క్రోమోజోమ్ అంటే ఏమిటి? క్రోమోజోముల సమితి. క్రోమోజోముల జత

క్రోమోజోములు, జన్యువులు, డియోక్సిరిబోన్యూక్లియిక్ ఆమ్లం (DNA) కారణంగా జీవన స్వభావంపై వారసత్వం మరియు వైవిధ్యం ఉనికిలో ఉంది. జన్యు సమాచారం DNA లో న్యూక్లియోటైడ్ల యొక్క గొలుసు రూపంలో నిల్వ మరియు బదిలీ చేయబడుతుంది. ఈ దృగ్విషయంలో జన్యువులు ఏమి పాత్ర పోషిస్తాయి? వంశానుగత లక్షణాల ప్రసారం పరంగా క్రోమోజోమ్ అంటే ఏమిటి? అలాంటి ప్రశ్నలకు సమాధానాలు మన గ్రహం మీద కోడింగ్ మరియు జన్యు వైవిద్యం యొక్క సూత్రాలను అర్థం చేసుకోవడానికి అనుమతిస్తాయి. అనేక విధాలుగా, ఈ నిర్మాణాల పునఃసంయోగం నుండి నియామకంలో ఎన్ని క్రోమోజోమ్లను చేర్చాలో ఇది ఆధారపడి ఉంటుంది.

"వంశపారంపర్య కణాల" ఆవిష్కరణ చరిత్ర నుండి

ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద మొక్కల మరియు జంతువుల కణాలను అధ్యయనం చేస్తూ, XIX శతాబ్దం మధ్యలో అనేకమంది వృక్షశాస్త్రజ్ఞులు మరియు జంతుప్రదర్శకులు, కేంద్రకంలో అతి సూక్ష్మమైన రంధ్రాలు మరియు చిన్న రింగ్-ఆకారంలోని నిర్మాణాలకు దృష్టిని ఆకర్షించారు. చాలా తరచుగా, క్రోమోజోముల అన్వేషకుడు జర్మన్ శరీర నిర్మాణ శాస్త్రజ్ఞుడు వాల్టర్ ఫ్లెమింగ్. ఇది అతను అణు నిర్మాణాలను ప్రాసెస్ చేయడానికి అనీలిన్ రంగులు ఉపయోగించాడు. కనుగొన్న పదార్ధం ఫ్లెమింగ్ "స్టోరీ" అని పిలిచే "క్రోమాటిన్" అని పిలుస్తారు. 1888 లో "క్రోమోజోమ్లు" అనే పదం హెన్రీ వాల్డెరిచే శాస్త్రీయ విప్లవానికి పరిచయం చేయబడింది.

అదేసమయంలో ఫ్లెమింగ్తో, నేను ఒక క్రోమోజోమ్, బెల్జియన్ ఎడ్వర్డ్ వాన్ బెనిడెన్ అనే ప్రశ్నకు సమాధానమిచ్చాను. అంతకుముందు, జర్మన్ జీవశాస్త్రవేత్తలు థియోడోర్ బోవెరి మరియు ఎడ్వర్డ్ స్ట్రాస్బర్గర్ క్రోమోజోమ్ల యొక్క వ్యక్తిత్వంను ప్రదర్శిస్తూ, వివిధ జాతుల జీవుల యొక్క వారి సంఖ్య యొక్క నిలకడను ప్రదర్శించే వరుస ప్రయోగాలు నిర్వహించారు.

వంశపారంపర్య క్రోమోజోమ్ సిద్ధాంతం యొక్క పూర్వ చావులు

కణ కేంద్రకంలో ఎన్ని క్రోమోజోములు ఉంటాయి అనే విషయాన్ని అమెరికన్ పరిశోధకుడు వాల్టర్ సుట్టన్ కనుగొన్నాడు . శాస్త్రవేత్త ఈ నిర్మాణాలను వంశపారంపర్య విభాగాల వాహకాలుగా, జీవి యొక్క చిహ్నాలగా భావిస్తారు. క్రోమోజోమ్లు జన్యువులను కలిగి ఉన్నాయని సుట్టన్ కనుగొంది, దీని ద్వారా లక్షణాలు మరియు విధులు తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. అతని ప్రచురణలలోని జన్యు శాస్త్రజ్ఞుడు క్రోమోజోమ్ జతల వివరణలు ఇచ్చారు, సెల్ న్యూక్లియస్ డివిషన్ ప్రక్రియలో వారి కదలికలు.

