Goldenhar సిండ్రోమ్: వివరణ, కారణాలు, లక్షణాలు, మరియు వారసత్వం చికిత్స

Goldenhar సిండ్రోమ్ - ప్రాంతం okuloaurikulovertebralnoy ఒక వంశానుగత వ్యాధి, మొదటి మరియు రెండవ గిల్ తోరణాలు వెలువడే నిర్మాణాలు ఓటమి అంటే. ఇది అమెరికన్ డాక్టర్ Goldenhar 1952 లో వర్ణించబడింది. ఈ ఒక వారసత్వంగా మానవ వ్యాధి దీనిలో ముఖం, అసాధారణ చెవులు, కనురెప్పలు, పళ్ళు, వెన్నుపూస, మరియు అందువలన న తరచుగా ఉచ్ఛరిస్తారు ఏకపక్ష కణజాల పెరుగుదల లోపము. D.

Goldenhar సిండ్రోమ్

Goldenhar సిండ్రోమ్ మొదట ఇరవయ్యవ శతాబ్దంలో అభివర్ణించబడింది. కానీ దాని పేరు వచ్చింది పేరు ఒక ప్రత్యేక వ్యాధి తరువాత అమెరికన్ డాక్టర్ వేరుచేయబడుతుంది. 3000-5000: సంభవించే 1. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఈ వ్యాధి కొన్ని సందర్భాల్లో రికార్డు.

సిండ్రోమ్ ఆవిర్భావములను

Goldenhar సిండ్రోమ్ బాహ్య అతిక్రమణలను రూపంలో వ్యక్తం చేయబడింది. అది లక్షణం వృద్ధులలో కలిగి రూపంను auricles గమనించవచ్చు. వారు ఫ్లాట్ లేదా పొడుచుకు ఉంటుంది మాత్రమే ఒక చెవి ప్రభావితం లేదా రెండు వైపులా సమరూపత విచ్ఛిన్నం. ఒక వ్యక్తి యొక్క ఫలితంగా ఒక వంకర లుక్ పొందినట్లయితే వంటి కొన్నిసార్లు తన నోటి మూలలో కనెక్ట్. చెవులు తరచూ గట్టిగా కొన్నిసార్లు చెవి కాలువ లేదా fistulas ఉనికిని అక్కడ సంకుచితం ఉంది, వైకల్యంతో ఉంటాయి.

దవడ అభివృద్ధి చెందని కారణంగా, తరచూ ఎదుర్కొనే అసమాన ఉంది. కళ్ళు మరియు కనురెప్పలు వ్యత్యాసాలను వివిధ ఉన్నాయి. వారు ఏకపక్షంగా యొక్క సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితం చేయవచ్చు, కానీ అన్ని అత్యంత - రెండు వైపులా. వెన్నెముక ఈ వ్యాధి ఇది ఎల్లప్పుడూ లో ప్రభావితమవుతుంది. అయితే మీరు ఇప్పటికీ అతిక్రమణలను ఇది ముట్టుకుంటే, గర్భాశయ వెన్నుపూస అతని తల వెనుక కలిసిపోయి, లేదా ప్రతి ఇతర తో చేస్తారు.

చీలి అంగిలి లో, విభజించిన నాలుక మరియు పంటి వృద్ధి గణనీయంగా చెదిరిన చేయవచ్చు. తరచుగా మానిఫెస్ట్ రోగుల్లో మెంటల్ రిటార్డేషన్. దీని డిగ్రీ భిన్నంగా ఉంటుంది. కానీ మానసిక మాంద్యము ఇప్పటికీ అక్కడ రోగులు మాత్రమే పది శాతం ఉంది.

వ్యాధి కారణాలు

దర్యాప్తు Goldenhar సిండ్రోమ్ సరిపోదు. కాని ఎక్కువమంది విద్వాంసులు దాని ఉనికి కారణం జన్యువులు కాదు అంగీకరిస్తున్నారు. చాలా సందర్భాలలో, అప్పుడప్పుడు వ్యాధి యొక్క స్వభావం.

ఎందుకు ఇప్పటికీ Goldenhar సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చు? కారణాలు కవర్ మరియు రక్తసంబంధం ఉండే తల్లిదండ్రులు ఉండవచ్చు. కానీ సిండ్రోమ్ ముఖ్యపాత్ర పిల్లవాడు లేదా ఒక మాజీ గర్భస్రావం రోగి తల్లి పోషిస్తాయి teratogenic కారకాలు, ప్రారంభ గర్భం లో జరిగిన. అదనంగా, సిండ్రోమ్ బిడ్డ కారణం బాగా తల్లి ఊబకాయం లేదా మధుమేహం ఉండవచ్చు.

