సిండ్రోమ్ "pebaldizm": అది ఏమిటో, కారణాలు, లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

వర్ణద్రవ్యం జీవక్రియ లోపాలు ఒకటి వివిధ - అరుదైన సిండ్రోమ్ "pebaldizm". Gnozdnym తన తలపై జుట్టు రంగు పాలిపోవడానికి వర్ణించవచ్చు. ఈ ఒక హానిచేయని కాస్మెటిక్ లోపము, కానీ తీవ్రమైన వ్యాధులు పెద్ద సంఖ్యలో యొక్క ఒక లక్షణం కాదు.

మేము "pebaldizm" వివరాలు పరిగణలోకి ఈ వ్యాసంలో. కారణాలు, లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ, చికిత్స, కూడా వివరించిన చేయబడుతుంది.

జుట్టు బ్లీచ్ కారణాలు

వర్ణద్రవ్యం నష్టం, హైపెర్పిగ్మెంటేషన్ - - సంవర్ధక రంజనం వర్ణద్రవ్యం జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన ఒక depigmentation ఉంది.

eumelinin, ఫియోమెలనిన్ - జుట్టు రంగు వర్ణద్రవ్యం ఒక విలువ 2 కలిగి. వారు జుట్టు యొక్క కార్టెక్స్ లో ఉన్నాయి. పసుపు-ఎరుపు - యూమెలనిన్ జుట్టు నలుపు మరియు గోధుమ ఫియోమెలనిన్ చేస్తుంది. వ్యక్తిగత సంఖ్య మరియు గాలి పరస్పర ఈ ఛాయలు కలయిక జుట్టు ఒక నిర్దిష్ట రంగు ఇస్తుంది. జుట్టు రంగు జన్యుపరంగా ప్రోగ్రాం.

సిండ్రోమ్ "pebaldizm" ఎంత తరచుగా జరుగుతుంటాయి, ఈ వ్యాధి?

మెలనోసైట్లను, వర్ణద్రవ్యం సంశ్లేషణ జుట్టు ఉల్లంఘించి, వయస్సు తో చేపల్లో ఒక రకం అభివృద్ధి. పరిస్థితి యుక్తవయసులో చేస్తే - ఈ ఒక జన్యు వ్యాధి, లేదా తీవ్రమైన వ్యాధులకు నిదర్శనం ఉంది.

దీనిలో వ్యాధులు pigmentary మార్పిడి బాధపడతాడు

ఎందుకు ఒక "pebaldizm" సిండ్రోం, ఈ విచలనం ఏమిటి?

క్రింది రాష్ట్రాలు మెలనోసైట్లను ఉల్లంఘించి అభివృద్ధి:

• వివిక్త రూపంలో pebaldizm;
• ఆల్బినిజం;
• కంటి వ్యాధి, చెవి, చర్మం, నాడీ వ్యవస్థ, కండరాల మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ కలిపి pebaldizm.

క్లినికల్ పిక్చర్ను

ఇది ఎలా వీలుగా "pebaldizm" సిండ్రోమ్ వ్యక్తమవుతుంటుంది అది అర్థం ఏమిటి?

తలపై ఒక తెల్ల కర్ల్ రూపాన్ని రూపంలో జుట్టు వర్ణద్రవ్యం యొక్క నష్టం పుట్టిన నుండి యుక్తవయస్సు సంభవించవచ్చు.

ముందుగానే వర్ణద్రవ్యం జీవక్రియ యొక్క ఒక ఉల్లంఘన, మరింత తీవ్రమైన కారణంగా భారీ పరిణామాలు ఉంది.

వివిక్త మారిపోవడం కర్ల్ మీ నుదుటిపై మారిపోవడం ఒక భాగం కలిపి. పొట్ట, తొడలు, కాళ్ళు, ఛాతీ, చేతులు 6 సెం.మీ. 1 mm నుండి కొలతలు ముందు ఉపరితలంపై చర్మం హైపెర్పిగ్మెంటేషన్ యొక్క foci రూపాన్ని, t. E. Gnozdnogo నలుపు కలిసి.

