ఒక కొట్టుకోవడం, శ్వాస, గుండె మూపురం తగ్గిపోవడానికి ఉంది. ఇది మీ వేళ్లు ఉపయోగించి, సులభం, పుపుస ధమని రక్తనాళ స్పందన నిర్ణయిస్తాయి.
• సెకండరీ భాగాలలో లోపం అరుదైన సందర్భాల్లో, గుండె వైఫల్యం ఒక కారణం కావచ్చు. ఇది ఎక్కువగా ఒక సంవత్సరం లోపు పిల్లలలో, రోగుల 3-5% సంభవిస్తుంది. మీరు శస్త్రచికిత్స లేకపోతే మరణం ప్రమాదం బాగుంది.

కర్ణిక లోపాలు. కారణాలు

అభివృద్ధి చెందని ప్రాధమిక లేదా ద్వితీయ విభజనలను రోలర్లు zndokardialnye ఉన్నప్పుడు అతిక్రమణలను జరుగుతాయి పిండ కాలం అభివృద్ధి.

• లోపం సంభవించిన జన్యు భౌతిక, పర్యావరణ మరియు సాంక్రమిక కారకాలకు కారణం.
• గర్భంలో బిడ్డ విభజన అసాధారణ అభివృద్ధి ఎవరి బంధువులు అనారోగ్యంతో పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి అదే కుటుంబాలలో ప్రమాదం ఎక్కువ డిగ్రీ.
• వ్యాధి వైరస్, ఒక గర్భవతి వర్ణించవచ్చు కర్ణిక భాగాలలో లోపం కారణమవుతుంది. ఇది రుబెల్లా సలిపి, ఆటలమ్మ, సిఫిలిస్.
• గర్భధారణ సమయంలో మందులు మరియు మద్యం.
• ఉత్పత్తి, ఉద్యోతనంలో హానికరమైన పదార్థాలు.
• పిల్లల గర్భధారణ రాజీ ఫలితంగా దుష్ప్రభావం కారణంగా చిక్కులు.

కర్ణిక విభాజక లోపాలు. వర్గీకరణ

గర్భం గర్భం యొక్క ఎనిమిదవ వారం మూడవ కాలంలో పిండం గుండె సూచిస్తుంది. గుండె యొక్క కుడి మరియు ఎడమ భాగాల మధ్య అసంపూర్ణ విభజనను, ఈ పరిమాణం, సంఖ్య మరియు రంధ్రాలు స్థానంలో మారుతుంటాయి కర్ణిక కుడ్యము లో లోపాలు ఉన్నాయి వాస్తవం దారితీస్తుంది ఉంటే. పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి యొక్క వర్గీకరణ క్రింది విధంగా ఉంది:

• ప్రాథమిక లోపాలు గణనీయమైన కొలతలు వర్ణించవచ్చు: మూడు నుంచి ఐదు సెంటీమీటర్ల. దాని స్థానికీకరణ స్థానంలో కేవలం వాటి పైన, జఠరికల కవాటాలు పై ఉంది దీనిలో కుడ్యము, దిగువ భాగం. వారు అడుగున అంచు లేదు.
• సెకండరీ లోపాలు కారణంగా ద్వితీయ విభజనలను అభివృద్ధి చెందని వాటి ఏర్పడతాయి. వారు పరిమాణం మరియు దాని కేంద్ర భాగం లో లేదా ప్రాంతం యొక్క బోలు సిరలు నోళ్లలో చిన్నవి. ఇది లోపాలు కుడ్యము మరియు అసాధారణ కుడి కర్ణిక పుపుస సిరలు కలుపుతారు లోకి పడిపోవడం జరుగుతుంది. ఈ సందర్భంలో, interatrial కుడ్యము దిగువన కొనసాగాడు.
• ప్రాధమిక మరియు ద్వితీయ లోపాలు ఏకకాలంలో ఉన్నాయి సందర్భాలు ఉన్నాయి.
• Interatrial కుడ్యము పోయే అవకాశం ఉంది. ఈ మూడు చాంబర్ గుండె అంటారు ఒక సాధారణ, ఏకైక కర్ణిక, ఫలితాలు.

