ఏమిటి నివారణ వంశానుగత వ్యాధుల?

ఆధునిక వైద్యం ఇప్పుడు అత్యధిక స్థాయికి చేరుకుంది. కొన్ని నిర్దిష్ట పురోగమనాలు వంశపారంపర్య వ్యాధులను పోరాటంలో రికార్డు. అయితే, ఉన్నా అది ఈ రోగాల చికిత్సకు ఎంత ముఖ్యం, ప్రాధాన్యం నివారణ ఉంది. ఈ ప్రక్రియ పూర్తయింది రెండు మార్గాలు: నివారించడం ది ఆవిర్భావం కొత్త వ్యాధులు మరియు నివారణ పుట్టిన పిల్లల్లో కుటుంబాలు ఉన్నాయి పేరు వారసత్వ సమస్యలు. చాలా మంది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను వాటిని పోల్చుతారు. అయితే, వాటి మధ్య ఒక ప్రాథమిక వ్యత్యాసం ఉంది. అనేక కారణాల వలన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను. వ్యాధి వంటి మందులు, రేడియేషన్, etc బహిర్గతం బాహ్య పరిస్థితులలో, ఉత్తేజితాలైనటువంటి వలె ఉపయోగపడవచ్చు .. గాని సందర్భంలో జన్యు సమస్యలు మినహా, వంశానుగత వ్యాధుల నివారణ భవిష్యత్తులో తీవ్రమైన పరిణామాలను నివారించడానికి తప్పనిసరి ఉండాలి.

జన్యుశాస్త్రం విలువ

ఇది మీరు నివారణ నిమగ్నం ముందు, అది ఒక నిర్దిష్ట కుటుంబంలో సమస్యలు ఉన్నాయి లేదో తెలుసుకోవడానికి అవసరం అని పేర్కొంది విలువ. ఈ విషయంలో, గొప్ప ప్రాముఖ్యత జన్యు కారకాలు జోడించబడి. ఉదాహరణకు, ఒక సామాజిక యూనిట్ పలువురు సభ్యులు వంశానుగత వ్యాధుల ఉనికిని ఏర్పాటు. అప్పుడు ఇతర కుటుంబ సభ్యులు ప్రత్యేక పరీక్ష పాస్ విఫలం. ఇది ఈ వ్యాధి ఒక సిద్ధత వ్యక్తులు గుర్తించడానికి సహాయం చేస్తుంది. జన్యు వ్యాధులు సకాలంలో నివారణ మరియు చికిత్స భవిష్యత్తులో మీరు ఇబ్బంది చాలా సేవ్ చేస్తుంది.

ప్రస్తుతం, శాస్త్రవేత్తలు దీర్ఘకాలిక వ్యాధులకు ప్రవర్తన పూర్వం యొక్క జన్యువులు అధ్యయనం కృషి చేస్తున్నారు. అన్ని బాగా వెళితే, ఇది రోగులకు ఒక నిర్దిష్ట సమూహంగా, మరియు నివారణ చర్యలు చేపడుతుంటారు ప్రారంభించడానికి అవకాశం ఉంటుంది.

జన్యు పాస్పోర్ట్

ముందే చెప్పినట్లుగా, ఆధునిక వైద్యం అనేది, ప్రతి ప్రయాణిస్తున్న రోజు అభివృద్ధి. ఈ కూడా వంశానుగత వ్యాధుల నివారణ వర్తిస్తుంది. నిపుణులు ఇప్పుడు తీవ్రంగా జన్యు పాస్పోర్ట్ ను ప్రవేశ క్రమంలో గురించి ఆలోచించడం ఉంటాయి. ఇది ఒక నిర్దిష్ట వ్యక్తి మార్కర్ జన్యువులు మరియు స్థానికుల్లో సముదాయంలోని రాష్ట్ర ప్రతిబింబిస్తుంది సమాచారాన్ని సూచిస్తుంది. ఈ ప్రాజె క్టు ఇప్పటికే ముందే ఆమోదించింది, మరియు USA, ఫిన్లాండ్ వంటి దేశాల్లో, ఆలోచనలు అభివృద్ధి కోసం పెట్టుబడులు కేటాయించాలని గమనించాలి.

ది పరిచయం యొక్క జన్యు పాస్పోర్ట్ అవసరం తీవ్రమైన దశలో ది అభివృద్ధి రోగ నిర్ధారణ మరియు నివారణ యొక్క వంశపారంపర్య వ్యాధులు. అన్ని తరువాత, అది సులభంగా వ్యాధి సిద్ధత గుర్తించడానికి మరియు అది ఎదుర్కోవటానికి ప్రారంభించడానికి ఉపయోగించవచ్చు.