అతని అమెరికన్ ప్రతిరూపంతో సంబంధం లేకుండా, అదే దిశలో పనిని థియోడర్ బోవెరీ నాయకత్వం వహించాడు. రెండు పరిశోధకులు వారి రచనలలో వంశానుగత లక్షణాలను ప్రసారం చేసే సమస్యలను అధ్యయనం చేశారు, క్రోమోజోమ్ల పాత్ర (1902-1903) యొక్క ప్రధాన నిబంధనలను రూపొందించారు. బోవెరీ-సుట్టన్ సిద్ధాంతం యొక్క మరింత అభివృద్ధి నోబెల్ గ్రహీత థామస్ మోర్గాన్ ప్రయోగశాలలో జరిగింది. అసాధారణ అమెరికన్ జీవశాస్త్రవేత్త మరియు అతని సహాయకులు క్రోమోజోమ్లో జన్యు ప్లేస్మెంట్ యొక్క అనేక నమూనాలను స్థాపించారు, జన్యుశాస్త్రం యొక్క వ్యవస్థాపక తండ్రి అయిన గ్రెగర్ మెండెల్ యొక్క చట్టాలను వివరించే ఒక సైతజికల్ ఆధారం అభివృద్ధి చేశారు.

ఒక బోనులో క్రోమోజోములు

క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణం యొక్క అధ్యయనం XIX శతాబ్దంలో వారి ఆవిష్కరణ మరియు వివరణ తర్వాత ప్రారంభమైంది. ఈ శరీరాలు మరియు త్రెడ్లలో ప్రాకర్యోటిక్ జీవుల (అణు-రహిత) మరియు యూకారియోటిక్ కణాలు (కేంద్రకాలలో) ఉంటాయి. సూక్ష్మదర్శిని క్రింద జరిపిన అధ్యయనం ఏమిటంటే, క్రోమోజోమ్ దృక్పథం యొక్క దృక్పథం నుండి ఏది ఏర్పరచాలనేది సాధ్యపడింది. ఇది చలించే చక్రం యొక్క కొన్ని దశల్లో గుర్తించదగినదిగా కదిలే త్రిభుజాకార శరీరం. ఇంటర్ఫేస్లో, న్యూక్లియస్ మొత్తం వాల్యూమ్ క్రోమాటిన్ను ఆక్రమించి ఉంటుంది. ఇతర కాలాల్లో, క్రోమోజోమ్ ఒకటి లేదా రెండు క్రోమాటిడ్లుగా గుర్తించదగినది.

ఇది సెల్ విభజన సమయంలో ఈ ఆకృతులను చూడటానికి ఉత్తమం - మిటోసిస్ లేదా క్షీరద సూక్ష్మజీవి. యుకఎరోటిక్ కణాలలో, దీర్ఘకాలిక నిర్మాణం యొక్క పెద్ద క్రోమోజోములు తరచుగా గుర్తించబడతాయి. మినహాయింపులు ఉన్నప్పటికీ, వారు తక్కువ ప్రోకరేట్లు కలిగి ఉన్నారు. కణాలు తరచూ ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటాయి, ఉదాహరణకు, వారి చిన్న చిన్న "వారసత్వ కణాలు" మైటోకాన్డ్రియా మరియు క్లోరోప్లాస్ట్లలో ఉంటాయి.