వారసత్వ సిండ్రోమ్

ఇన్హెరిటెన్స్ Goldenhar సిండ్రోమ్ ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత లేదా ఆధిపత్య ఫ్యాషన్ లో వ్యాపిస్తుంది. కొన్ని క్రోమోజోమ్లు లో తిరిగి ఉంది. కొన్నిసార్లు, ఒక సిండ్రోమ్ గుర్తించారు ఉన్నప్పుడు ఉత్పరివర్తనలు GSC జీన్. మ్యుటేషన్ కూడా ప్రభావితం ఉంటే TCOF1 జన్యువు అదనపు సిండ్రోమ్ Treacher -కాలిన్స్ అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో

Goldenhar సిండ్రోమ్ నిర్థారణకు అనేక విధానాలు వర్తిస్తుంది. వాటిలో ఒకటి - వినికిడి అధ్యయనం. ప్రభావిత వైపు చెవుడు యొక్క స్థాయిని నిర్ణయించడానికి సహాయపడుతుంది. పిల్లల తరువాత మానసిక మరియు ప్రసంగం అభివృద్ధిలో వెనుకబడింది కాబట్టి ఇది వీలైనంత త్వరగా జరగాలి.

ఒక ప్రారంభ వయస్సు పిల్లలు పరీక్షించబడింది శ్రవణ పొటన్షియళ్ల, మెదడు ప్రతిస్పందన మరియు మాడ్యులేట్ స్వరాల. నిద్ర సమయంలో బాల పరిశీలించడానికి. వినికిడి ప్రసంగం audiometry నిర్ధారణకు పాత పిల్లలు కోసం ఆట సమయంలో ఉపయోగిస్తారు. ఈ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా వినికిడి నష్టం కోణాలతో చెబుతాడు. వినికిడి యొక్క నిర్ధారణ ఏడు సంవత్సరాలు రెండుసార్లు ఒక సంవత్సరం నిర్వహించిన చేయాలి.

మూడు సంవత్సరముల వయస్సు పైన పిల్లలకు జరిగే తత్కాల ప్రాంతాలు, పైన ఉపయోగిస్తారు కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ కాకుండా. Goldenhar సిండ్రోమ్, ప్రదర్శించబడే ఇది అనేక అనారోగ్యాలు పైన వివరణ కలిగి ఒక బిడ్డ, శాశ్వత పరీక్ష వైద్యులు చేయించుకోవాలి:

• కార్డియాలజిస్ట్;
• స్పీచ్ థెరపి;
• జన్యుశాస్త్రం;
• సర్జన్;
• కీళ్ళ;
• ప్రసంగం రోగనిర్ధారణ నిపుణుల్లో;
• నేత్ర;
• న్యూరాలజిస్ట్.

సిండ్రోమ్ Goldenhar చికిత్స

ఎందుకంటే చేసినప్పుడు Goldenhar సిండ్రోమ్ కనుగొనబడింది ముఖ మరియు వెన్నుపూస క్రమరాహిత్యాలు, వివిధ, చికిత్స ప్రకృతిలో బహుళ-క్రమశిక్షణా ఉంది. ఇది ఒక బహుళ దశ, రోగ లక్షణాల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. కేసు సులభం ఉంటే, బాల మూడేళ్ళే పర్యవేక్షణలో, ఆపై ఆర్థోడోంటిక్ చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్స ప్రారంభమవుతుంది. కేసు ఒక క్లిష్టమైన వ్యాధి (చీలి అంగిలి లోపం దవడలు మరియు అందువలన న) ఉంటే, చికిత్స సర్క్యూట్ ఇతర ద్వారా వెళుతుంది. మొదటి, కార్యకలాపాలు నిర్వహిస్తారు - వయసు రెండు సంవత్సరాల గరిష్ట. మరియు ఆ తర్వాత క్లిష్టమైన చికిత్స నిర్వహించి.

Goldenhar సిండ్రోమ్ (hemifacial microsomia) ఎల్లప్పుడూ శస్త్రచికిత్స చికిత్స అవసరమవుతుంది. ఈ సందర్భంలో, అనేక దశల్లో వేరు:

• కుదింపు పరధ్యానంగా ఆస్టెయోజెనసిస్;
• TMJ ఆర్త్రో;
• ఎగువ మరియు దిగువ దవడలు ఓస్టియోటోమీ;
• ప్లాస్టిక్ సర్జరీ.

