క్రిస్టల్ వ్యాధి: కారణాలు, ఫోటో, ఆయుర్దాయం

క్రిస్టల్ వ్యాధి నిర్మాణం మరియు ఎముకల యొక్క అధిక దుర్బలత్వం దారితీస్తుంది కండరాల మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ అభివృద్ధికి ఆటంకాలు ఉన్నాయి దీనిలో ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన అనారోగ్యాలు ఉంది. వైద్యంలో, ఈ వ్యాధి ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా అని. ఈ వ్యాధి ఏమిటి? సంకేతాలు మరియు వ్యాధి లక్షణాలు, ఏమి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి ఏమిటి? యొక్క అన్ని ఈ ప్రశ్నలకు సమాధానం ప్రయత్నించండి లెట్.

ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా ఏమిటి?

క్రిస్టల్ ఎముక వ్యాధి - ఒక వంశానుగత వ్యాధి. ఈ వ్యాధి, ఎముక కణజాలం, చాలా పెళుసుగా మారింది కారణంగా ఇది ఒక మానవ రోగి పగుళ్లు తరచుగా కూడా ఏ గాయం లేకపోవటంతో, స్వల్పంగానైనా ప్రభావం వద్ద బయటపడే సంభవిస్తాయి. రోగ నిర్ధారణతో రోగుల్లో తరచుగా రూపంలో ఇతర రోగలక్షణ ఆవిర్భావములను గమనించండి:

• కండరాల క్షీణత;
• దంత అసాధారణతలు;
• కీళ్ళ hypermobility;
• ప్రగతిశీల వినికిడి నష్టం రూపంలో;
• ఎముక రూపంను.

వివిధ మూలాల ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా వ్యాధి అనేక పేర్లను కలిగి ఉంది:

• పిండం రికెట్స్;
• ఆస్టియోమలాసియా అంతర్లీన;
• లాబ్స్టెయిన్ వ్యాధి;
• periosteal బలహీనత;
• పెళుసు ఎముకలు, లేదా క్రిస్టల్ అనారోగ్యం.

ఈ వ్యాధి కారణాలు ఎముక నిర్మాణం విఘాతం కారణమయ్యే జన్యు మార్పులకు ఉంచబడ్డాయి. మానవులలో, బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉంది సాధారణ, మరియు ఎముకలను పెళుసు మారింది.

వ్యాధి చాలా అరుదు. గణాంకాల ప్రకారం, పుట్టిన 10-20 వేలమందికి నుండి 1 బాల కనబడుతుంది. ఆధునిక వైద్యంలో, అయితే అక్కడ రోగి పరిస్థితి మెరుగుపరచడానికి మరియు ఒక జన్యు వ్యాధి తో జీవితం పిల్లలకు సులభంగా చేయడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి వ్యాధి, ఆరని భావిస్తారు.

ఎందుకు వ్యాధి

వైద్యులు వ్యాధి రెండు ప్రధాన కారణాలు చెబుతారు:

1. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఎముకలు ఇది సంధాయక కణజాలం ప్రోటీన్ కొల్లాజెన్, లేకపోవడం ఉంది ఎందుకు సంభవిస్తాయి. 5% కేసులలో వ్యాధి యొక్క వారసత్వపు రకం అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య మరియు అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత ఉంది.
2. కాజ్ వ్యాధి యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. ఈ సందర్భంలో కొల్లాజెన్ యొక్క మొత్తం సరైనది, కానీ ప్రోటీన్ దాని నిర్మాణం లో ఒక మార్పు ఉండదు సంశ్లేషణ. ఎముకలు సాధారణంగా పెరుగుతాయి, కానీ అస్థీకరణ కణజాలం, తగ్గిన యాంత్రిక లక్షణాలు ఆటంకాలు ఉన్నాయి, వారి దుర్బలత్వం ఉంది.

కాబట్టి చాలా సందర్భాలలో దీని బంధువులు అదే వ్యాధి పిల్లలలో సంభవించే వ్యాధి "క్రిస్టల్ బోన్స్", జన్యు రోగ లక్షణం ఉంది. పిల్లల ప్రదర్శన ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా, అయితే తల్లిదండ్రులు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు కానీ కొన్ని అరుదైన సందర్భాలలో ఉన్నాయి. ఈ రోగనిర్ధారణ రూపాన్ని యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తనలు సంభవించిన తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

వ్యాధులు అనేక రకాల వివిధ లక్షణాలు మరియు ఎముక నిర్మాణం అభివృద్ధి వర్ణించవచ్చు ఉన్నాయి. వ్యాధి యొక్క ప్రతి దశలో ఒక వివరణాత్మక లుక్.