క్రోమోజోముల రూపాలు

ప్రతి క్రోమోజోమ్కు ఒక వ్యక్తి నిర్మాణం ఉంటుంది, ఇది ఇతర లక్షణాల నుంచి భిన్నంగా ఉంటుంది. పదనిర్మాణ శాస్త్రం యొక్క అధ్యయనంలో, సెంట్రోమెర్ యొక్క స్థానం, పొడవు మరియు నడుముకు సంబంధించి ఆయుధాల స్థానమును నిర్ణయించడం చాలా ముఖ్యం. క్రోమోజోముల సమితి సాధారణంగా క్రింది రూపాలను కలిగి ఉంటుంది:

• మెటసెన్ట్రిక్, లేదా సమైక్యత, దీనికి సెంట్రోమెరె యొక్క మధ్యస్థ స్థానం లక్షణం;
• సబ్మెమెసెన్ట్రిక్, లేదా సమీకరణం కానిది (టెలోమెరెస్లో ఒకదానికి కదలికను బట్టి);
• ఆక్టోరెక్ట్రిక్, లేదా రాడ్ ఆకారంలో, దీనిలో సెంట్రోమెరె దాదాపు క్రోమోజోమ్ చివరిలో ఉంది;
• నిర్వచించటం కష్టం ఒక రూపం తో పాయింట్.

క్రోమోజోమ్ విధులు

క్రోమోజోమ్ల జన్యువులు - వంశపారంపర్య క్రియాత్మక యూనిట్లు ఉంటాయి. టెలోమెరెస్ క్రోమోజోమ్ యొక్క భుజాల చివరలు. ఈ ప్రత్యేక అంశాలు నష్టాలకు రక్షణగా పనిచేస్తాయి, శకలాలు యొక్క సహకారాన్ని నివారించండి. క్రోమోజోమ్లను రెట్టింపు చేసినప్పుడు సెంట్రోమెరె తన పనులను నిర్వహిస్తుంది. ఇది ఒక కినిటోచోర్ను కలిగి ఉంది, ఇది విభజన యొక్క కుదురు యొక్క నిర్మాణాలు జతచేయబడిందని చెప్పవచ్చు. ప్రతి జంట క్రోమోజోములు సెంట్రోమెరె యొక్క ప్రదేశంలో వ్యక్తి. ఒక క్రోమోజోమ్ కుమార్తె కణంలోకి వెళ్ళిపోతుంది మరియు రెండింటిలోనూ విభజన కుదురు పని యొక్క థ్రెడ్లు. విభజన ప్రక్రియలో ఏకరీతి రెట్టింపు ప్రతిరూపణ యొక్క మూలాన్ని అందిస్తుంది. ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క నకిలీ పలు సందర్భాల్లో ఏకకాలంలో మొదలవుతుంది, ఇది గణనీయంగా విచ్ఛేదం మొత్తం ప్రక్రియను వేగవంతం చేస్తుంది.

DNA మరియు RNA పాత్ర

క్రోమోజోమ్ ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి, ఈ అణు నిర్మాణం ఎలా పనిచేస్తుంది, దాని జీవరసాయన కూర్పు మరియు లక్షణాలను అధ్యయనం చేసిన తర్వాత. యుకఎరోటిక్ కణాలలో, క్రోమాటిన్ - ఖనిజ పదార్ధం ద్వారా అణు క్రోమోజోములు ఏర్పడతాయి. విశ్లేషణ ప్రకారం, దాని కూర్పులో అధిక పరమాణు సేంద్రీయ పదార్థాలు ఉన్నాయి:

• డియోక్సిబ్రోన్క్లియిక్ ఆమ్లం (DNA);
• రిబోనక్సిక్ ఆమ్లం (RNA);
• హిస్టోన్ ప్రోటీన్లు.

న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలు అమైనో ఆమ్లాలు మరియు ప్రోటీన్ల జీవసంయోజనం లో చాలా ప్రత్యక్ష భాగాలను తీసుకుంటాయి, తరం నుండి తరం నుండి వారసత్వ లక్షణాల బదిలీని నిర్ధారించడానికి. యుకేరోటిటిక్ కణాల కేంద్రంలో DNA ని కలిగి ఉంటుంది, RNA సైటోప్లాజంలో కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది.

జన్యువులు

X- రే వైవిధ్య విశ్లేషణ DNA ఒక డబుల్ హెలిక్స్ను కలిగి ఉందని చూపించింది, దీని గొలుసులు న్యూక్లియోటైడ్లను కలిగి ఉంటాయి. ఇవి కార్బోహైడ్రేట్ డియోక్సిబ్రిస్, ఫాస్ఫేట్ గ్రూప్ మరియు నాలుగు నత్రజని స్థావరాలలో ఒకటి:

1. ఎ అడెయిన్.
2. డి గ్వానైన్.
3. T ఉంది thymine.
4. సి సైటోషిన్.

