కాల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఏమిటి? Kallman యొక్క సిండ్రోమ్: రోగ లక్షణాలను, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు ముఖ్యంగా చికిత్స

"బ్రేకింగ్" ఒకే జన్యువు చాలా తీవ్రమైన వ్యాధులకు దారితీస్తుంది నివారణ వాటిని పూర్తిగా అసాధ్యం. ఈ అనారోగ్యాలు ఒకటి Kallman యొక్క సిండ్రోం. ఈ సిండ్రోమ్ పురుషుడు ప్రతినిధులు కొన్నిసార్లు చాలా కనుగొనేందుకు ఉన్నప్పటికీ, పురుషుల్లో ప్రధానంగా సంభవిస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క సాధారణ వర్ణన

Kallman యొక్క సిండ్రోమ్ - మాంద్యత ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్, అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య మరియు X- లింక్డ్ జన్యువు అని ప్రసారం ఇది ఒక జన్యుపరమైన అసాధారణత.

హైపోథాలమస్ మరియు పిట్యూటరీ గ్రంధి వివరించిన వ్యాధి రుగ్మతలు. ఇందులో మొదటి తప్పుగా అంశం విడుదల ఉత్పత్తి చేస్తుంది. అతను, క్రమంగా, పిట్యూటరీ గ్రంధి లో గోనడోట్రోఫిన్ ఉత్పత్తిని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. బీజకోశాలు యొక్క సాధారణ కార్యాచరణకు అందువలన అసాధ్యం అవుతుంది.

వ్యాధి అభివృద్ధి యొక్క కారణాలు

Kallman సిండ్రోమ్ - ఏదైనా రావొచ్చు ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. వ్యాధి ప్రాధమిక కారణం గర్భధారణ సమయంలో పురుషుడు మరియు స్త్రీ కణాల యొక్క తప్పుడు కనెక్షన్ ఉంది. ఆ కణాల ఒక, మరియు పిల్లల్లో వ్యాధి తిరిగి వ్యక్తీకరణలు ఒక అధిక సంభావ్యత ఇస్తుంది ఒక "విరిగిన" జన్యు కలిగి.

సహజంగానే, కెర్నల్ యొక్క జన్యు నాణ్యత క్షీణించిపోతున్న బాహ్య కారకాలు ప్రభావితం చేయవచ్చు. వాటిలో ప్రధాన వాతావరణ పరిస్థితి. రసాయనాలు ఎక్కువ సేపు ఉండటం కూడా వివిధ ఉత్పరివర్తనలు కారణం కావచ్చు. Kallman సిండ్రోమ్ కూడా చాలా స్పష్టంగా వ్యక్తం, లేదా కట్టుబాటు నుండి చిన్న విచలనాలు వ్యక్తం చేయవచ్చు.

వ్యాధి లక్షణాలను

వ్యాధి ద్వారా ప్రాతినిధ్యం నిర్దిష్ట లక్షణాలు, కాబట్టి అది ఇతర అనారోగ్యాలు నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది. ఒక రోగి Kallman సిండ్రోమ్లో దొరికితే, లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• అసంపూర్ణ యుక్తవయస్సు. కొన్నిసార్లు అది దాదాపు పూర్తిగా ఉండదు. (సాధారణంగా ఇది 12 mL ఉండాలి) కేవలం 3 ml - ఉదాహరణకు, పురుషులు వృషణ ఒక చిన్న మొత్తం సూచించింది.
• స్క్రోటమ్ యొక్క ఉత్తేజ మరియు బలహీనమైన పిగ్మెంటేషన్.
• పురుషాంగం యొక్క గుర్తించదగిన కణజాల పెరుగుదల లోపము మరియు ప్రోస్టేట్ గ్రంధి.
• ఒక మహిళగా కొవ్వు కణజాలము యొక్క పంపిణీ.
• పూర్తి లేదా పాక్షిక లేకపోవడంతో ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల. ఉదాహరణకు, పురుషులు కోల్పోయిన శరీర వెంట్రుకలు ఉండవచ్చు.
• లైంగిక passivity.
• వ్యవస్థ వైకల్యాలు: చీలి అంగిలి, చీలి పెదవి, గోతిక్ ఆకాశం.
• వాసనలు అవగతం అసమర్థత. అందువలన అవగాహన ఉంది రుచి.

ఈ లక్షణాలు వ్యక్తం లేదా గణనీయంగా బలహీనమైన ఉండవచ్చు. ఇది అన్ని హైపోథాలమస్ మరియు పిట్యూటరీ అసాధారణత్వాన్ని డిగ్రీ ఆధారపడి ఉంటుంది.