వ్యాధి డిటెక్షన్ ప్రవృత్తిని

మొదటి, యొక్క ప్రతి కుటుంబం ఆరోగ్య మానిటర్ మరియు వారి వారసత్వ రోగాల గురించి తెలుసు ఉండాలి అని పిలవబడు. సరిగా కంపోజ్ మరియు వంశపు విశ్లేషణ ఉంటే, అది ఒక ప్రత్యేక వ్యాధి ఒక కుటుంబం సిద్ధత గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది. అప్పుడు, పద్ధతులు నిపుణులు వివిధ ఉపయోగించి సెల్ వ్యాధి సమాజం సభ్యులు ప్రవృత్తిని ఉనికిని బహిర్గతం.

మా సమయం లో, మేము అలెర్జీలు, మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, మధుమేహం, ఆస్తమా, క్యాన్సర్, స్త్రీ జననేంద్రియ వ్యాధులు హరించి జన్యువులు తెరవడానికి మరియు మొదలైనవి .. కొన్నిసార్లు డాక్టర్ రోగి యొక్క వ్యాధి నిరోధక వ్యవస్థ మదింపు మరియు మార్పు జన్యువుల ఉనికిని కనుగొంటుంది. ఇది పేర్కొంది విలువ వారసత్వ మరియు పుట్టుకతో వ్యాధులు మరియు వారి నివారణ - ఒక కాకుండా క్లిష్టమైన విషయం. అందువలన, మీరు మొదటి సమస్య గురించి ఒక ఆలోచన కలిగి అత్యంత సమగ్ర అధ్యయనం నిర్వహించడం అవసరం. మెడికల్ పరీక్షల్లో మాత్రమే వ్యక్తి యొక్క సమ్మతితో నిర్వహించిన చేయాలి, మరియు ప్రత్యేక సమాచార గోప్యతను నిర్వహించడానికి బాధ్యతను కలిగి ఉంది.

నిపుణుడిని ఫలితంగా ఉంటే, కూడా ఒప్పందం ద్వారా, మీ డాక్టర్ వాటిని పంపవచ్చు. ఆపై డాక్టర్ వంశానుగత వ్యాధుల నివారణపై పని ప్రారంభం అవుతుంది.

వారసత్వంగా అసాధారణతలు రకాలు

ఏ ఇతర అనారోగ్యం వలె, దాని స్వంత వర్గీకరణ ఉంది. వంశపారంపర్యంగా సమస్యలు మూడు ప్రధాన రకాలుగా వర్గీకరిస్తారు:

1. జన్యు వ్యాధులు. ఈ వ్యాధి జన్యు స్థాయిలో DNA నష్టం ఫలితం.
2. క్రోమోజోముల వ్యాధులు. ఈ పాథాలజీ క్రోమోజోములు తప్పు సంఖ్య తో కనెక్షన్ లో కనిపిస్తుంది. ఈ రకం అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య వ్యాధిలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంది.
3. జన్యు సిద్ధత వ్యాధి. ఈ మధుమేహం, రక్తపోటు, స్కిజోఫ్రేనియా మరియు మొదలైనవి ఉంటాయి. D.

వంశానుగత వ్యాధుల నివారణ పద్ధతులు కొరకు, క్రింద చర్చించనున్న గురించి అత్యంత ప్రభావవంతమైన, ప్రసంగం యొక్క అనేక ఉన్నాయి.

పిల్లల పుట్టిన ముందు వ్యాధి గుర్తింపు

ప్రస్తుతానికి, అలాంటి అధ్యయనాలు చాలా ప్రభావవంతమైన. ఈ ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ కొత్త పద్ధతుల పరిచయం కారణంగా ఉంది. ఈ పద్ధతులు ఇది సాధ్యమైంది సలహా తో కుటుంబంలో పిల్లలు కాదు, మరియు కూడా ఒక గర్భస్రావం. తీవ్రమైన చర్యలు చెయ్యలేరు లేకుండా, ఎందుకంటే వంశానుగత వ్యాధుల గుర్తింపును తీసుకోవాలి. లేకపోతే, మీరు తీవ్రమైన పరిణామాలకు దారి తీస్తుంది unsolvable పరిస్థితి ఎదుర్కొంటారు.

ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ తో ఒక నిర్దిష్ట రోగనిర్ధారణ తో గర్భం ఫలితాన్ని అంచనా చేయవచ్చు. తీసుకువచ్చి బయటకు వివిధ అధ్యయనాలు కెన్ తో గొప్ప సంభావ్యత గుర్తించడం సమస్యలు పిండం అభివృద్ధి మరియు సుమారు ఐదు వందల వంశపారంపర్య వ్యాధులను.