బలహీనమైన రూపం

ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా రోగుల్లో దాదాపు 50% ఈ వ్యాధి యొక్క మొదటి రకం కలిగి. పిల్లలు (వ్యాసంలో ఫోటో) లో క్రిస్టల్ వ్యాధి తరచుగా పగుళ్లు కలిసి ఉంటుంది, కానీ 10 ఏళ్ల చేరే ఎముక కణజాలానికి గాయం ప్రమాదం తగ్గుతుంది. ఎముక దుర్బలత్వం ముప్పు మళ్ళీ పెరుగుతుంది 40 ఏళ్ళు పైబడిన ప్రజలు, జాగ్రత్తగా ఉండాలి.

తరచూ ముక్కు కుహరం యొక్క రక్తస్రావం గమనించిన వ్యాధి యొక్క బలహీనమైన రూపం, ఈ బృహద్ధమని కొన్ని మార్పులకు కారణం.

ప్రసవకాల ప్రాణాంతకమైన రూపం

చాలా సందర్భాలలో, ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా రెండవ రకం గర్భంలో బిడ్డ మరణానికి దారితీస్తుంది. వ్యాధి గర్భధారణ యొక్క ప్రారంభ దశలలో అకాల పుట్టిన కారణమవుతుంది.

వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం కొన్ని లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది, వీటిలో ప్రతి మూడు గ్రూపులు విభజించబడింది:

• మొదటి సమూహం (ఒక). పుర్రె ఎముకలు కూడా గర్భిణీ మహిళ ఒక అల్ట్రాసౌండ్ పంపిస్తూ నిర్ణయించటానికి గర్భం లో నష్టం. పిల్లల ఈ రోగనిర్ధారణ తో జన్మిస్తాడని సెం.మీ. 20-30 కంటే ఎక్కువ కాదు పెరుగుదల మెదడు చర్య ఉంది. మరియు శ్వాస వ్యవస్థ ముక్కలవుతుంది. ఈ నిర్ధారణ తో పిల్లలు చనిపోయి లేదా కేవలం కొన్ని రోజుల జీవిస్తున్నాయి. "క్రిస్టల్" బాల పుట్టిన తరువాత ఒక నెల మరణించిన సందర్భాలు నమోదు చేయబడ్డాయి. మరణానికి పలు ఫ్రాక్చర్లు ఉన్నాయి.
• సెకండ్ గ్రూప్ (B). వ్యాధి సంకేతాలు తరగతి (ఎ) యొక్క వ్యక్తీకరణలు పోలి ఉంటాయి, కానీ శ్వాస వ్యవస్థ సరిగా పని లేదా ఒక చిన్న విచలనం ఉంది. అన్ని రోగులు గొట్టపు ఎముకలు చిన్న ఉంటాయి, కాబట్టి ఇది క్రిస్టల్ అనారోగ్యం కనిపిస్తుంది. ఆయుర్ధాయం - పుట్టిన తరువాత కొన్ని సంవత్సరాల.
• మూడవ సమూహం (బి) - అరుదైన సందర్భాల్లో సంభవిస్తుంది. పిండం లేదా గర్భంలో మరణిస్తాయి లేదా శిశువుల్లో గా పుట్టిన తర్వాత కొన్ని రోజుల్లో మరణిస్తున్నారు. పుర్రె అభివృద్ధి మరియు మార్పు, గొట్టపు ఎముక సన్నబడటానికి ఉంది లేదు.

ఎముకలు వృద్ధి విభజించవచ్చు

విరిగిన ఎముకలు పెరుగుదల - మూడవ రకంను విశిష్ట లక్షణం ఉంది. వ్యాధి యొక్క ఈ రకం చాలా అరుదు. పొట్టితనాన్ని నవజాత వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, దాని బరువు ప్రమాణం అనుగుణంగా చేయవచ్చు. ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా రోగుల్లో ఈ రకం తరచుగా ప్రసరణ వ్యవస్థతో కలిసి సమస్యలను నిర్ధారించడానికి ఉంటాయి. ఈ సమస్య మరణం ఒక కారణం అవుతుంది. ఎముక పగుళ్లు యొక్క అసాధారణ పెరుగుదల శిశువులు తరచుగా ప్రసవ సమయంలో సంభవిస్తాయి.

