అటోసొమాల్ ఆధిపత్య లక్షణము. అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత సైన్

తీవ్రంగా మరణం మానవ కార్యకలాపాలు పరిమితం మరియు కూడా కారణమయ్యే వివిధ వ్యాధుల సంఖ్య, నిరంతరం పెరుగుతోంది. అందువలన ఇది ఒక ముఖ్యమైన నిజానికి అర్థం అవసరం: శారీరక విధులను ఉంటాయి ఆర్జిత ఉల్లంఘించే అనారోగ్యాలు కొన్ని, మరియు, వారు చెప్పేది, జన్యుశాస్త్రం వారి మూలాలను కలిగి ఉన్నాయి. మేము తరం నుండి తరానికి తరానికి అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత లక్షణాలన్నీ వారసత్వం గురించి మాట్లాడుతున్నారు.

ఏం ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సైన్ ద్వారా అర్థం

పదం యొక్క సారాంశం బాగా, అది వంశపారంపర్య వంటి ఏ దేశం జీవి యొక్క ఈ లక్షణాన్ని దృష్టి చెల్లించడానికి అన్ని మొదటి ముఖ్యం. చాలా సందర్భాలలో, పిల్లలు వారి తల్లిదండ్రులు వలె కనిపిస్తాయి, కానీ ఒకే కుటుంబానికి మధ్య అదే సమయంలో వాస్తవంగా ఎల్లప్పుడూ స్పష్టంగా కొన్ని తేడాలు ఉంది.

ఇతర మాటలలో, ప్రతి దాని స్వంత వ్యక్తిగత లక్షణాలు ఉన్నాయి, కానీ అవి నిజానికి జన్యు వారసత్వం భాగంగా ఉన్నాయి. అందువలన, అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సైన్ - తల్లిదండ్రులు జన్యు లక్షణాలు కలిగిన స్వాస్థ్యము కంటే ఇతర none ఉంది.

వ్యాధుల ట్రాన్స్మిషన్

జీవి యొక్క నిర్దిష్ట లక్షణాలకు అదనంగా, ఒక వ్యక్తి తన తండ్రి మరియు తల్లి కొన్ని వ్యాధులు నుండి వారసత్వంగా ఉండవచ్చు. ఈ నిజానికి autosomes లో పరిమితమై ఉంటాయి జన్యువుపై మ్యుటేషన్ ప్రభావం కారణం. ఆధిపత్య మరియు అంతర్గత: ఈ సందర్భంలో, ఈ గుర్తులు రెండు కీలక ప్రాంతాలుగా విభజించవచ్చు. రెండు వ్యక్తి యొక్క వారసత్వ నిర్మాణం మీద గణనీయమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

అటోసొమాల్ ఆధిపత్య లక్షణం

ప్రతి రకం దాని స్వంత ప్రత్యేక వారసత్వ ఉంది. మేము ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య పరిగణలోకి ఉంటే, అది ఈ సందర్భంలో పేర్కొంది విలువ వారసత్వంగా వ్యాధి గాని పేరెంట్ యొక్క మార్చబడిన యుగ్మ తగినంత ప్రసార. అంతే పారంపర్యంగా పురుషులు మరియు మహిళలు రెండు సంభవించవచ్చు అలాంటి ఒక లక్షణం. నిజానికి, ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ అలేలీ అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత జన్యువులను ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది ఇది బదిలీ లక్షణం, వంటి నిర్వచించవచ్చు. వ్యాధి యొక్క రుజువును వారసత్వం ఈ రకం తో ఒకే మార్చబడిన యుగ్మ, ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ లో పరిమితమై ఉంటుంది.

శుభవార్త ఇదే విధంగా ప్రసారం కావు వ్యాధుల అత్యంత ముఖ్యమైన హాని కలిగించే ఉంది, లేదా అది మానవ పునరుత్పత్తి ఫంక్షన్ మీద గణనీయమైన హానికరమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ముగించాం. మీరు వ్యాధులు శాతం మీద ప్రభావం స్థాయి పోల్చి ఉంటే, ఆధిపత్య లక్షణాలు తరచుగా ఏ వ్యత్యాసాల ఒక కారణం కాకుండా మాంద్యత కంటే మారింది. వ్యాధి ప్రసారం రెండవ పూర్తి ఆరోగ్య ప్రమాదం జంట ఒకటి అటువంటి మ్యుటేషన్ సమక్షంలో 50% ఉంది. ఈ కారణంగా, ఒక ఉత్పరివర్తన రూపంలో వ్యక్తం ఇది ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ ఆధిపత్య లక్షణం, న తరం నుండి తరానికి, ఈ విధంగా జారీ చేయవచ్చు మరియు, ఒక కుటుంబం పాత్ర కలిగి. అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత కాకుండా, సంగత క్రోమోజోమ్లు న మ్యుటేతేడ్ ఒకటి మరియు ఒక సాధారణ యుగ్మ ఎవరు హెటెరోజైగోట్స్లో మానిఫెస్ట్ ఈ గుర్తులు.

అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ వ్యాధి

వ్యాధి తగినంత హెటిరోజైగోస్ మ్యుటేషన్ క్యారియర్ యొక్క తదుపరి తరం అభివృద్ధి వారసత్వ లక్షణాలు ట్రాన్స్మిషన్ ఈ రకం లో. ఒక ఆసక్తికరమైన నిజానికి ఆధిపత్య అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సైన్ అమ్మాయిలు మరియు బాలురు వ్యాధి అదే ఫ్రీక్వెన్సీ పదానికి అర్ధం.

వ్యాధి ప్రధానంగా అనువంశికత ట్రాన్స్మిషన్ ఈ రకం యొక్క ప్రభావం యొక్క ఫలితం ఉంటే, అక్కడ రెండు తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగా అయితే, అప్పుడు ఈ నిజానికి తల్లి లేదా తండ్రి యొక్క బీజ కణాల్లో ఒక కొత్త ఉత్పరివర్తన ఆవిర్భావం ఉంది, ఒక పిల్లాడు. ఇది పిల్లలు ఒక కుటుంబం ఆధిపత్య జన్యు ప్రభావాలు వివిధ ఉండాలనే అర్థం ముఖ్యం. ఈ వ్యాధి యొక్క వైద్య చిత్రణ మరియు తీవ్రతను తప్పనిసరిగా అదే కాదని అర్థం.

ఉదాహరణలు వ్యాధుల

అటోసొమాల్ ఆధిపత్య గుణం రకం వంటి మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్, ఒక వ్యాధి ఉచ్చరించే. అలాంటి ఒక రోగ నిర్ధారణ మానవ శరీరంలో కనెక్టివ్ కణజాలం తాకిన ఆ ఉంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్న రోగులలో సాధారణంగా సన్నని సన్నని వేళ్లు మరియు అవయవాలను అసమాన పొడవు ఉంటాయి. ఇటువంటి ప్రజలు తరచుగా బృహద్ధమని మరియు గుండె కవాటాల వైకల్యాలు అభివృద్ధి.

లక్షణాలన్నీ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ ఉనికిని ద్వారా నిర్వచించబడే మరో వంశానుగత వ్యాధి, - ఒక వేలు, ఆమె korotkopalost. ఈ తల్లిదండ్రులు ఒకటి సంభవించిన అరుదైన లక్షణం. వ్యాధి యొక్క రుజువును కారణంగా కాలి మరియు చేతులు కాళ్ళు చేతుల వేళ్ళ లో అసహజ మార్పులు పుట్టిన తర్వాత తొలి రోజులలో ఇప్పటికే గమనించవచ్చు.

వంశపారంపర్యంగా చెవుడు - అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత లక్షణం, కూడా ఆధిపత్య నిర్వచించవచ్చు ఇది.

వెన్నుపాము పార్శ్వ స్క్లేరోసిస్ (ALS లేక లూ జెహ్రిగ్ వ్యాధి) కూడా అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ యొక్క ఫలితం మరియు లక్షణ సమూహం మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి సూచిస్తుంది. మోటార్ న్యూట్రాన్లను - వ్యాధి కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ కణాల క్షీణత ద్వారా జరుపబడిన ప్రాణాంతకం ప్రగతిశీల న్యూరోడీజనరేటివ్ రుగ్మత, వంటి నిర్వచించవచ్చు. ఈ కణాలు యొక్క ప్రధాన విధి - కండరాల స్థాయి మరియు చాలక సమన్వయం నిర్వహణ నిర్వహించడానికి.

