వంశావళి పద్ధతి. వంశపు అధ్యయనం

అధ్యయనం యొక్క వంశపు పురాతన కాలం నుంచి మనిషి నిర్వహించింది. మానవ పాథాలజీ (వ్యాధులు) 18-19 శతాబ్దాల విశ్లేషణలో అది విస్తృతంగా ఉపయోగించడం ప్రారంభించారు. అందువలన, నేను ఒక వారసత్వపు ప్రారంభించింది పరిశోధనా పద్దతి. తదనంతరం, పూర్వాపరాలను మరియు శోధన ఎంపికలు లైన్ డ్రాయింగ్ ఉన్న సమాచారాన్ని గణాంక విశ్లేషణ లైన్ గా మెరుగుదల ఏర్పడింది.

Clinico-వారసత్వపు పద్ధతి - పూర్వాపరాలను అధ్యయనం ఒక విధానం, ఇది ఉపయోగం మీరు వారి సభ్యుల మధ్య కుటుంబపరమైన సంబంధం రకం పేర్కొనండి అది లేదా కుటుంబంలో వ్యాధి వ్యాప్తిలో కుటుంబం ట్రేస్చేసే సాధ్యం చేస్తుంది.

అధ్యయనం యొక్క ఈ వెర్షన్ సార్వత్రిక పరిగణించబడుతుంది. వంశావళి పద్ధతిని విస్తృతంగా సైద్ధాంతిక సమస్యలు పరిష్కరించడంలో ఉపయోగిస్తారు. ముఖ్యంగా, అధ్యయనంలో ఉపయోగించిన పద్ధతి:

- వంశపారంపర్య లక్షణం సైన్ ఏర్పాటు;

- వ్యాధి లేదా లక్షణం యొక్క వారసత్వపు రకాన్ని నిర్ణయించటంలో;

- మూల్యాంకనం చొరబాటు (ఫ్రీక్వెన్సీ ఆవిర్భావములను) జన్యువును;

- మ్యాపింగ్ ప్రక్రియ విశ్లేషించడం (క్రోమోజోమ్ ఇతర జన్యు స్థానం సాపేక్ష నిర్ణయించడానికి), మరియు జన్యువుల క్లచ్;

- అధ్యయనం మ్యుటేషన్ ప్రక్రియ యొక్క తీవ్రత;

- జన్యువుల పరస్పర ఆధారంగా డీకోడింగ్ వ్యవస్థలనే.

ఆధునిక వైద్యం, మేము జన్యుపరమైన అసాధారణతలు చాలా సంఖ్యలో తెలుసు. అంటే ఎందుకు ఆరు అన్ని గర్భిణీ స్త్రీలు యొక్క అధ్యయనం కొరకు ఒక కార్యక్రమం వంశపారంపర్య వ్యాధులను. వీటిలో:

- phenylketonuria;

- డౌన్ సిండ్రోమ్;

- కంజెనిటల్ హైపోథైరాయిడిజమ్ ;

- androgenitalny సిండ్రోమ్;

- galactosemia;

- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.

కొన్ని సందర్భాల్లో వంశావళి పద్ధతి ద్వారా కుటుంబంలో వ్యాధి సంక్రమణ రకం, వ్యాధి రోగ నిరూపణ అంచనా వ్యాధి స్వభావం కనుగొనేందుకు, డిఫెరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్ ఇతర గడిపే నిర్ణయిస్తుంది ఏకైక మార్గం ఉంటుంది వంశపారంపర్య వ్యాధులను. ఇంకా, పరిశోధన ఎంపికను ఉపయోగించడం మీరు జబ్బుపడిన పిల్లలు, అలాగే ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ, నివారణ, చికిత్స, పునరావాసం మరియు అనుసరణ ఎంచుకోండి తగినంత మరియు తగిన చర్యలు పుట్టిన సంభావ్యత లెక్కించేందుకు అనుమతిస్తుంది.

వంశావళి పద్ధతిని వంశపు మరియు దాని గ్రాఫిక్ ప్రాతినిధ్య తయారీ ఉంటుంది.

ఈ చర్యలు కోర్సు చేపట్టారు సమాచారాన్ని సేకరించడానికి proband (నిపుణుడు అధ్యయనం నిమగ్నమై ఉంది వ్యక్తి,) మరియు అతని కుటుంబం గురించి. ఒక నియమం వలె, పరిశోధన రోగి లేదా క్యారియర్ అధ్యయనం లక్షణం తో నిర్వహిస్తుంది. అయితే, వారసత్వపు పద్ధతి వైద్యంలో మాత్రమే ఉపయోగించవచ్చు.

మాతృ పిల్లలు ఒక జంట తోబుట్టువులు (సోదరులు మరియు సోదరీమణులు) అని పిలుస్తారు. ఒక అన్నదమ్ములు - మాత్రమే ఒక పేరెంట్ ఉందనుకోండి. వారు రక్తసంబంధం ఉండే (సాధారణ తండ్రి) లేదా గర్భాశయ (సాధారణ తల్లి) ఉండవచ్చు.

సాధారణంగా, వంశపు డ్రాయింగ్ వ్యాధులు (లక్షణాలు) అనేక (లేదా ఒకటి) పరిశీలించడానికి నిర్వహిస్తారు. సమాచారం మొత్తం దాని (వంశీయులు) చేరి తరాల సంఖ్య ఆధారపడి ఉండవచ్చు.

డేటా విశ్లేషణ ఖాతా వారసత్వ రకాల గుర్తింపును లక్షణాలను జాడల.

ఉదాహరణకు, సమాన ఫ్రీక్వెన్సీ తో వంశపు (దాదాపు ప్రతి తరంలో) గుర్తించిన ఫీచర్ యొక్క పాయింట్లు, అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ ఆధిపత్య నమూనా. తల్లిదండ్రులు ఒకటి హాఫ్ టైం లేదా సంతానం వద్ద రూపాన్ని దోహదం సంకేతాలు ఉన్నాయి.

కంపైల్ వంశ లో ప్రతి తరం సమాంతర లేదా వ్యాసార్థంలో వైపుగా ఉండాలి. తరాల నంబరింగ్ రోమన్, మరియు కుటుంబం సభ్యులు నిర్వహిస్తారు - అరబిక్ అంకెలు లో.

అనేక వంశానుగత రుగ్మతలు, తమలో తాము ప్రతి పాథాలజీ వంశం వరకు unbonded ఒక కుటుంబం అక్కడ ఉంటే విడివిడిగా తయారు చేస్తారు.