మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు మరియు చికిత్స పద్ధతులు కారణాలు,

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ - జన్యువుల ఒక నిర్దిష్ట సమూహం యొక్క ఒక మ్యుటేషన్ సంబంధం ఇది ఒక ప్రమాదకరమైన వ్యాధి. అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ తో ప్రజలు కనెక్టివ్ కణజాలం నిర్మాణం లో ఆటంకాలు బాధపడుతున్నారు. విలియమ్స్ 1876 లో మొదటిసారిగా వ్యాధి వివరించిన చేశారు, కానీ 1896 లో, ఫ్రెంచ్ శిశువైద్యుడు లక్షణాలు మరియు ఈ సమస్య కారణాలు మార్ఫాన్ మరింత వివరణాత్మక అధ్యయనం మరియు ఇచ్చిన పేరు.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: కారణాలు

ముందే చెప్పినట్లుగా, సంబంధం కలిగి ఉంది వారసత్వ వ్యాధి జన్యువుల మ్యుటేషన్ ప్రోటీన్ ఫైబ్రిన్ ఎన్కోడింగ్. ఇది ఈ ప్రోటీన్ సాధారణ నిర్మాణం బాధ్యత వహిస్తాడు కనెక్టివ్ కణజాలం. అటువంటి ఉత్పరివర్తన ఒక వ్యక్తి లోపాలు జన్మిస్తాయి. అయితే, లక్షణాలు వివిధ మార్గాల్లో వ్యక్తం ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఏ కనిపించే చిహ్నాలు కాదు కావడంతో వ్యాధి, అవకాశం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది వీరిలో రోగుల ఉన్నాయి. దీనికి విరుద్ధంగా, అది సామూహిక వైకల్యాల మరియు లోపాలు కలిసి ఉంటుంది నుండి, వ్యాధి నుండి చాలా గురవుతాయి వ్యక్తులు ఉన్నాయి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: వ్యాధి లక్షణాలు

సంధాన కణజాల - మానవ శరీరంలో దాదాపు అన్ని అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు యొక్క ఒక ముఖ్యమైన భాగం. అందువలన, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ రకాలుగా వ్యక్తం చేయవచ్చు - వ్యాధి అస్థిపంజరం, కండరాలు, నాడీ మరియు హృదయనాళ వ్యవస్థ ప్రభావితం చేయవచ్చు:

• తరచూ, జబ్బుపడిన వ్యక్తి శరీరం యొక్క నిర్మాణం ద్వారా గుర్తించవచ్చు. రోగులు ఈ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా చాలా అధిక మరియు సన్నని, ఒక అసమాన పొడిగించబడిన అవయవాలను. వంటి అనేక పార్శ్వగూని, చదునైన పాదాలు, ఛాతీ నిర్మాణంలో ఆటంకాలు లోపాలు బాధపడుతున్నారు.
• ఒక వ్యక్తి, ఒకేసారి ఒకటి లేదా రెండు కటకములను ఒక షిఫ్ట్ - మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ తరచూ కంటి గాయాలు కలిసి ఉంటుంది. ఇటువంటి ప్రజలు నీటికాసులు కంటిశుక్లం పెరుగుదలకు మరియు ఎక్కువ అవకాశం రెటీనా వియోగం.
• ఒక నియమం వలె, వ్యాధి నిర్మాణం మరియు హృదయనాళ వ్యవస్థ నిర్వహణలో ఉల్లంఘనకు కలిసి ఉంటుంది - ముఖ్యంగా, జీవితం చాలా ప్రమాదకరంగా బృహద్ధమని గోడ, బలహీనపడటం కలుస్తుంది.
• రోగులు తరచుగా కూడా పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియలో ముగిసిన తర్వాత సాగిన గుర్తులు ఉన్నాయి. అదనంగా, వారు గజ్జల్లో మరియు ఉదరభాగ హెర్నియాలు లోబడి ఉంటాయి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్: రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

లకి, ఏ ఏ నిర్దిష్ట విశ్లేషణ పద్ధతి. ఇక్కడ తప్పనిసరిగా ఒక సమగ్ర విధానం అవసరం. ప్రారంభించడానికి, డాక్టర్ పూర్తి వైద్య చరిత్ర సేకరిస్తుంది, ఆపై పరీక్షలు మరియు కండరాల మరియు అస్థిపంజర రక్తప్రసరణ వ్యవస్థలు అధ్యయనాలు, అలాగే కంటి పరీక్ష అప్పగిస్తాడు.

చికిత్స పద్ధతి కొరకు, అప్పుడు అత్యధిక మార్పులు జన్యు వ్యాధుల లాగానే, Marfina సిండ్రోమ్ ఎప్పటికీ వ్యక్తి మిగిలివుంది. కానీ ఆధునిక వైద్యం పద్ధతులు సహాయంతో ఆయుర్దాయం పెంచుతుంది మరియు రోగి సౌకర్యం మరియు సౌలభ్యం నిర్ధారించడానికి. రోగి క్రమం తప్పకుండా వైద్యులు మానిటర్ తప్పక. ఉదాహరణకు, దృష్టి నిపుణులతో సమస్యలు విషయంలో కళ్ళజోళ్ళు లేదా లెన్సులు ధరించి కేటాయించవచ్చు. తో ది సహాయం మందులు, తీసివేయవచ్చు ఏ లక్షణాలు ది రక్తప్రసరణ వ్యవస్థ, మరియు ఆర్థొటిక్స్ సహాయం ది సరైన అభివృద్ధి ది అస్థిపంజరం.

నేడు, ప్రపంచం నలుమూలల చురుకుగా ఈ వ్యాధి పరిశోధన నిర్వహించిన ఉన్నాయి. సైంటిఫిక్ సిబ్బంది ఒక జన్యువు ఉన్నప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది, మరియు అది ప్రక్రియ ఆపడానికి లేదా ఏదో అది ప్రభావితం సాధ్యమే అని బయటకు దొరుకుతుందని ఆశించాను. అదనంగా, ఔషధ లక్షణాలను ఉపశమనం మరియు మరణం ప్రమాదం తొలగించే కొత్త, మరింత ప్రభావవంతమైన మందులు ఉత్పత్తి కృషి చేస్తున్నారు.