అటోసొమాల్ తగ్గిపోయే లక్షణం: ఫీచర్స్

వారసత్వం యొక్క ఈ రకం పలు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• పిల్లల స్థితి ప్రభావితం కాదు వంశపు వంశానుగత వ్యాధి వాహకాలు చాలా కలిగి కూడా తగ్గిపోయే లక్షణాలన్నీ (అడ్డంగా వారసత్వ ఆధిపత్య లక్షణాలన్నీ కాకుండా) ప్రతి తరం తాము వ్యక్తం వంటి;
• మాంద్యత మార్చబడిన జన్యు (లు) అది (AA) యొక్క సమయుగ్మజ రాష్ట్రంలో ఉన్నప్పుడు fenopticheski విషయంలో కేవలం బయలుపరచెను;
• వంశానుగత వ్యాధి ఆడ మరియు మగ తరచూ సమానంగా కనిపిస్తుంది;
• పిల్లల దగ్గరి బంధువులు మధ్య పెళ్ళిళ్ళ విషయంలో గణనీయంగా అనారోగ్యంతో పెరుగుతుంది పుట్టిన అవకాశం ఉందని;
• వ్యాధి ఒక పిల్లల యొక్క fenopticheski ఆరోగ్యంగా తల్లిదండ్రులు మార్చబడిన జన్యువు యొక్క హెటిరోజైగోస్ వాహకాలు వ్యక్తం చేయవచ్చు.

ఇది అన్ని అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత వంశానుగత వ్యాధి వారసత్వ అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు ఉంది పేర్కొంది విలువ. ఈ ఫీచర్ యొక్క ఒక పరిణామం వలె నిర్వచించవచ్చు వ్యాధులు జీవక్రియ లోపాలు (హోమియోస్టాసిస్ సహా) రక్త వ్యాధులు, మూత్రపిండ, రోగనిరోధక వ్యవస్థ, మరియు ఇతరులు దారితీసింది, పెద్ద సమూహం fermentopathia ఉన్నాయి.

ఉదాహరణలు మాంద్యత వ్యాధులు అటోసొమాల్

• ఈ గుంపు కారణం కావచ్చు సంకేతాలు Gierke వ్యాధి (glycogenosis). పునరుత్పత్తి హెపాటిక్ గ్లూకోజ్ సామర్థ్యాన్ని గణనీయమైన క్షీణత దారితీస్తుంది ఎంజైమ్ గ్లూకోజ్-6-fotosfatazy ఒక లోపం వల్ల ఈ జన్యు రుగ్మత యొక్క అభివ్యక్తి. అలాంటి ఒక ముఖ్యమైన ప్రక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన అనివార్యంగా హైపోగ్లైసెమియా దారితీస్తుంది.
• మాపుల్ సిరప్ మూత్రం వ్యాధి - కూడా ఒక అంతర్గత నిర్వచించవచ్చు ఇది ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ లక్షణం ఉంది. మాపుల్ సిరప్ మూత్రం వ్యాధి - వ్యాధి మరో పేరు ఉంది. ఇటువంటి నిర్ధారణ శాఖా-గొలుసు అమినో ఆమ్లాలు అక్రమ జీవక్రియ యొక్క ఫలితం మారింది ఒక జీవక్రియ రుగ్మత ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి సేంద్రీయ ఆమ్లరక్తత కారణమని చెప్పవచ్చు.
• వంటి నియోనాటల్ amavroticheskaya జడత్వం మరియు hexosaminidase లోపం పేర్లు, కలిగి ఉంది Tay-శాక్స్ వ్యాధి. ఈ వ్యాధికి జన్యు అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత మరియు పిల్లల యొక్క భౌతిక మరియు మానసిక సామర్థ్యాలను ప్రగతిశీల క్షీణత దారితీస్తుంది.
• ఇది అలాంటి ఒక వ్యాధి, చెవుడు, విరుద్ధంగా వర్ణాంధత్వం యొక్క అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత సూచన గమనించాలి, కానీ అది "సెక్స్ లింక్డ్" వర్గంలో ఉండవచ్చు. రంగు యొక్క ఉల్లంఘన పాక్షిక లేదా పూర్తి గాని ఉండవచ్చు. అత్యంత సాధారణ ఎర్ర యొక్క ఒక వక్రీకృత అవగాహన ఉంది. ఇది కొన్ని సందర్భాలలో, ఒక నిర్దిష్ట రంగు యొక్క బలహీనమైన అవగాహన ఇతర రంగుల షేడ్స్ మధ్య మరింత విశేషమైన విలక్షణతను ద్వారా అధిగమించారు పేర్కొంది విలువ.

