Robertsonian translocations: వివరణ, లక్షణాలు మరియు లక్షణాలు

జన్యు పదార్థం యొక్క మొత్తం వాల్యూమ్ 46 క్రోమోజోములు జతలుగా విలీనం. ఒక క్రోమోజోమ్, జీవశాస్త్రం నుండి పిలుస్తారు కణ కేంద్రకం లో కనుగొన్నారు. ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి పిండోతత్తి కణాలు 23 జతల క్రోమోజోమ్లు ఒక కర్యోటైప్తో ఉంది. క్రోమోజోమ్ సెట్ మహిళలు మరియు 46 XY - - క్రోమోజోములు యొక్క పురుషుడు సెట్ ఆ 46 XX ఉంది. మీరు క్రోమోజోమ్ ఏ విచ్ఛిన్నం చేసినప్పుడు, జన్యు కోడ్ ప్రాథమిక "వాహకం", ఉల్లంఘనల వివిధ రకాల జరుగుతాయి.

ఉత్పరివర్తనాలు మానవులకు మాత్రమే ప్రత్యేకం కాదు. జన్యు పదార్థంలో చిన్న మార్పులు స్వభావం యొక్క వ్యక్తీకరణలు వైవిధ్యం దోహదం. అని పిలవబడే సమతుల్య క్రోమోజోమ్ త్రాన్సలోకేషన్ మార్పులో సమాచారం నష్టపోకుండా మరియు అనవసరమైన నకలు లేకుండా జరుగుతుంది. చాలా తరచుగా ఈ క్షయకరణ విభజన (క్రోమోజోమ్ విభజన) సమయంలో జరుగుతుంది, అదనంగా, కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమ్లు భాగంగా నకిలీ ఉంటాయి (నకలు జరుగుతుంది), ఆపై పరిణామాలు అనూహ్య ఉన్నాయి. కానీ మేము మాత్రమే Robertsonian translocations, వారి లక్షణాలు మరియు ప్రభావాలు పరిశీలిస్తారు.

Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ - ఇది ఏమిటి? మానవజాతి యొక్క జన్యు సమస్యలు

సెంట్రోమియర్కు సమీపంలో క్రోమోజోమ్ ఛిద్రం వల్ల మానవ జన్యు కోడ్ నిర్మాణాత్మక మార్పులను ఉన్నాయి. ఖాళీ ఒకే ఉండవచ్చు, కానీ అది జరుగుతుందని మళ్ళీ. విరామం (సాధారణంగా చిన్న చేతి) తర్వాత క్రోమోజోమ్ ఒక చేయి కోల్పోయింది. కానీ బ్రేక్ 2 క్రోమోజోమ్లు ఒకేసారి సంభవించే సందర్భాల్లో, మార్చుకున్నారు ఇవి చిన్న చేతులు చూడవచ్చును. కొన్నిసార్లు, వారు భుజం భాగాలను మాత్రమే త్రాన్సలోకేషన్ లోబడి ఉంటాయి. కానీ రకం (సెంట్రోమియర్కు ఒక దీర్ఘ మరియు సంక్షిప్త చేతులు క్రోమోజోమ్ విభజిస్తుంది ఇక్కడ) లో కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత క్రోమోజోములు అలాంటి చిన్న చేతులు కీలక సమాచారం తీసుకు ఎప్పుడూ. వంశానుగత పదార్థం ఇతర కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత క్రోమోజోమ్లు కాపీ ఎందుకంటే అంశాలను యొక్క నష్టం కాకుండా అంత ముఖ్యం.

కానీ మరొక జన్యువు యొక్క చిన్న చేతులు కలిసిపోయి చిన్న చేతి వేరు ఉన్నప్పుడు, మరియు మిగిలిన పొడవు కూడా ఒకరికొకరు అంటించబడివుంటుంది, అటువంటి త్రాన్సలోకేషన్ ఇకపై సమతుల్య ఉంది. జన్యు పదార్థం యొక్క "అమర్చబడిన" - ఈ ఒక Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ ఉంది.