నిర్ధారణ ప్రారంభం కారణం కావచ్చు:

• కుటుంబంలో ఒక ప్రత్యేక వ్యాధి గుర్తించటం;
• తల్లిదండ్రులు లేదా కేవలం తల్లి ఇద్దరూ కొన్ని వ్యాధులు;
• మహిళ యొక్క వయస్సు (35 సంవత్సరాలు).

ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ యొక్క పద్ధతులు

చర్యలు వంశపారంపర్య వ్యాధులను రోగనిరోధకత మరియు వ్యాధుల ప్రినేటల్ గుర్తింపును పద్ధతులు కూడా కలిగివున్నాయి. వాటిలో ఉన్నాయి:

1. సిరంజితో తీయుట. దీని సారాంశం అమ్నియోటిక్ ద్రవం వెలికితీత ఉంది. ఈ ప్రక్రియ ఉదర గోడ పంక్చర్ ద్వారా 20 వారాల గర్భధారణ న నిర్వహిస్తారు.
2. Horionbiopsiya. ఈ పద్ధతి కొరియోనిక్ కణజాలం పొందటానికి ఉంది. ఇది గర్భధారణలో 8-9 వారాలకు అవి, ముందు వాడాలి. ఫలితం గర్భాశయ యాక్సెస్ ద్వారా ఉదర గోడ లేదా పంక్చర్ ద్వారా సాధించవచ్చు.
3. Platsentotsentez. ఈ సందర్భంలో, మీరు మాయ విల్లై పొందాలి. ఈ పద్ధతి గర్భం ఏ సమయంలో ఉపయోగిస్తారు. మునుపటి సందర్భాలలో, విల్లి ఉదర గోడ పంక్చర్ ద్వారా పొందవచ్చు.
4. Cordocentesis. నిపుణులు అత్యంత ప్రభావవంతమైన ఈ పద్ధతి గుర్తించడానికి. దీని సారాంశం బొడ్డు తాడు కుట్టించి రక్త పొందటానికి ఉంది. విధానం గర్భధారణ యొక్క 24-25 వారాల ఉపయోగిస్తారు.

గర్భిణీ స్త్రీలపై పరిశోధన

రోగ నిర్ధారణ, వైకల్యాలున్న పుట్టబోయే పిల్లల నివారణ మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధులను చికిత్స గర్భిణీ స్త్రీలు స్క్రీనింగ్ ద్వారా నిర్వహిస్తారు. ఈ ప్రక్రియ రెండు దశల్లో నిర్వహిస్తారు: ప్రోటీన్ రక్తం మరియు పిండం అల్ట్రాసౌండ్ స్థాయి గుర్తింపు.

మొదటి విధానం ఉత్పత్తి ప్రసూతి వైద్యుడు లేదా అర్హత మరియు అవసరమైన పరికరాలు కలిగిన గైనకాలజిస్ట్. ప్రోటీన్ స్థాయి రెండుసార్లు తనిఖీ ఉంది: పై గర్భం యొక్క 16 మరియు 23 వారాల.

రెండవ దశ మీరు పుట్టబోయే బిడ్డ సమస్యలు ఉనికి ఏ అనుమానం చూపించాడు మాత్రమే సంబంధిత ఉంది. అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ఉత్తమ సంస్థల్లో జరుగుతుంది. ఈ ఆధారంగా జన్యుపరమైన సలహాలు తరువాత ఇది ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ యొక్క ఎంచుకున్న పద్ధతి. తరువాత అన్ని ది అవసరమైన పరీక్షలు చెయ్యబడవు పూర్తైన ది గతి ది గర్భం నిర్ణయించుకోవటం నిపుణులు.

నవజాత శిశువు యొక్క పరీక్షా

వంశానుగత వ్యాధుల నివారణ ఏమిటి? వారు వచ్చేట్టు సాధ్యం కాదని అనుకుంటున్నాను ఎందుకంటే ఈ ప్రశ్నను, అనేక మంది అడిగారు, కానీ వారు తప్పు. సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధులను చికిత్స తో మరణానికి దారితీస్తుంది అవలక్షణాలను ఇవ్వాలని లేదు.

స్క్రీనింగ్ - వ్యాధి గుర్తించడానికి చాలా ప్రజాదరణ మరియు సమర్థవంతమైన పద్ధతి. అభివృద్ధి కార్యక్రమాలు భారీ సంఖ్య. వారు కొన్ని వ్యాధుల ప్రీక్లినికల్ చిత్రం ఒక సర్వే చేయడానికి సహాయం. వ్యాధి కష్టం ఉంటే వారు, ఒక చోటు. అప్పుడు, ది కేసు తొలితరం సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ, ది వ్యాధి కెన్ నయమవుతుంది.

