కర్యోటైప్లు - ఇది .... ఎక్కడ కర్యోటైప్తో కోసం పరీక్షిస్తారు?

ప్రజలు తరచుగా పేర్లు కంగారు మరియు జన్యు సంబంధ జన్యు వ్యాధి మరియు వ్యాధులు మధ్య వ్యత్యాసం అర్థం లేదు. ఈ నిబంధనలకు భిన్నంగా అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాసం లో మీరు ఒక కర్యోటైప్, క్రోమోజోమ్ రుగ్మతల లక్షణం ఏమిటి ఏమి నేర్చుకుంటారు.

ఏం పదం "కర్యోటైప్తో" చేస్తుంది?

కేరియోటైప్ - కొన్ని క్రోమోజోములు యొక్క కలయిక. Cytogenetic అధ్యయనాలు వారి పరిమాణం మరియు నిర్మాణం పరంగా కాగలిగిన, ఏ వయసులో చేపట్టారు. ఏం అధ్యయనంలో క్రోమోజోమ్ నుండి నిర్ణయించబడతాయి:

1. ఆకారం మరియు పరిమాణం.
2. భుజం పొడవు.
3. అదనపు సంకోచాలు ఉనికిని.
4. స్థానం టెలోమేర్.

రకాల కర్యోటైప్లు

మానవులతో సహా జీవులకు అన్ని జాతులలో, వివిధ కర్యోటైప్లు ఉంది. ప్రతీ వ్యక్తిగత దేశం ప్రపంచంలోని సాధారణ కార్యాచరణకు అందిస్తుంది కూర్పు క్రోమోజోమ్లు అన్ని గుణాల కలయిక వార్తలు. కేరియోటైప్ ఉంది:

1. మాత్రమే జాతులు లక్షణం అని జాతులు.
2. వ్యక్తిగత - సాధారణ వ్యక్తులు.

సాధారణ మానవ కర్యోటైప్తో

రోగలక్షణ మార్పులతో ముడిపడి వ్యాధులు, క్రోమోజోమ్ అని. జెనెటిక్స్ వారి లక్షణాలు మరియు నిర్మాణం చదువుతున్నారు. సాధారణ మానవ క్రోమోజోమ్లు లో (కర్యోటైప్) 46 ముక్కలు కలిగి. ఈ నిర్మాణంలోని రెండు రకాల ఉన్నాయి. సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు 2 ముక్కలు ఒక మొత్తంలో ఉంటాయి. మిగిలిన 22 జతల - అలైంగిక, వారు "autosomes" అని పిలుస్తారు.

XY (పెద్ద మరియు ఒక చిన్న) - మహిళల్లో, సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు XX (రెండు పెద్ద క్రోమోజోములు) మరియు మగ ఒక జత చూపబడతాయి. 46XY - ఈ ఆధారంగా, మానవత్వం యొక్క అందమైన సగం వద్ద సాధారణ కర్యోటైప్ 46XX సూత్రం, మరియు పురుషుల ఉంది. ఈ సూత్రాల నుండి ఏ విచలనాలు వివిధ వైకల్యాలు, వైకల్యాలు, గర్భస్రావం వంధ్యత్వం, మరియు ఇతరులు కారణం.

కార్యోటైప్

కేరియోటైప్ విశ్లేషణ దశలో జరుగుతుంది , సెల్ డివిజన్ వారి కొలతలు మార్చబడింది ఉన్నప్పుడు. ఈ కాలంలో, వారు గుర్తింపుకు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఒక ప్రక్రియ ప్రత్యేక రంజనం మరియు కాంతి సూక్ష్మదర్శిని క్రోమోజోములు తదుపరి అధ్యయనం ప్రదర్శించిన కర్యోటైప్లు అధ్యయనం. ఈ పద్ధతి సంయుక్త సైట్లు యొక్క పరిమాణం మరియు ఆకారం, మృతదేహాలు నిర్మాణం, అలాగే ప్రాధమిక లేదా ద్వితీయ సంకోచాలు మరియు ఏర్పడే అస్థవ్యస్థత చూడటానికి అనుమతిస్తుంది. అంతర్జాతీయ హోదా వ్యవస్థ దృష్టి క్రోమోజోమ్ మార్పులు వివరించడానికి రూపొందించబడింది. మొదటి, సంఖ్య (సంఖ్యలు) పేర్కొనండి మరియు అప్పుడు వారి రకమైన జరుపుకుంటారు - లైంగిక లేదా autosomes, మరియు తదుపరి పోస్ట్ - ఇది లక్షణాలు (ఎక్కువగా భుజం పొడవు).