ప్రోటీన్లు లేదా ఆర్ఎన్ఎలో అమైనో ఆమ్లాల క్రమంలో కోడెడ్ సమాచారాన్ని మోసుకుపోయే జన్యువులు మురికి డియోక్సిబ్రోన్యూలియోప్రోటీన్ ఫిలమెంటుల ప్రాంతాలు. పునరుత్పత్తి సమయంలో, తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానం వరకు వంశానుగత లక్షణాలు జన్యు యుగ్మ వికల్పాల రూపంలో ప్రసారమవుతాయి. వారు ఒక ప్రత్యేక జీవి యొక్క పనితీరు, పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని నిర్ణయిస్తారు. పరిశోధకుల సంఖ్య ప్రకారం, పాలీపెప్టైడ్స్ ఎన్కోడ్ చేయని DNA లోని ఆ భాగాలు నియంత్రణా విధులు నిర్వహిస్తాయి. మానవ జన్యువు 30 వేల జన్యువుల వరకు ఉంటుంది.

క్రోమోజోముల సెట్

మొత్తం క్రోమోజోములు, వాటి లక్షణాలు - జాతుల లక్షణం. ద్రోసోఫిలా ఫ్లైస్లో, వారి సంఖ్య 8, ప్రైమేట్స్ 48 మరియు మానవుల్లో 46. ఈ సంఖ్య ఒకే జీవులకి చెందిన జీవుల యొక్క కణాలకు స్థిరంగా ఉంటుంది. అన్ని యుకేరియోట్లకు "డిప్లోయిడ్ క్రోమోజోమ్స్" అనే భావన ఉంది. ఇది హాప్లోయిడ్ - సగం మొత్తానికి (n) విరుద్ధంగా పూర్తి సెట్, లేదా 2n.

ఒకే జతలో క్రోమోజోములు సమరూపత, ఆకారంలో ఒకేలా ఉంటాయి, నిర్మాణం, సెంట్రోమెర్ మరియు ఇతర అంశాల స్థానాన్ని కలిగి ఉంటాయి. హోమోలోజెస్ వారి స్వంత లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇది వాటిని సెట్లో ఇతర క్రోమోజోమ్ల నుండి వేరు చేస్తుంది. ప్రాధమిక రంగులతో నింపడం ప్రతి జంట యొక్క విలక్షణమైన లక్షణాలను అధ్యయనం చేయడానికి, పరిశీలించడానికి అనుమతిస్తుంది. ద్వంద్వ కణాలలో డైప్లోయిడ్ సమితి సోమాటిక్ కణాలలో ఉంటుంది, అయితే హాప్లోయిడ్ సెట్ అనేది లైంగిక (గా పిలవబడే గేమేట్స్) లో ఉంటుంది. గర్భస్థ శిశువులు మరియు ఇతర జీవుల్లో హెటెరోగామేటిక్ మగ సెక్స్తో, రెండు రకాల లైంగిక క్రోమోజోములు ఏర్పడతాయి: X క్రోమోజోమ్ మరియు Y. పురుషులకు XY సమితి ఉంటుంది, ఆడవారు XX కలిగి ఉంటారు.

మానవ యొక్క క్రోమోజోమ్ రిక్రూట్మెంట్

మానవ శరీరంలోని కణాలు 46 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటాయి. వాటిని అన్ని సమితి తయారు చేసే 23 జతలగా కలుపుతారు. రెండు రకాల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి: ఆటోసోమెస్ మరియు సెక్స్. మొదటి రూపం 22 జతల - మహిళలు మరియు పురుషులు సాధారణం. అవి 23 వ జతను వేరు చేస్తాయి - సెక్స్ క్రోమోజోములు, ఇది మగ శరీరంలోని కణాలలో లోహమైనది కాదు.