రష్యా నేడు ఇటువంటి పద్ధతి ఉంది. వైద్యశాలలు రోగనిర్థారణ కార్యక్రమాలు మరియు హైపో థైరాయిడిజం మరియు phenylketonuria చికిత్స అమలు చేశారు. ఒక పరీక్ష, రక్త తీసిన నుండి ది పిల్లలని 5-6 రోజుల జీవితం. దీని దురాక్రమణ ఆ ఒక ప్రత్యేక ప్రమాదాన్ని సంబంధం. గణనీయంగా సమస్యలు అవకాశం తగ్గుతుంది ద్వారా అలాంటి పిల్లలు మందులను.

జన్యుపరమైన సలహాలు

జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ జబ్బుపడిన పిల్లలు పుట్టిన నిరోధించడం లక్ష్యంగా ఒక ప్రత్యేక వైద్య సహకారాన్ని అందించడం. వంశపారంపర్యంగా మానవ వ్యాధులు మరియు వారి నివారణ ఇతర రుగ్మతలకు మధ్య ఒక ప్రత్యేక స్థానం ఉంది. అన్ని తరువాత, మేము అస్తిత్వంలో కూడా వచ్చింది లేరు మాత్రమే పిల్లలు గురించి మాట్లాడుతున్నారు.

కౌన్సెలింగ్ జన్యుశాస్త్రం లో మాత్రమే అత్యంత అర్హత నిపుణుడు చేయవచ్చు. ఈ పద్ధతి చికిత్స కష్టం అని వంశపారంపర్య వ్యాధులను తో పిల్లలు పుట్టిన నిరోధించడానికి ఖచ్చితంగా ఉంది. కౌన్సిలింగ్ యొక్క లక్ష్యం ఒక వంశానుగత వ్యాధి తో పుట్టిన పిల్లల ప్రమాదం నిర్దారించడం. అలాగే, డాక్టర్ తల్లిదండ్రులకు ఈ ప్రక్రియ యొక్క ప్రాముఖ్యతను వివరించడానికి మరియు నిర్ణయాన్ని మదింపు అవసరం.

కౌన్సిలింగ్కు గ్రౌండ్స్

కొత్త పద్ధతులు మరియు సాంకేతికతలను ఒక అధిక స్థాయి ధన్యవాదాలు అభివృద్ధి వంశానుగత వ్యాధుల నివారణ. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ క్రింది సందర్భాలలో నిర్వహిస్తారు:

• పిల్లల పుట్టుకతో వచ్చిన సమస్యల్లో పురోగమనశీల క్రమరాహిత్యాలు తో జన్మించింది;
• అనుమానంతో లేదా కుటుంబంలో ఒక వంశానుగత వ్యాధి ఏర్పాటు;
• బంధువులు మధ్య పెళ్ళిళ్ళ;
• ఒకవేళ ఉంటే చేశారు కేసులు గర్భస్రావం లేదా నిర్జీవ జననం;
• గర్భిణీ స్త్రీ (35 సంవత్సరాల) వయస్సు;
• గర్భం కష్టం మరియు సమస్యలు ఉంది.

సలహా ఇవ్వడం, డాక్టర్ భారీ బాధ్యత పడుతుంది ఇది పిల్లల యొక్క హెచ్చరిక లోపభూయిష్ట పుట్టిన, భౌతిక మరియు మానసిక బాధ విచారకరంగా. అందువలన, మీరు అనుభవాల మరియు సంభావ్యతను అనారోగ్య శిశువుగా పుట్టిన ఖచ్చితమైన లెక్కలు ఆధారంగా ఉండకూడదు.

నిర్ధారణకు

తరచుగా తల్లిదండ్రులు ఒక అనారోగ్య శిశువుగా జన్మనిస్తుంది భయపడ్డారు మరియు అలా తిరస్కరించవచ్చు ఉన్నప్పుడు సార్లు ఉన్నాయి. ఈ భయాలు ఎల్లప్పుడూ సమర్థించడం లేదు, మరియు డాక్టర్ వారికి నచ్చజెప్పారు లేదు ఉంటే, అది ఒక ఆరోగ్యకరమైన కుటుంబ జరుగుతాయి కాదు ఉంది.

వంశానుగత వ్యాధుల నివారణ వైద్యుని కార్యాలయంలో మొదలవుతుంది. అవసరం పరిశోధన నిపుణుడు చెయ్యటం వారు ఒక తుది నిర్ణయం తీసుకునే ముందు, వారి తల్లిదండ్రులు యొక్క అన్ని స్వల్ప వివరించేందుకు ఉండాలి తరువాత. ఏ సందర్భంలో, అది వారికి గత పదం. డాక్టర్, క్రమంగా, పిల్లల ఆరోగ్యకరమైన జన్మించిన సహాయం మరియు ఒక ఆరోగ్యకరమైన కుటుంబ ఏర్పాటు సాధ్యం ప్రతిదీ చేయాలి.