జన్మసిద్ధ గుండె వ్యాధి. కారణనిర్ణయం

నవజాత ఒక వ్యాధి అనుమానం ఉంటే అత్యవసరంగా కాల్ కార్డియాలజిస్ట్ అవసరం. స్పెషలిస్ట్, లక్షణాలను పరిశీలిస్తుంది స్వభావం మరియు ఒత్తిడి పల్స్, అన్ని అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు రాష్ట్ర అంచనా. బేబీ పరిశీలించేందుకు ఎలక్ట్రో, అల్ట్రాసౌండ్, phonocardiogram జరిగిన తర్వాత, x- రే గుండె యొక్క. దాని కుహరం ప్రోబ్ చొప్పించారు ఉన్నప్పుడు గుండె కాథెటరైజేషన్ - పుట్టుకతో ఏర్పడే వైకల్యాలు వ్యాధి నిర్ధారణ యొక్క తీవ్రమైన రూపం ఘటనలో మరో సర్వే పరిపూర్ణం ఉంది.

చాలా తరచుగా, తల్లిదండ్రులు శిశువు గర్భం అంతటా ఆశతో తల్లి అతనికి గమనించారు ఉన్నప్పుడు వైద్యుని ఈ ప్రమాదకరమైన వ్యాధి బహిర్గతం లేదని ఆగ్రహించిన. పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి కారణం కావచ్చు:

• వైద్య వృత్తి తక్కువ స్థాయి.
• పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను కారణంగా పిండం యొక్క గుండె మరియు రక్త నాళాలు యొక్క నిర్మాణం యొక్క విశేషములు సమయంలో నిర్ధారించలేము చేయగలరు ఎల్లప్పుడూ కాదు.
• వైద్య పరికరాలు అసంపూర్ణ.

పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె లోపాలు కారణాలు

శిశువులలో పుట్టుకతో గుండె లోపాలు గర్భం లో రావచ్చు గుండె మరియు దాని కవాటాలు మరియు రక్త నాళాలు యొక్క శరీర నిర్మాణ లోపాలు, కారణంగా ఉన్నాయి. మొదట, వారు అదృశ్య కావచ్చు, మరియు పుట్టిన వెంటనే బిడ్డ కోసం గందరగోళంగా ఉంటుంది. హార్ట్ వ్యాధి - 30% కోసం శిశువుల్లో అత్యంత సర్వసాధారణ పుట్టుక లోపాలు, మరియు ఖాతా. వారు మరణం అత్యంత తరచుగా కారణం. కర్ణిక భాగాలలో లోపం కారణాలు:

• వంటి రుబెల్లా, తట్టు మరియు ఇతరులు గర్భం, వైరల్ వ్యాధులు సమయంలో బదిలీ.
• మందులు, మద్యం, నికోటిన్ కాబోయే తల్లి ఉపయోగించడం వల్ల జన్యు పరివర్తన.
• తల్లిదండ్రులు క్రోమోజోమ్ సెట్లు వివిధ అసాధారణతలను.
• లా అయోనైజింగ్ రేడియేషన్ బహిర్గతం.
• ఒక గర్భవతి యొక్క ఆహారంలో ట్రేస్ ఎలిమెంట్స్ మరియు విటమిన్లు లోటు.
• పిండం మందుల యొక్క ప్రభావాలు.

పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి లక్షణాలు

రుగ్మత తో పుట్టిన పిల్లలకు భిన్నంగా ఉంటాయి. వారు చర్మం, పెదాలు ఉన్నాయి చెవులు నీలం లేదా నీలం రంగు కలిగి. కొన్నిసార్లు, విరుద్దంగా, శిశువు చర్మం లేత మరియు కాళ్ళు చల్లగా ఉంటాయి. ఈ తెలుపు లోపం శిశువుల్లో అంటారు. ఒక నిపుణుడు వింటూ స్పష్టంగా ఒక హృదయ గొణుగుడు విని సందర్భాలు ఉన్నాయి.

చాలా తరచుగా పుట్టుకతో వచ్చిన అవయవ వ్యాధి imperceptibly వెంటనే శిశువు పుట్టిన తర్వాత. 10 సంవత్సరాలు, పిల్లల సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన కనిపిస్తాయని. కానీ అప్పుడు వ్యాధి చర్మం ముఖం లేదా తెల్లబోవడం నీలం రూపంలో వ్యక్తం ప్రారంభమవుతుంది. శారీరక అభివృద్ధిని అవ్వండి గుర్తించదగ్గ విచలనాలు, ఊపిరి చిన్న ఉంటుంది.