కారణనిర్ణయం ఫీచర్స్

Kallman సిండ్రోమ్ (మగ శరీర నిర్మాణంలో వైద్య విషయాలు, షో స్పష్టమైన వైవిధ్యాలు ప్రత్యేక వనరులను సమర్పించిన రోగుల ఫోటోలు) చాలా సాధారణ వ్యాధి కాదు. అయితే, తన నిర్ధారణ చికిత్స ప్రత్యేక శ్రద్ధ ఉండాలి. ఇది అటువంటి చర్యల అమలు కోసం అందిస్తుంది:

1. హార్మోన్ టెస్టోస్టెరాన్ ప్రోలాక్టిన్, పెరుగుదల హార్మోన్,: శరీరంలో హార్మోన్లు మౌలిక స్థాయిలో తనిఖీ చేస్తోంది. సుదీర్ఘ సూచించేది పరీక్షించండి. ఇది ఒక వారం కనీసం జరుగుతుంది.
2. అదనపు పరిశోధన నిపుణులు రాజ్యాంగ ఆలస్యం లైంగిక అభివృద్ధి నుండి సిండ్రోమ్ వేరు సహాయం చేస్తుంది.
3. వాసనలు సున్నితత్వం తనిఖీ. ఈ ఒక బలమైన వాసన తో, చాలా సరళంగా, రోగి ఇవ్వబడుతుంది పదార్థాలు (సబ్బు, పరిమళం) జరుగుతుంది. సర్వే ప్రకారం ముగుస్తుంది: మానవులలో లేదా వాసన యొక్క సాధారణ భావన.
4. సంయుక్త మూత్రపిండం మరియు వృషణం.
5. పిట్యూటరీ మరియు హైపోథాలమస్ యొక్క MRI. అదనంగా, పరీక్ష టోమోగ్రాఫ్ సమయంలో పైన వివరించిన లక్షణాలు కనపడడం కలిగించు తల ఏ కణితులు దృష్టి చెల్లించటానికి అవసరం.
6. కుటుంబ చరిత్ర సేకరణ. సమర్పించారు పాథాలజీ వారసత్వంగా కాబట్టి, రోగి యొక్క కుటుంబం లో వ్యాధి కేసులు గురించి సమాచారాన్ని తీసుకోవటానికి ఇది వీలైనంత ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ బట్వాడా చేస్తుంది.

చికిత్స ఫీచర్స్

వ్యాధి జన్యు కనుక, అప్పుడు అది వదిలించుకోవటం సాధ్యం కాదు. అయితే, చికిత్స నిర్వహించారు ఉండాలి. వెంటనే రోగ నిర్ధారణ తర్వాత, రోగి టెస్టోస్టెరాన్ నిర్వహించబడుతుంది. విధానం కొన్ని నెలల్లో జరుగుతుంది.

ఇటువంటి చికిత్స నిపుణులు ఆరోగ్య రోగి సాధారణ రాష్ట్రంలో మెరుగుదల సాధించింది కారణంగా, లైంగిక కోరిక విస్తరించేందుకు. ఇంకా, verilizatsiya సాధించింది. ఆ తరువాత, వైద్యులు పరిణతి స్పెర్మ్ తరం అవకాశం పునరుద్ధరించడానికి లక్ష్యంగా చికిత్స కొనసాగుతుంది. ఈ సందర్భంలో, ఇకపై టెస్టోస్టెరోన్ మరియు gonadotropins దరఖాస్తు.

ఒక మనిషి "కాల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్" నిర్ధారణ ఉన్నట్లయితే, చికిత్స జీవితం నిర్వహించడం కలిగి గమనించండి. ఇది ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల నిర్వహణ మరియు ఒక సాపేక్షకంగా సాధారణ జీవితం యొక్క పునరుద్ధరణకు దోహదం చేస్తుంది. అయితే, ఈ రోగ నిర్ధారణ ఒక రోగి పిల్లలు ధైర్యం, వారు ఎల్లప్పుడూ ఒక జన్యుశాస్త్రం సంప్రదించాలి. ఇదే పాథాలజీ తో పిల్లల కలిగి ముప్పు చాలా ఎక్కువగా ఉంది. మిగిలిన - లక్షణాలు మరియు సరైన చికిత్స కొద్దిగా తో - రోగి చాలా సాధారణ జీవితం దారితీస్తుంది.

నివారణ సంబంధించి, అది వాస్తవంగా ఉనికిలో లేదు. సహజంగా, ఇది "విరామం" జన్యు దారితీస్తుంది ఆ కారకాలు నివారించేందుకు కావాల్సిన ఉంది. ఆరోగ్యంగా ఉండాలని!