వ్యాధి pebaldizmom వెనుక ప్రచ్ఛన్న

వ్యాధులు మరియు అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు ఒక పెద్ద సమూహం, బ్లీచింగ్ జుట్టు తీవ్ర నష్టం అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు తో కలిసి కలపడం ఉంది. నిర్థారించకపోవడంతో పాథాలజీ ఇబ్బంది చాలా బట్వాడా పిల్లల మరియు తల్లిదండ్రులు ప్రాణరక్షణ ఉంటుంది.

Waardenburg-క్లీన్ సిండ్రోమ్

వ్యాధి సంక్రమణ యొక్క ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ ప్రబలమైన నమూనాలు, అంటే. E. అదే తరచూ అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు సంభవిస్తుంది ఉంది. జన్యు లోపం గాని పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా చేయవచ్చు.

జుట్టు తంతువులు బ్లీచింగ్ పాటు వ్యాధి యొక్క పరిశీలించబడిన సాధారణ మరియు నేత్ర ఆవిర్భావములను.

ఈ వ్యాధి కంటి లక్షణాలు:

• వెంట్రుకలు కణజాల పెరుగుదల లోపము;
• లోపలి కనుబొమ్మల బూడిద ప్రాంతాల్లో;
• సన్నని కంటి చీలిక;
• వివిధ రంగు కళ్ళు;
• hyperopia;
• విస్తృతంగా ఖాళీ కళ్ళు.

సాధారణ లక్షణాలు తీవ్రత వివిధ స్థాయిలలో ఉండవచ్చు:

• పాక్షిక ఆల్బినిజం;
• విస్తృత నాసికా వంతెన;
• కురచగా;
• పంటి అతిక్రమణలను;
• చెవిటి తనము లేదా వివిక్త వినికిడి నష్టం;
• అంతర్గత అవయవాలు అతిక్రమణలను;
• పుర్రె పరిమాణం మార్చండి.

ఏర్పడుతుంది వ్యాధి మొదటి తీవ్రత వద్ద మరియు మాత్రమే కనీస pebaldizmom తీవ్రమైన పాథాలజీ మినహాయించాలని పరీక్షలు అవసరం కనుక. ఆ ఏమి piebaldism వార్తలు.

ఊల్ఫ్ సిండ్రోమ్

వివిక్త heterochromia, t. E. వేరొక కంటి రంగు ఎక్కువగా జంతువులు కనబడుతుంది. మానవులలో, మొత్తం జనాభాలో తరచుదనం 1% ఉంది.

ప్రముఖ వివిధ కంటి రంగు తో ప్రజలు: మీలా కునిస్ ( "ది గ్రేట్ అండ్ పవర్ఫుల్", "బ్లడ్ లైన్స్", "బృహస్పతి ఆరోహణ") ఉత్తమ చిత్రం ప్రసిద్ధి "లివ్ అండ్ లెట్ డై", బ్రిటిష్ నటి Dzheyn Seymur, Devid Boui - బ్రిటిష్ రాక్ గాయకుడు, పాటల రచయిత, నిర్మాత, సౌండ్ ఇంజినీర్, కళాకారుడు, నటుడు.

వివిక్త heterochrony ఒక వ్యాధి, మరియు వోల్ఫ్ అనే pebaldizmom సిండ్రోమ్ కలిపి, మరియు ఒక శీఘ్ర-పెరుగుతున్న చెవుడుకు దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధి భేదపరిస్తే నేత్రపటముయొక్క క్షీణత తో ఉండాలి - పిగ్మెంట్ ఎపితలియం బలహీనత కన్ను. - తరచుగా ఈ వ్యాధి కోర్సు అవతారం నేత్రపటముయొక్క క్షీణత వర్ణద్రవ్యం లేకుండా.

Mom మరియు "pebaldizm" యొక్క సిండ్రోమ్ కుమార్తె

వ్యాధి మాంద్యత, క్రోమోజోమ్ లింక్డ్ మహిళల స్వాస్థ్యము. ఒక మహిళ తన కుమారుడు జన్యు వెళుతుంది, మరియు అతను ఒక వ్యాధి ఉంది. వారు ఒక ఆరోగ్యకరమైన తల్లి కలిగి ఉంటే ఈ పురుషులు కుమార్తెలు, ఆరోగ్యంగా. ఇది pebaldizm మాత్రమే అభివ్యక్తి ఉంటుంది.