జన్యు లక్షణాలు లింగ సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. వారి ప్రసారం కోసం, Y మరియు X క్రోమోజోమ్లను పురుషులు, రెండు ఎక్స్లో మహిళల్లో ఉపయోగిస్తారు. వంశపారంపర్య లక్షణాలపై మిగిలిన భాగాన్ని Autosomes కలిగి ఉంటుంది. అన్ని 23 జతలని వ్యక్తిగతీకరించడానికి అనుమతించే పద్ధతులు ఉన్నాయి. వారు ఒక నిర్దిష్ట రంగులో చిత్రించినప్పుడు, డ్రాయింగ్లలో స్పష్టంగా గుర్తించదగినవి. మానవ జన్యువులో 22 వ క్రోమోజోమ్ అతి చిన్నదిగా గమనించవచ్చు. పొడిగించిన రాష్ట్రంలో దాని DNA 1.5 సెంటీమీటర్ల పొడవు కలిగి ఉంది మరియు నత్రజనిపూరిత స్థావరాల 48 మిలియన్ జతల కలిగి ఉంది. క్రోమాటిన్ నుండి హిస్టోన్ల ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు కంప్రెషన్ను తయారు చేస్తాయి, దీని తరువాత థ్రెడ్ సెల్ యొక్క కేంద్రకంలో వేలసార్లు తక్కువ ఖాళీని తీసుకుంటుంది. ఒక ఎలక్ట్రాన్ మైక్రోస్కోప్ క్రింద, ఇంటర్ఫేస్ న్యూక్లియస్లో హిస్టోన్లు DNA స్ట్రాండ్లో ఉన్న మందలు పోలి ఉంటాయి.

జన్యు వ్యాధులు

క్రోమోజోమ్లలో దెబ్బతినడం మరియు రుగ్మతలు కారణంగా వివిధ రకాల 3 వేల వంశానుగత వ్యాధులు ఉన్నాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ వాటిలో ఒకటి. అటువంటి జన్యు వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు, మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధిలో లాగ్ ఉంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్లో బాహ్య స్రావం యొక్క గ్రంధుల విధుల్లో వైఫల్యం ఉంది. ఉల్లంఘన శరీరం లో శ్లేష్మం, స్రావం మరియు శ్లేష్మం వృద్ధి సమస్యలు దారితీస్తుంది. ఇది ఊపిరితిత్తుల పనిని క్లిష్టతరం చేస్తుంది, ఊపిరాడకుండా మరియు మరణానికి దారితీస్తుంది.

రంగు దృష్టి లోపము - వర్ణాంధత్వం - రంగు స్పెక్ట్రం యొక్క కొన్ని భాగాలకు రోగనిరోధకత. హేమోఫిలియా రక్తం గడ్డకట్టడానికి బలహీనపడటానికి దారితీస్తుంది. లాక్టోజ్ అసహనంతో మానవ శరీరం పాలు చక్కెరను గ్రహిస్తుంది. కుటుంబ ప్రణాళిక కార్యాలయాలలో, ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన వ్యాధికి సంబంధించిన సిద్ధాంతం గురించి తెలుసుకోవచ్చు. పెద్ద వైద్య కేంద్రాలలో, సరైన పరీక్ష మరియు చికిత్స చేయించుకోవడం సాధ్యమే.

జెనెటోథెరపీ ఆధునిక ఔషధం యొక్క దిశగా ఉంది, వంశానుగత వ్యాధులు మరియు దాని తొలగింపు యొక్క జన్యుపరమైన కారణాన్ని వివరించడం. నూతన పద్ధతుల సహాయంతో, సాధారణ జన్యువులు చెదరగొట్టే వాటికి బదులుగా రోగనిర్ధారణ కణాలలో ప్రవేశపెడతారు. ఈ సందర్భంలో, వైద్యులు రోగి లక్షణాలను తగ్గించకుండా, వ్యాధికి కారణమైన కారణాల నుండి ఉపశమనం పొందుతారు. శారీరక కణాల దిద్దుబాటు మాత్రమే జరుపబడుతుంది, జన్యు చికిత్స యొక్క పద్ధతులు ఇంకా సెక్స్ సెల్స్కు భారీగా వర్తించబడవు.