నేను పరిశోధన మరియు 1916 లో త్రాన్సలోకేషన్ W. రాబర్ట్సన్ ఈ రకం వివరించారు. మరియు అతని పేరు అని మరియు ఒక అసాధారణ జరిగినది. Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ క్యాన్సర్లు అభివృద్ధి దారితీస్తుంది, కానీ రవాణాదారు రూపాన్ని మరియు ఆరోగ్య ప్రభావం ఉండకపోవచ్చు. అయితే, చాలా సందర్భాలలో బాల ఒక పేరెంట్ త్రాన్సలోకేషన్ కలిగి ఉంటే, వైకల్యాలున్న జన్మించాడు.

ఎలా సాధారణ మ్యుటేషన్?

సాంకేతికతలో మెరుగుదలలు మరియు ఒక శాస్త్రంగా జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధి కారణంగా, నేడు అది పుట్టబోయే బిడ్డ కర్యోటైప్ అసాధారణతలు ఉన్నాయి అధునాతనంగా తెలుసుకునే అవకాశం ఉంది. జన్యు అసాధారణ ఉన్నాయి ఎంత తరచుగా: ఇది సంఖ్యా చేసేందుకు ఇప్పుడు సాధ్యమే? ప్రస్తుత గణాంకాల ప్రకారం, Robertsonian translocations వెయ్యి నవజాత ఒకటి ఏర్పడతాయి. చాలా తరచుగా క్రోమోజోమ్ 21 త్రాన్సలోకేషన్ నిర్ధారణ.

చిన్న క్రోమోజోమ్ త్రాన్సలోకేషన్ ఖచ్చితంగా దాని బేరర్ ఎలాంటి ముప్పు ఉంది. కానీ ఇది కోడ్ ముఖ్యమైన అంశాలు ప్రభావితం చేసినప్పుడు, బిడ్డ నిర్జీవంగా జన్మించినప్పుడు లేదా కొన్ని నెలల్లో ఉదాహరణకు, వంటి, చనిపోయే ఉండవచ్చు, తో కేసు సిండ్రోమ్ Patau. కానీ Patau సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది. ఎక్కడో 1 15,000 జననాలు లో.

క్రోమోజోమ్లు ఒక త్రాన్సలోకేషన్ పుట్టుకకు కారణమైన అంశాలు

ప్రకృతిలో, ఉన్నాయి యాదృచ్ఛిక మ్యుటేషన్ అంటే, తీవ్రంగా గాయపడింది. కానీ వాతావరణంలో జన్యువు యొక్క అభివృద్ధితో దాని సొంత సర్దుబాట్లు చేస్తుంది. అనేక కారణాల తరచుగా ఉత్పరివర్తన మార్పులకు దోహదం. ఈ కారకాలు ఉత్పరివర్తన జన్యు అంటారు. క్రింది కారణాల ద్వారా తెలిసిన:

• నత్రజనిసంబంధ స్థావరాలు ప్రభావం;
• గ్రహాంతర DNA జీవాణుపుంజాలకు;
• గర్భధారణ సమయంలో మద్యం తీసుకోవడం మాతృసంబంధమైనవారు;
• గర్భధారణ సమయంలో వైరస్లు ప్రభావం.

అత్యంత సాధారణ త్రాన్సలోకేషన్ కారణంగా శరీరంపై వికిరణం యొక్క హానికరమైన ప్రభావాలు జరుగుతుంది. ఇది అతినీలలోహిత వికిరణం, ప్రోటాన్లు మరియు X- కిరణాలు, మరియు గామా కిరణాలు ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఏ క్రోమోజోమ్ మార్చబడవచ్చు?

క్రోమోజోములు 14 మరియు 21 మధ్య Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ - అత్యంత ప్రజాదరణ మరియు ప్రమాదకరమైన త్రాన్సలోకేషన్ క్రోమోజోమ్ 13, 14, 15 మరియు 21 త్రాన్సలోకేషన్ చేయించుకోవాలని.