తల్లి వైద్యపరంగా ఆరోగ్యకరమైన, కానీ జన్యువు యొక్క క్యారియర్ ఉంటే, బిడ్డ అనారోగ్యంతో ఉంటుంది.

మాత్-తింటారు వంటి మూలంలో పిగ్మెంటేషన్ మచ్చలు గుర్తిస్తుంది ఇది కనుపాప లోపలి భాగమును ఉపయోగించి వ్యాధి నిర్ధారణ,.

Gipomelanoz Ito

వ్యాధి పుట్టిన నుండి అభివృద్ధి. సమాన ఫ్రీక్వెన్సీ తో రెండు లింగాల పిల్లలకు బాధపడుతున్నారు. కాదు తల్లిదండ్రుల నుండి సంతానం వంశానుగత ప్రసార నిరూపించబడింది, కానీ వ్యాధి ఎల్లప్పుడూ అంతర్గత అవయవాలు పుట్టుకతో వచ్చిన లోపాలు కలుపుతారు.

నిర్ధారణ ఈ క్రింది లక్షణాలు ఆధారంగా వైద్యపరంగా తయారు చేస్తారు:

• రూపం curls, వడగళ్ళు వికారమైన చర్మం amelanotic భాగాలలో కనిపిస్తాయి;
• అరచేతిలో న, అరికాలి ఉపరితలాలు మరియు మ్యూకస్ ఇటువంటి మార్పులు జరిగే లేదు;
• బ్లీచింగ్ జుట్టు స్టేషన్ యొక్క స్వల్పకాల ప్రాంతంలో - pebaldizm;
• వయస్సు depigmentation ప్రాంతాల్లో తక్కువ కనిపించడానికి;
• నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతిన్న ఎల్లప్పుడూ, మానసిక ఎదుగుదల కన్వల్సివ్ రుగ్మతలు వ్యక్తం చేసింది కండరాల స్థాయి తగ్గింది;
• కంటి మానిఫెస్ట్ స్ట్రాబిస్మస్ తీవ్రత వివిధ స్థాయిలలో యొక్క రోగనిర్ధారణ;
• కలిసి పార్శ్వగూని, కేసులు 25% ఛాతీ రూపంను అంత్య;
• గుండె లోపాలు కలిపి 10% ఫ్రీక్వెన్సీ తో.

మూత్ర వర్ణద్రవ్యం అని తప్పనిసరి షరతు నుండి ఈ వ్యాధి తేడా. వారు ఇటువంటి క్లినికల్ లక్షణాలు కలిగి, కానీ ఇటీవల వారసత్వంగా.

వర్ణద్రవ్యం ఆపుకొనలేని

అరుదైన సిండ్రోమ్ "pebaldizm" సంక్రమిస్తుంది ఉంది?

వ్యాధి కుమార్తె తల్లి నుండి సంక్రమిస్తుంది. క్లినికల్ పిక్చర్ను క్రింది లక్షణాలు ద్వారా వ్యక్తం ఉంది తీవ్రతను బట్టి:

• ఎండబెట్టడం మరియు క్రస్ట్ తొలగింపు తర్వాత భాగాలు పిగ్మెంటేషన్ వదిలి, ఇది దీర్ఘ కుట్లు రూపంలో చర్మం దద్దుర్లు. పేలుళ్లు కొత్త చర్మం కణాల ఆవర్తన ప్రదర్శన తో ఒక ఎత్తుపల్లాల కోర్సు ఉంటుంది. ఈ ప్లాట్లు పరిపక్వత పిల్లల నుండి వర్ణద్రవ్యం కోల్పోతారు మరియు లేత మారింది.
• అసహజత మరియు దంతాల ఆకృతీకరణ, గోర్లు, అలోపేసియా మరియు బోడి జుట్టు depigmentation.
• న్యూరోలాజికల్ రుగ్మతలు చేతులు మరియు కాళ్ళు లో ఆలస్యంగా సైకో-స్పీచ్ డెవ్లప్మెంట్, పెరిగిన కపాలంలో ఒత్తిడి, అనారోగ్యాలు, బలహీనత ప్రమేయాన్ని.
• కంటి లోపాలు అస్థిర మరియు మానిఫెస్ట్ స్ట్రాబిస్మస్, నిస్టాగ్మస్, శుక్లాలు, తగ్గిన దృష్టి, అంధత్వం ఉన్నాయి.