అస్థిపంజర వృద్ధి విభజింపబడింది

వ్యాధి యొక్క నాల్గవ రకం అస్థిపంజరం పెరుగుదల మరియు నిర్మాణం లో తీవ్రమైన ఆటంకాలు అక్కడ ఉన్నప్పుడు. అనేక సంవత్సరాలు, ఎముకల పై రోగి ఆనె ఏర్పడతాయి, మరియు పగులు ప్రమాదాన్ని తగ్గింది. వయస్సు 30 ద్వారా రోగి వినికిడి నష్టం ఎదుర్కొంటారు.

రకం మరియు వ్యాధి సమూహం గుర్తించడానికి విశ్లేషణ చర్యలు పూర్తీ స్థాయి ద్వారా వెళ్ళి అవసరం. వెంటనే శిశువు జన్మించాడు అన్ని విధానాలు ఖర్చు.

నిర్ధారణ పద్ధతులు

క్రిస్టల్ వ్యాధి (ఫోటోలు వ్యాసం ప్రదర్శించారు) గర్భంలో పిండం లో జాడ్యం. ఇప్పటికే పాథాలజీ గురించి తెలుసుకోండి అల్ట్రాసౌండ్ ప్రకరణము ఉండవచ్చు. కొల్లాజెన్ సంశ్లేషణ అసమానతలు అనుమానంతో ఉంది ఉంటే, అదనపు అధ్యయనం అవసరం. ఇది చేయటానికి, గర్భిణీ స్త్రీలు అమ్నియోటిక్ ద్రవం మరియు ఉపరితల కణజాలం విశ్లేషణ నిర్వర్తిస్తున్నాయి.

వెంటనే శిశువు జన్మించాడు, అది కలిగి ఒక సమగ్ర పరీక్ష నిర్వహించడం అవసరం:

• ఎముక బయాప్సీ;
• పగుళ్లు గుర్తించడం ఒక ఎక్స్-రే;
• డెన్సిటోమెట్రీ (ఎముక కుహరం యొక్క ఖనిజ కూర్పు యొక్క అధ్యయనం)
• DNA లో మార్పులను కనుగొనటానికి ఒక రక్త పరీక్ష;
• కొల్లాజెన్ నిర్ధారణ;
• బాహ్యచర్మం యొక్క జీవాణు పరీక్ష.

ఫలితాలను పొందడంపై వైద్యులు సమర్థవంతమైన చికిత్సా నియమావళి ఎంచుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది.

వ్యాధి "క్రిస్టల్ ఎముకలు" ఎలా ఉంది?

ఆస్టెయోజెనసిస్ ఇంపెర్ఫ్ఫెక్టా ఒక తీరని వ్యాధి పరిగణించబడుతుంది, కానీ రోగి పరిస్థితి తగ్గించడానికి మరియు దాని అస్థిపంజర వ్యవస్థ బలోపేతం చేయవచ్చు సమర్థవంతమైన చికిత్సను సహాయంతో ఉంది.

చికిత్సా సమయంలో చేర్చబడిన చేయాలి:

• మెగ్నీషియం మరియు పొటాషియం లవణాలు;
• కాల్షియం;
• విటమిన్ D మరియు ఇతర పోషకాలు.

ఇది ఎక్సర్సైజ్ థెరపీ అండ్ ఫిజియోథెరపీ ఉపయోగించడానికి మద్దతిస్తుంది.

వారు ఎలా సరిగా పిల్లల శిక్షణ మరియు సామాజిక సమాజానికి స్వీకరించడం వివరించేందుకు ఇక్కడ అటువంటి అసాధారణతలు ఒక పిల్లల యొక్క తల్లిదండ్రులు, సైకోథెరపీ చేయించుకోవాలని ఉండాలి. ఈ ప్రమాదకరమైన పరిస్థితులను తప్పించుకోవటానికి మీ పిల్లల భవిష్యత్తులో తెలుసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది పేరు ఒక పగులు అధిక ప్రమాదం.

అటువంటి వ్యాధి అభివృద్ధి నివారించవచ్చు కాదు. కానీ నేడు మీరు మీ శిశువు యొక్క ఆరోగ్య మెరుగుపరచడానికి ఇది చికిత్స ఆధునిక పద్ధతులు, క్రింది ఉన్నాయి. వ్యాధి కనుగొనబడింది క్రిస్టల్ కలిగిన పిల్లలు, మానసిక మరియు మానసిక అభివృద్ధి అసాధారణతలు ఏమీ లేదు, కాబట్టి అది జీవితంలో గ్రహించవచ్చు, దానిని కేవలం సహాయం అది విలువ ఉంది.