క్షయకరణ విభజనకు రకాల అదనపు క్రోమోజోమ్ (trisomy) ఇటువంటి త్రాన్సలోకేషన్ తో పిండం ఫలితంగా ఉంటే, బాల డౌన్ సిండ్రోమ్ తో పుట్టిన ఉంటుంది. Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ క్రోమోజోమ్లు 15 మరియు 21 మధ్య సంభవించింది ఉంటే అదే సందర్భంలో అవకాశం ఉంది.

క్రోమోజోమ్ బ్యాండ్ D త్రాన్సలోకేషన్

Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ క్రోమోజోమ్ గ్రూప్ డి మాత్రమే కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత క్రోమోజోమ్లు ప్రభావితం చేస్తుంది. క్రోమోజోములు 13 మరియు 14 కేసులు 74% లో translocations చిక్కుకున్న, మరియు అవి తరచుగా ప్రమాదకరమైన పరిణామాలు ఇవి జీవితం కోసం కాదు అసమతుల్య translocations అని పిలుస్తారు.

అయితే, ఇటువంటి క్రమరాహిత్యాలు తోడు ఆ ఏకైక పరిస్థితి ఉంది. Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ 13, 14 పురుషులు పురుష కారియర్ (45 xy క్రోమోజోమ్ సెట్) బలహీనపడింది సంతానోత్పత్తి దారితీస్తుంది. కారణంగా, బదులుగా క్రోమోజోములు 2 జతల రెండు చిన్న చేతులు నష్టానికి కారణంగా తరచుగా, రెండు పొడవైన ఉంది అలాంటి ఒక మనిషి ఒక ఆచరణీయ సంతానం ఇవ్వాలని కాదు బీజ కణాల్ని ఒక మాత్రమే ఉంది వాస్తవం.

అదే Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ 13, మహిళల్లో 14 మరియు ఒక బిడ్డ దాని సామర్థ్యం తగ్గుతుంది. మంత్లీ స్త్రీల ఉన్నాయి, మరియు వారు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు పుట్టిన ఇవ్వాలని ఉన్నప్పుడు ఇంకా సందర్భాలు కూడా ఉన్నాయి. కానీ గణాంకాలు ఇప్పటికీ అది అరుదుగా ఉంటుంది చూపిస్తున్నాయి. సాధారణంగా, వారి పిల్లలు ఆచరణీయ ఉన్నాయి.

translocations పరిణామాలు

మేము కొన్ని నిర్మాణాత్మక మార్పులు చాలా సాధారణ మరియు బెదిరించే లేదు కనుగొన్నారు. Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ యూనిట్ మాత్రమే విశ్లేషణ ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. కానీ ఇప్పటికే ప్రమాదకరమైన క్రోమోజోమ్లు తరువాత తరం యొక్క సెట్ లో తిరిగి త్రాన్సలోకేషన్.

Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ 15 మరియు 21 ఇతర నిర్మాణ మార్పులతో కలిపి కూడా ఘోరమైన ఉండవచ్చు. కర్యోటైప్ కొన్ని నిర్మాణాత్మక మార్పులను అన్ని పరిణామాలు మరింత వివరంగా. ఆ కర్యోటైప్తో గుర్తుచేసుకున్నారు - కేంద్రకంలో క్రోమోజోములు వ్యక్తిగత సెట్ లో సహజమని.

Trisomy మరియు త్రాన్సలోకేషన్

ఇంకా translocations జెనెటిక్స్ వంటి ఒక trisomy క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఒంటరిగా. Trisomy పిండం కర్యోటైప్తో బదులుగా 2 కాపీలు చతుస్థితికంగానూ క్రోమోజోములు ఒకటి కొన్నిసార్లు మొజాయిక్ trisomy ఏర్పడుతుంది సెట్ అర్థం. ఆ అన్ని శరీర కణాలలో పరిశీలించారు చతుస్థితికంగానూ సమితి.

Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ కలిపి Trisomy దారితీస్తుంది చాలా తీవ్రమైన పరిణామాలు: అటువంటి Patau సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ మరియు మరింత సాధారణ డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి. కొన్ని సందర్భాల్లో, అతిక్రమణలను యొక్క సెట్ ప్రారంభ దశల్లో లో గర్భస్రావం దారితీస్తుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్. ఆవిర్భావములను

ఇది త్రాన్సలోకేషన్ క్రోమోజోమ్లు 21 పాల్గొన్న మరియు 22 మరింత స్థిరంగా ఉన్నాయి గమనించాలి. ఇటువంటి క్రమరాహిత్యాలు, ప్రాణాంతకం కాదు సగం ప్రాణాంతకమైన కాదు, కానీ కేవలం అభివృధ్ధికి సంబంధించిన వైకల్యాలు ఉన్న దారి. అందువలన, trisomy 21 పిండం కర్యోటైప్తో విశ్లేషణలో కర్యోటైప్ ఒక Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్ కలిపి - డౌన్ సిండ్రోమ్, ఒక జన్యు వ్యాధి ఒక ఖచ్చితంగా "సైన్".

డౌన్ సిండ్రోమ్ భౌతిక మరియు మానసిక వైకల్యాలతో రెండు కలిగి ఉంటుంది. ఈ ప్రజల జీవితంలో ప్రిడిక్షన్ అనుకూలమైన ఉంది. గుండె వ్యాధి మరియు అస్థిపంజరం కొన్ని శారీరక మార్పులు, మరియు వారి శరీరం సాధారణంగా పనిచేస్తున్నదని ఉన్నప్పటికీ.

సిండ్రోమ్ లక్షణాలు:

• ఫ్లాట్ ముఖం;
• విస్తారిత నాలుక;
• మెడ మీద చర్మం చాలా రెట్లు అన్నారు;
• వంకర తిరిగిన చేతి వ్రేళ్ళు (వేళ్లు వక్రత);
• కన్నులోపలి కొలికిని కప్పే చర్మపునిలువు మడతలు;
• గుండె వ్యాధి కేసులు 40% సాధ్యమవుతుంది.

ఈ సిండ్రోమ్ వ్యక్తులు నెమ్మదిగా పదాలు చెప్పటానికి, వెళ్ళడానికి ప్రారంభించండి. మరియు కూడా అదే వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లల కంటే మరింత కష్టతరం తెలుసుకోవడానికి.

ఇంకా వారు సమాజంలో ఈ పిల్లలు వారు బాగా భవిష్యత్తులో సత్సంబంధాలు ఉంటాయి కొన్ని మద్దతు మరియు సరైన పని ఉత్పాదక పని సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి.

Patau సిండ్రోమ్

సిండ్రోమ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ కన్నా తక్కువ సాధారణంగా ఉంది, కానీ వివిధ రకాల లోపాలు చాలా అటువంటి బిడ్డ. రోగ నిర్ధారణతో పిల్లలలో దాదాపు 80% మంది వయస్సు 1 సంవత్సరం లోపల మరణిస్తారు.

1960 లో ఆయన ఈ అసాధారణ చదువుకుని అయితే అతనికి 1657 లో సిండ్రోమ్ T. బార్టోలినీ వివరించిన, వైఫల్యం క్లాస్ Patau యొక్క జన్యు కారణాలు కనుగొన్నారు. ఈ వ్యాధుల ప్రమాదం 31 సంవత్సరాల తర్వాత ఒక బిడ్డకు జన్మనిస్తాయి మహిళల్లో పెరిగింది.

ఈ పిల్లలు తీవ్రమైన మానసిక అభివృద్ధి కలిపి అనేక భౌతిక లోపాలు ఉన్నాయి. సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం:

• బుల్లితల;
• అసాధారణ చేతులు తరచుగా అదనపు కాలి ఏర్పాటు;
• తక్కువ చెవులు సక్రమంగా ఆకారం;
• చీలి పెదవి;
• చిన్న మెడ;
• సన్నని కళ్ళు;
• స్పష్టంగా "పల్లపు" వంతెన;
• మూత్రపిండాలు మరియు గుండె యొక్క లోపాలు;
• చీలి పెదవి లేదా అంగిలి;
• గర్భం మాత్రమే ఒక బొడ్డు ధమని ఉంది.