Gristselli సిండ్రోమ్

ఈ మూడు రూపాల్లో ఏర్పడే వ్యాధుల సమూహం, ప్రధాన సారూప్యత తన తలపై జుట్టు రంగు అతుకులు ఉనికి. క్రింది డిస్ప్లేలు అందుబాటులో ఉన్నాయి:

• హైపోపిగ్మెంటేషన్ తో న్యూరోలాజికల్ రుగ్మతలు.
• వ్యాధి యొక్క అత్యంత ప్రమాదకరమైన రకానికి దీనిలో "pebaldizm" సిండ్రోమ్ మందగించిన hematopoiesis తోడైన. వైద్య వ్యక్తీకరణలు: మోస్తరు జ్వరం, పారానార్మల్ మరియు చికిత్స. ఇంటెన్సిటీ జ్వరం క్రమంగా రక్తంలో విస్తరించి కాలేయం, క్లోమం, ఎర్ర రక్త కణములు, కణములు, ఫలకికలు తగ్గించడం, ఫైబ్రినోజెన్ చేరతాడు పెంచుతుంది. రెండో నాడీ వ్యవస్థ ప్రక్రియల్లో పాలుపంచుకుంది.
• అప్పటి వరకు రక్త కణాల యొక్క విధ్వంసం మరియు నాడీ వ్యవస్థ లేకుండా దీనిమీద వివిధ తీవ్రత చర్మం మరియు జుట్టు యొక్క హైపోపిగ్మెంటేషన్. ఈ ప్రమాదకరమైన వ్యాధి సకాలంలో వ్యాధి నిర్ధారణ కోసం, ఒక రక్త చర్మ సంప్రదించాలి జెనెటిక్స్. ఖాతాలోకి వర్ణద్రవ్యం జీవక్రియ, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మినహాయించాలని విశ్లేషణ యొక్క వివిధ రకాల రుగ్మతల ఒక కుటుంబం ఉనికి పడుతుంది నిర్ధారించుకోండి.

కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్, టర్నర్ కలపడం అధిక పౌనఃపున్యానికి ఆవశ్యకత మరియు వ్యాధి ప్రమాదం.

చర్మం మరియు జుట్టు depigmentation గుర్తించండి పుట్టినప్పుడు ఉంటుంది, కానీ ఒక వ్యక్తి ఎదుగుతున్న వంటి టర్నర్ సిండ్రోమ్లో ఉనికిని ఉంటుంది ఏర్పాటు చేసేందుకు స్వల్ప పొట్టితనాన్ని, lymphostasis, గుండె జబ్బు, అధిక రక్తపోటు, అభివృద్ధి చెందని క్షీర గ్రంధుల, చనుమొన యొక్క తక్కువ స్థానం, ప్రత్యామ్నాయం బంధన అంతర్గత జననేంద్రియ అవయవాలు మార్క్ ఉన్నప్పుడు వస్త్రం. ఈ రోగులలో ఇంటెలిజెన్స్ దాదాపు గురవుతాయి, నేపథ్య మూడ్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఎదిగిన కాదు ఈ రోగులలో ఒక మంచి సామాజిక అనుసరణ వివరిస్తుంది కొన్ని అనుకూల ఆనందం ఉంది.

నిర్ధారణకు

మానవులలో, చర్మం యొక్క సాధారణ వర్ణక పరిణామము జన్యు వర్ణద్రవ్యం జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన బాధ్యత జన్యు సంబంధించి ఎల్లప్పుడూ ప్రబలంగా ఉంది.

పిగ్మెంటేషన్ సమస్యలు ప్రాథమిక అర్థం వారు క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ప్రమాదకరమైన గుర్తులను, బహుళ పుట్టుకతో ఏర్పడే వైకల్యాలు ఉన్నారు.

చర్మం వర్ణద్రవ్యం జీవక్రియ, శ్లేష్మ పొర యొక్క ఏదైనా ఉల్లంఘన, జుట్టు ఒక నిపుణుడు సంప్రదించాలి. మేము "pebaldizm" సిండ్రోమ్ భావించారు. అది ఏమిటో, అది స్పష్టమైంది.