• Phenylketonuria - ఒక వారసత్వంగా జీవక్రియ వ్యాధి సూచిస్తుంది ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత లక్షణం. ఇది ఉల్లంఘన ప్రతికూలత ఫెనయలలనైన్ ఎంజైమ్ కారణంగా.

వ్యాధులు ఏమిటి అర్ధం చేసుకోబడుతుంది, లింగ-సంబంధమైన

ఈ గుంపు యొక్క వ్యాధులు, అయితే రెండు మహిళలతో పురుషులు ఒక్క X క్రోమోజోమ్ను కలిగి వాస్తవం కారణంగా ఉన్నాయి. దీని ప్రకారం, సంక్రమించిన అసాధారణమైన జన్యు పురుషుడి ప్రతినిధి, hemizygous మరియు హెటిరోజైగోస్ మహిళలే. X- లింక్డ్ రకం ప్రసారం ఇవి వంశపారంపర్యంగా లక్షణాలు, రెండు జాతులకూ వివిధ సంభావ్యత కూడా సంభవించవచ్చు.

మేము అధిపత్యంలో పరిగణలోకి ఉంటే X- లింక్డ్ వారసత్వ వ్యాధి, ఇటువంటి సందర్భాల్లో మహిళల్లో ఎక్కువగా ఉంటాయి పేర్కొంది విలువ. ఈ ఒక పేరెంట్ నుండి రోగలక్షణ యుగ్మ సంపాదించేందుకు పెరిగింది అవకాశం కారణం. పురుషులకు వంటి, వారు మాత్రమే తల్లి నుండి ఈ రకమైన జన్యు వారసత్వంగా చేయగలరు. ఈ సందర్భంలో, అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య విశిష్ట లక్షణం యొక్క పురుష క్రమంలోనే X క్రోమోజోమ్ లింక్, అన్ని కుమార్తెలు, వ్యాధి కుమారులు లో మానిఫెస్ట్ లేదు, అయితే, వారు క్రోమోజోమ్ తండ్రి పొందరు ఎందుకంటే ముగిసింది.

మీరు ఒక సైన్ అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత X- లింక్డ్ వారసత్వ శ్రద్ద ఉంటే, ఇటువంటి వ్యాధులు hemizygous మగ ప్రధానంగా అభివృద్ధి చూడవచ్చు. ప్రతిగా, మహిళలు పర్యవసానంగా, ఆరోగ్యకరమైన fenopticheski ఎల్లప్పుడూ హెటిరోజైగోస్ నిజానికి మరియు. X- లింక్డ్ వారసత్వ లక్షణాలు ద్వారా వంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి Duchenne కండరాల బలహీనత, బెకర్ హేమోఫిలియా మరియు ఇతర హంటర్ సిండ్రోమ్.

Y లింక్డ్ స్వాస్థ్యముగా వంటి, ఈ లక్షణాలు ప్రత్యేకంగా మగ Y క్రోమోజోమ్ సమక్షంలో వల్ల కలుగుతాయి. ఈ జన్యువులో చర్య తండ్రి నుండి తరాల కోసం కుమారుడికి పంపవచ్చును.

మైటోకాండ్రియల్ పద్ధతి యొక్క వారసత్వపు ఫీచర్స్

వారసత్వం యొక్క ఈ రకం బదిలీ గుడ్డు ప్లాస్మాలో అని మైటోకాండ్రియల్ సంకేతాలు ద్వారా జరుగుతుంది వాస్తవం నిలుస్తుంది. ఈ క్రోమోజోమ్ ప్రతి mitochondria లో కంకణాకార ఉన్నప్పుడు, మరియు గురించి 25 000. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వారి గుడ్డు ఎక్కడ శరీరంలో ప్రగతిశీల ophthalmoplegia మైటోకాన్డ్రియాల్ హృదయకండర బలహీనత, మరియు ఏర్పడే సందర్భంలో mitochondria ఏర్పడతాయి ఆప్టిక్ నెర్వ్ క్షీణత Leberaf. ఈ అంశం యొక్క చర్య యొక్క పరిణామంగా వ్యాధులు తల్లి నుండి కుమార్తెలు, కుమారులు వంటి ఒకే పౌనఃపున్యం సంక్రమించవచ్చు.

సాధారణంగా, ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ వంటి unbonded సంకేతాలు మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఇతర రకాల అనేక తరాల యొక్క భౌతిక పరిస్థితి మీద గణనీయమైన ప్రభావాన్ని కలిగి మరియు అనేక తీవ్రమైన వ్యాధుల కారణం కావచ్చు.