మనుగడ ఒక చిన్న సంఖ్య వైద్య సహాయం శిశువులు. మరియు వారు ఇప్పటికీ చాలా కాలం జీవించగలను. కానీ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణ ఇప్పటికీ జీవితం మరియు దీని సంక్షిప్తత స్వభావం ప్రభావితం.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోం

నేపథ్యంలో Trisomy 18 క్రోమోజోమ్ త్రాన్సలోకేషన్ దారితీస్తుంది ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్. ఈ సిండ్రోమ్ తక్కువగా అంటారు. ఈ పిల్లల రోగ కేవలం ఆరు నెలల మనుగడ. సహజ ఎంపిక చట్టం బహుళ వైకల్యాలున్న గణనీయంగా పెరగడం అనుమతించదు.

సాధారణంగా, సిండ్రోమ్ ఎడ్వర్డ్స్ వివిధ లోపాలు సంఖ్య - 150 ప్రస్తుతం వైకల్యాలు రక్త నాళాలు, గుండె, అంతర్గత అవయవాలు ఉంటాయి. ఎల్లప్పుడూ ఈ శిశువులలో ప్రస్తుతం చిన్నమెదడు యొక్క కణజాల పెరుగుదల లోపము. వేళ్లు నిర్మాణం యొక్క అతిక్రమణలను ఉన్నాయి. ఒక విలక్షణమైన విపరీతమైనది చాలా తరచుగా పాదంతో వైకల్యం వలె కనిపిస్తుంది.

గర్భంలో అసాధారణతలు వాట్ పరీక్షలు గుర్తించడానికి?

పిండం కణాలు - పిండం అవసరమైన లో కర్యోటైప్తో విశ్లేషణ కోసం పదార్థం పొందటానికి.

అనేక విశ్లేషణలు. ఇది జరుగుతుంది ఎంత ప్రకాశించే.

1. కొరియోనిక్ చూషకము నమూనా. 10 వారాలకు విశ్లేషణ. ఇవి విల్లై - ప్రత్యక్ష కణ మాయ ఉన్నాయి. జీవ పదార్థం యొక్క ఈ కణ అన్ని పండు యొక్క భవిష్యత్తు గురించి ఇత్సెల్ఫ్.

2. ఉమ్మనీటిని సిరంజితో. సూది తో కొన్ని పిండం కణాలు, మరియు అమ్నియోటిక్ ద్రవం తీసుకుంటారు. వారు గర్భం వారం 16 ఎక్కువగా తీసుకుంటారు, మరియు కొన్ని వారాల తర్వాత ఆ జంట పిల్లల సంక్షేమం గురించి వివరణాత్మక సమాచారాన్ని పొందవచ్చు.

ఈ విశ్లేషణ న వైకల్యాలు పెరిగింది తో పిల్లల పంపిణీ ప్రమాదం తల్లులు వెళ్తాయి. సాధారణంగా జన్యు విశ్లేషణ దీనిలో ఆ జతల దర్శకత్వం:

1) కారణం లేని గర్భస్రావాలకు ఉన్నాయి;

2) జత పిల్లల ఊహించగలిగి లేదు;

3) కుటుంబంలో దగ్గరి సంబంధం సమాచార స్వభావం హాజరయ్యారు.

ఈ యువకులు కొన్ని క్రోమోజోములు ఒక Robertsonian translocations కలిగి ఉండవచ్చు. కాబట్టి వారు తీసుకు మరియు ఒక ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనిస్తాయి అవకాశాలు ఏమిటో తెలుసుకునే కర్యోటైప్తో మీద విశ్లేషణ చేయడానికి ముందుకు ఉండాలి.