అన్ని చిత్రాలు మార్పులు కమిట్ చేయడానికి ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద ఫోటోగ్రాఫ్ చేస్తారు, మరియు సిబ్బంది సంపూర్ణమైన చివరికి పూర్తి చిత్రాన్ని తయారు. ఇది కర్యోటైప్లు కోసం పరీక్షలు ముఖ్యం, ఇది పిండం యొక్క పుట్టుక మరియు అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో వివిధ పాథాలజీ గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది. అన్ని తరువాత, అది ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డలలో పుట్టిన ప్రభావితం చేస్తుంది.

కార్యోటైప్ పరీక్షలు రకాల

కార్యోటైప్ అధ్యయనాలు 2 రకాల ఉన్నాయి:

1. కణములు లో కర్యోటైప్తో సంకల్పం. ఈ అధ్యయనం జన్యు సంబంధ వ్యాధులు కనుగొనడం లేదా మినహాయించి పెద్దలు నిర్వహిస్తారు. అన్ని తరువాత, అది నిర్ధారించబడితే, ఇది భవిష్యత్ తరాల కనిపించవచ్చు జన్యు వ్యాధి. ఈ విశ్లేషణ కోసం, రోగి కర్యోటైప్తో రక్తం దాటాలి.
2. జనన పూర్వ అధ్యయనం. ఈ విశ్లేషణ పిండంలో జన్యు సంబంధ వ్యాధులు గుర్తించడానికి గర్భంలో నిర్వహిస్తారు. తల్లిదండ్రులు, విశ్లేషణ చేయాలని కోసం కర్యోటైప్తో తనిఖీ ముఖ్యం. దాని కోసం ధర, అయితే ప్రోత్సహించలేదు, కానీ మేము నిధులు సేకరించేందుకు మరియు పరిశోధన అవసరం. గర్భం రద్దు చూపిన విశ్లేషణ యొక్క ఫలితాలు కొన్ని, పిండం పాథాలజీ వంటి జీవితం లేదా భవిష్యత్తులో విరుద్ధంగా ఉండవచ్చు భారీ, కోలుకోలేని పరిణామాలు తెస్తుంది.

ఎవరు కర్యోటైప్తో పరీక్షించారు చేయాలి?

అనేక దేశాలలో, కర్యోటైప్తో వివాహం అవసరం అవుతుంది. మరియు సరిగా కాబట్టి, ఎందుకంటే ఏ వ్యక్తి తన ఆరోగ్య ప్రభావితం లేని క్రోమోజోమ్లు నిర్మాణం మార్చవచ్చు. కానీ ఈ గర్భం ప్లాన్ చేసినప్పుడు జరుగుతుంది.

ఇతర పరీక్షలు డెలివరీ వలెనె, నిర్వచనానికి సంబంధిత మరియు సంపూర్ణ సూచనలు ఉన్నాయి. మొదటి సమూహములో:

1. జీవిత భాగస్వాములు ఒకటి ఒక జన్యు వ్యాధి ఉనికిని.
2. కాన్స్టాంట్ గర్భస్రావం.
3. ఒక జన్యు వ్యాధి తో ఒక శిశువుకు జన్మనిచ్చే.
4. 35 సంవత్సరాలుగా ఆశతో తల్లి లేదా ప్రణాళిక గర్భం మహిళల వయసు.
5. వంటి రేడియేషన్, రసాయనాలు, మొదలైనవి వివిధ వ్యాధికారక కారకాలు శరీరంపై చూపే ప్రభావాలు
6. లైంగిక అభివృద్ధి యొక్క ఉల్లంఘన.

కర్యోటైప్లు అందజేస్తామని సంబంధిత సూచనలు - ఈ ఐచ్ఛికం గుణముల. అటువంటప్పుడు విశ్లేషణలు అది పాస్ కోరబడుతుంది.

మీరు కర్యోటైప్తో మీద విశ్లేషణ సమయంలో ఏమి పొందవచ్చు?

ఈ అధ్యయనంలో ప్రయాణిస్తున్న, మేము వారి జన్యు ఆరోగ్యాన్ని గురించి చాలా తెలుసుకోవచ్చు. మొదటి మరియు అన్ని యొక్క ఉత్తమ - ఇది ఒక వ్యక్తి ఆరోగ్యంగా అని నమ్మకం. కర్యోటైప్ ఏదైనా మార్పు విధానం విచలనాలు చెప్పారు. ఈ పరిశోధనా విధమైన గుర్తించడానికి సహాయం చేస్తుంది:

1. వంటి అభివృద్ధి ఆలస్యం, మేధో వైకల్యాలు, పెరుగుదల మరియు ఇతరుల అకాల విరమణ పిల్లల్లో వివిధ రుగ్మతలను, కారణాలు.
2. జన్యు వ్యాధులు తో సంతానం పుట్టిన నష్టాలను తెలుసుకోవడానికి.