ఆర్థోడోంటిక్ దశల కొరకు దవడ, తొలగింపు వివిధ అసమాన అభివృద్ధి నిరోధిస్తుంది ఉంటాయి పైదంతములు క్రింది దంతములకు పొందిక లేకుండుట యొక్క, పళ్ళు మరియు తయారీ ముఖ కండరాలు కార్యకలాపాల.

Goldenhar సిండ్రోమ్: ఆర్థోడోంటిక్ చికిత్స

ఆర్థోడోంటిక్ చికిత్స కాటు మూడు దశలుగా విభజించబడింది:

1. మిల్క్.
2. మార్చగల.
3. శాశ్వత.

మొదటి దశలో చాలా ముఖ్యం. తన తల్లిదండ్రులు సమయంలో మొదటి వైస్, దాని తీవ్రత మరియు సాధ్యం తదుపరి నష్టాలు మరియు వ్యాధి అభివృద్ధి నివేదించారు. అవసరం నోటి పరిశుభ్రత కమ్యూనికేట్ మరియు పిల్లల వ్రాసాడు తప్పక. బేబీ వెంటనే సకాలంలో చికిత్స పొందలేకపోయింది ఉంటే, అప్పుడు వయస్సు తో ముఖం ఎముకలు అభివృద్ధి చెందని వాటి చూపించవచ్చు. మరియు అది చెందుతుంది. కాలక్రమేణా, ఒక అసాధారణ కాటు ప్రముఖమైనదిగా అవుతుంది. మింగడానికి మరియు నమలు పిల్లల మరింత కష్టం అవుతుంది. మరియు ఈ వైకల్యాలను ఫలితంగా - తల్లిదండ్రులు మరియు పిల్లల మానసిక గాయం.

మొదటి దశ చికిత్సలో తొలగించగల సాగే దవడ మరియు ప్లేట్ సెట్లు ఉపయోగిస్తారు. వాటిని స్వీకరించే మరియు వాటిని ఉపయోగించి అలవాటుపడతారు సహాయం ప్రత్యేక పరికరాలను పిల్లల పరిచయం - ఈ వైద్యులు యొక్క ప్రధాన ప్రయోజనం ఉన్నప్పుడు సమయం. తోసేస్తాం నిజానికి వ్యక్తం దొరకకపోతే, అలాంటి పరికరాలు ఆమె పాత్ర హెచ్చరిస్తున్నారు.

చికిత్స రెండవ దశలో

ప్రధాన పని - పైదంతములు క్రింది దంతములకు పొందిక లేకుండుట తొలగించడానికి. అపక్రమ ఆకృతులు సరిచేసి dentoalveolar తోరణాలు పరిమాణాలు. పని నివారణ మరియు వైస్ దవడలు మరియు దాని అభివృద్ధి చెందని వాటి యొక్క తొలగింపు కొనసాగుతాడు. చికిత్స కోసం తొలగించగల సాగే ప్లేట్ దరఖాస్తు. ఈ పరికరాలు దవడలు కోసం ఒక మద్దతు మరియు మద్దతు అందజేయడం. అదనంగా, కాని తొలగించగల ఫ్రేమ్ ఉపయోగించండి.

మూడవ దశ

మూడో దశలో పైన పేర్కొన్న అన్ని చికిత్సలు కొనసాగుతోంది. కానీ ఇప్పటికే కాని తొలగించగల కలుపులు ఉపయోగించడానికి మొదలు. చికిత్స ముగింపులో వెళుతుంది సమయంలో ఏకీకరణ మొదటి ఫలితాలు సాధించవచ్చు నిలుపుదల కాలం దరఖాస్తు. ఎగువ అంగిలి మరియు దంతాల ఫిక్సింగ్ తీగ ఉపయోగిస్తారు కాని తొలగించగల ఉంచబడ్డ ఆర్. ఇతరుల కోసం అటువంటి పరికరములు ఇప్పటికే కనిపించే.

అదే సమయంలో పిల్లల మాత్రమే నిద్రలో ఉపయోగించే ఒక తొలగించగల క్లిప్, అందుకుంటుంది. నిలపడం కాలంలో పిల్లల పెరుగుతున్న ఆపి ఉన్నప్పుడు మాత్రమే ముగుస్తుంది. ఈ సమయంలో ఆవర్తన సర్వేలు నిర్వహించారు. పిల్లల వైద్యులు నిరంతరం పర్యవేక్షణలో ప్రసారమవుతాయి. అవసరమైతే, ప్లాస్టిక్ శస్త్రచికిత్సలు చేస్తున్నారు. చైల్డ్ పునరావాస తన శరీరం అప్పటికే పూర్తిగా ఏర్పడుతుంది ఉన్నప్పుడు, ఉంది, మాత్రమే 18 సంవత్సరాలు ముగుస్తుంది.