అదనంగా, ఈ విశ్లేషణ క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు వివిధ గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. సూత్రాన్ని ఉంది ఉచ్ఛరిస్తారు, ఆ వంటి కర్యోటైప్లు సంలక్షణాలుగా ఉంది:

1. డౌన్ సిండ్రోమ్. వ్యాధి తల్లి గర్భం 47 క్రోమోజోములు లోపల ఏర్పాటు చేసింది. 21 జంటలు వ్యాధి నిర్వర్తించే ఒక అదనపు విభాగాన్ని దొరకలేదు.
2. X క్రోమోజోమ్ లో Polysomes.
3. Patau సిండ్రోమ్.
4. వివిధ లోపాలు.
5. క్యాట్ క్రై సిండ్రోమ్ మరియు ఇతరులు.

అసాధారణతలు కేరియోటైప్ అన్ని శిశువుల్లో సుమారు 1% లో కనుగొన్నారు. ఈ లోపాలు మెంటల్ రిటార్డేషన్, వివిధ అనారోగ్యాలు, మరియు కూడా మరణం. అసాధారణాలు కేసులు తల్లి వయస్సు పెరుగుతుంది. ఈ రేటు శిశువు అభివృద్ధి ప్రమాదం డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంది ప్రభావితం. 1000, మరియు 40 -1: 35 ప్రమాద వయసులో గర్భవతి అయిన 1 200 మరియు తరువాత 45 - 1:19.

నేను ఎక్కడ కర్యోటైప్తో విశ్లేషణలో చేయవచ్చు?

పేరు కర్యోటైప్తో పాస్ మరియు ఈ విశ్లేషణ తీసుకోవాలని ఈ అధ్యయనంలో అనేక తెలిసిన మరియు చాలా సాధారణ వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, కొన్ని వొండరింగ్ ఉంటాయి? జిల్లా క్లినిక్లు లో చేపట్టారు లేదు కాబట్టి, ఈ విధానం చాలా సమయం మరియు అందువలన ఖరీదైనది. కానీ విశ్లేషణ కేరియోటైప్ నిర్ణయించబడతాయి ఒక సంస్థను ఉంది ప్రతి పెద్ద నగరం లో, మీరు కేవలం ఒక వైద్యుడు నుండి రెఫరల్ పొందడానికి. ఈ సంస్థలలో:

1. కుటుంబనియంత్రణ కేంద్రాలు.
2. మెడికల్ జెనెటిక్స్ సంస్థలు.
3. వివిధ అధ్యయనాలు చెయ్యటం ఆధునిక ప్రయోగశాలలు.
4. ప్రసూతి మరియు చిన్ననాటి కేంద్రాలు.
5. ప్రైవేట్ క్లినిక్లు.

ప్రతికూల గర్భం ఫలితాలను నిరోధించడానికి మరియు వంధ్యత్వానికి కారణాలు గుర్తించేందుకు జాగ్రత్తగా క్రోమోజోమ్ రెండు జీవిత భాగస్వాముల సెట్ అధ్యయనం అవసరం. ఆధునిక గుర్తింపును కర్యోటైప్తో ఆటంకాలు మాకు మీరు ఒక ఆరోగ్యకరమైన శిశువు కలిగి సహాయపడే పద్ధతులు దరఖాస్తు అనుమతిస్తుంది.

కర్యోటైప్ మార్పులు ప్రధాన కారణాలలో ఒకటి "తప్పు" స్పెర్మాటోజెనెసిస్లో ఉంది. గుడ్డు యొక్క ఫలదీకరణం చేరి భంగం నిర్మాణం కొన్ని స్పెర్మ్. వారు అసాధారణ కర్యోటైప్ పిండం యొక్క పుట్టిన కారణమవుతుంది. పేద పర్యావరణ పరిస్థితులు ప్రభావితం లోపాలు రూపాన్ని పాటు, క్రోమోజోముల ఒక మ్యుటేషన్ ప్రేరేపించే ఇది. మరియు వారు, క్రమంగా, మానవ కర్యోటైప్ మార్పు ప్రతికూల ప్రభావం కలిగి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు సంక్రమిస్తాయి, కాబట్టి వారికి పుట్టబోయే బిడ్డ ఆరోగ్యానికి ప్రమాదం లేదు మరియు అవమానకర ఈ రకమైన విశ్లేషణ సూచిస్తుంది.